TBX19

редактировать

TBX 19

Идентификаторы

TBX19, TBS19, TPIT, dJ747L4.1, T-box 19, фактор транскрипции T-box 19

Внешние идентификаторы

OMIM: 604614 MGI: 1891158 HomoloGene: 3779 GeneCard: TBX19

Местоположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 1 (человек)

Полоса	1q24.2	Начало	168,280,877 bp
Полоса	1q24.2	Конец	168 314 426 bp

Расположение гена (мышь)

Chr.	Хромосома 1 (мышь)

Полоса	1 H2.2 \| 1 72,47 см	Начало	165,137,855 bp
Полоса	1 H2.2 \| 1 72,47 см	Конец	165,160,773 bp

Онтология гена
Молекулярная функция	•GO: 0001158 Связывание ДНК проксимальной области корового промотора, специфичное для последовательности. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •Связывание ДНК. •GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II. •GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II. •GO: 0 001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая.
Клеточный компонент	•ядро клетки.
Биологический процесс	•транскрипция, ДНК-шаблон. •Дункан Кийдж. •морфогенез анатомической структуры. •развитие гипофиза. •регуляция пролиферации клеток. •обязательство клеточной судьбы. •регуляция дифференцировки клеток. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •транскрипция с промотора РНК-полимеразы II.
Источники: Amigo / QuickGO

Orthologs

Species

Human

Mouse

Entrez


9095


83993

Ensembl


ENSG00000143178


ENSMUSG00000026572

UniProt


O60806


Q99ME7

RefSeq (mRNA)

Ref_005149 NM3qSeq <1500>NM3 (белок)


NP_005140


NP_114394

Местоположение (UCSC)

Chr 1: 168,28 - 168,31 Мб

Chr 1: 165,14 - 165,16 Мб

PubMed поиск

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / Edit Mouse

Фактор транскрипции T-box TBX19 представляет собой белок, который у человека кодируется геном TBX19 .

. Этот ген является членом филогенетически консервативного семейства гены, которые имеют общий ДНК-связывающий домен, Т-бокс. Гены Т-бокса кодируют факторы транскрипции, участвующие в регуляции процессов развития. Этот ген является человеческим ортологом гена Tbx19 / Tpit мыши. Исследования на мышах показывают, что белок Tpit присутствует только в двух гипофизарных про-опиомеланокортин (POMC) -экспрессирующих клонах, кортикотрофах и меланотрофах.

Ген Tpit отвечает за неонатальную форму дефицита акта и гипокортизолизма.

Мутации в человеческом ортологе были обнаружены у пациентов с изолированным дефицитом АКТГ, производного от POMC гипофиза, что свидетельствует о важной роли этого гена в дифференцировке клона POMC гипофиза.

Содержание

1 См. Также
2 Ссылки
3 Дополнительная литература
4 Внешние ссылки

См. Также

Дефицит адренокортикотропного гормона

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

TBX19 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)

Последняя правка сделана 2021-06-09 05:37:01

Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте