Спинальные мышечные атрофии

редактировать

Спинальные мышечные атрофии

Расположение нейронов, пораженных спинальными мышечными атрофиями
Специальность	Неврология

Спинальные мышечные атрофии (SMA ) - генетически и клинически гетерогенная группа редких изнурительных заболеваний, характеризующихся дегенерацией нижние двигательные нейроны (нейронные клетки, расположенные в переднем роге спинного мозга ) и последующая атрофия (истощение) различных группы мышц тела. В то время как некоторые СМА приводят к ранней младенческой смерти, другие болезни этой группы позволяют вести нормальную взрослую жизнь только с легкой слабостью.

Содержание

1 Классификация
2 См. Также
3 Ссылки
4 Дополнительная литература
5 Внешние ссылки

Классификация

В зависимости от типа пораженных мышц, спинальные мышечные атрофии можно разделить на:

Проксимальные спинальные мышечные атрофии, т. е. состояния, которые затрагивают в первую очередь проксимальные мышцы ;
дистальные мышечные атрофии позвоночника (которые значительно перекрываются), где они влияют в первую очередь дистальные мышцы.

Принимая во внимание распространенность, спинальные мышечные атрофии традиционно делятся на:

аутосомно-рецессивную проксимальную мышечную атрофию позвоночника, ответственную за 90- В 95% случаев это заболевание обычно называется просто спинальной мышечной атрофией (СМА) - заболевание, связанное с генетической мутацией гена SMN1 на хромосоме 5q (локус 5q13), диагностируемый преимущественно у детей раннего возраста и в наиболее тяжелой форме являющийся наиболее частой генетической причиной детской смерти при отсутствии лечения;
Локализованный спинальные мышечные атрофии - гораздо более редкие состояния, в некоторых случаях описанные лишь у нескольких пациентов в мире, которые связаны с мутациями генов, отличных от SMN1, и по этой причине иногда называются просто не-5q спинномозговыми мышцами. атрофии; ни один из них в настоящее время не имеет причинного лечения.

Более подробная классификация основана на гене, связанном с заболеванием (если он идентифицирован), и представлена в таблице ниже.

Группа	Имя. Альтернативные названия	OMIM	Ген	Локус		Характеристики
SMA	Спинальная мышечная атрофия (SMA) Аутосомно-рецессивная проксимальная мышечная атрофия позвоночника болезнь Верднига – Гофмана / болезнь Кугельберга – Веландера	253300. 253550. 253400. 271150	SMN1	5q13.2	Аутосомно-рецессивный	Поражает в первую очередь проксимальные мышцы у людей всех возрастов, прогрессирует, относительно часто
XLSMA	Х-сцепленная спинномозговая атрофия 1 типа (SMAX1) Спинальная и бульбарная мышечная атрофия ( SBMA) болезнь Кеннеди (KD)	313200	NR3C4	Xq12	Х-сцепленный рецессивный	Поражает в первую очередь бульбарные мышцы, а также сенсорные нервы в основном у взрослых мужчин, прогрессирующая
	Х-сцепленная спинальная мышечная атрофия 2 типа (SMAX2) Врожденный множественный артрогрипоз - Х-сцепленный тип 1 (AMCX1)	301830	UBA1	Xp11.23	Х-сцепленный рецессивный	Характеризуется переломами костей, поражает в основном дистальные мышцы новорожденного мальчики, обычно со смертельным исходом в младенчестве
	(SMAX3) Дистальная мышечная атрофия позвоночника - X-сцепленная (DSMAX)	300489	ATP7A	Xq21.1	X-сцепленная рецессивная	Поражает дистальные мышцы всех конечностей в основном у мальчиков, медленно прогрессирующая
DSMA	Дистальная мышечная атрофия позвоночника 1 типа (DSMA1) Спинальная мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом 1 типа (SMARD1) Дистальная наследственная двигательная нейронопатия 6 типа (DHMN6)	604320	IGHMBP2	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Поражает в основном мальчиков младшего возраста, аналогично СМА типа 1, но с диафрагмальный паралич
	Дистальная спинальная мышечная атрофия 2 типа (DSMA2) Дистальная наследственная двигательная нейронопатия - тип Джераша (DHMN-J)	605726	SIGMAR1	19p13.3	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессирующий
	(DSMA3) Дистальная наследственная двигательная нейронопатия 3 и 4 типов (DHMN3 / DHMN4)	607088	?	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Медленно прогрессивный
	(DSMA4)	611067	PLEKHG5	1p36.31	Аутосомно рецессивный	Медленно прогрессирующий, описан только в одной семье
	(DSMA5)	614881	DNAJB2	2q35	Аутосомно-рецессивный	Начало у молодых взрослых, медленно прогрессирующее
	(DSMAVA) Дистальная наследственная двигательная нейронопатия типа 5A (DHMN5A)	600794	GARS	7p14.3	Аутосомно-доминантная	с преобладанием верхних конечностей; аллельный и перекрывается с CMT2D, фенотип перекрывается с синдромом Сильвера
	(DSMAVB) Дистальная наследственная двигательная нейронопатия типа 5B (DHMN5B)	614751	REEP1	2p11	Аутосомно-доминантный	С преобладанием верхних конечностей; аллельный и перекрывающийся с -31
	Дистальная наследственная двигательная нейронопатия типа 2D (DHMN2D)	615575	FBXO38	5q32	Аутосомно-доминантный	Ювенильное или взрослое начало, медленно прогрессирующее, влияет на оба проксимальные и дистальные мышцы, первоначально проявляется слабостью икр, которая переходит в руки
	Дистальная наследственная двигательная нейронопатия типа 7A (DHMN7A) миопатия Харпера – Юнга	158580	SLC5A7	2q12.3	Аутосомно-доминантный	Начало у взрослых с параличом голосовых связок, очень редко
	Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия Дистальная наследственная двигательная нейронопатия 8 типа (DHMN8)	600175	TRPV4	12q24.11	Аутосомно-доминантный	Поражает в первую очередь дистальные мышцы нижних конечностей, непрогрессирующий, редко, аллельный с и CMT2C
	(SPSMA) Скапулоперонеальная нейрогенная амиотрофия	181405	TRPV4	12q24.11	Аутосомно-доминантный. или Х-сцепленный доминант	Поражает мышцы нижних конечностей, непрогрессирующее, редко, аллельное с врожденной дистой l спинальная мышечная атрофия и CMT2C
	Дистальная наследственная двигательная нейронопатия типа 2A (DHMN2A)	158590	HSPB8	12q24.23	Аутосомно-доминантная	Начало у взрослых. Аллельный с болезнью Шарко – Мари – Тута тип 2L (CMT2L)
	Дистальная наследственная двигательная нейронопатия типа 1 (DHMN1)	182960	?	7q34 – q36	Аутосомно-доминантный	Ювенильный -начало
	(JSSMA)	183020	?	18q21.3	?	Ювенильное начало, прогрессирующее со стабилизацией через 2–4 года, поражает преимущественно руки, очень редко
	(SMA-FK)	182980	ВАПБ	20q13.32	Аутосомно-доминантный	Позднее начало, поражает проксимальные мышцы у взрослых
	Спинальная мышечная атрофия Джокелинского типа (SMA-J)	615048	CHCHD10	22q11.2 – q13.2	Аутосомно-доминантный	Поздний, медленно прогрессирующий, поражает как проксимальные, так и дистальные мышцы у взрослых
	(SMALED1)	158600	DYNC1H1	14q32	Аутосомно-доминантный	Поражает проксимальные мышцы у младенцев
	(SMALED2)	615290	BICD2	9q22.31	Аутосомно-доминантный	Врожденный или ранний- начало, поражающее преимущественно нижние конечности, непрогрессирующее, очень редко
	Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией (СМА -PME)	159950	ASAH1	8p22	Аутосомно-рецессивный
	(SMABF2)	271225	ASCC1	10q21	Аутосомно-рецессивный	Характеризуется тяжелой мышечной массой истощение, как при СМА типа I, сопровождающееся врожденными переломами костей
ПКГ	Спинальная мышечная атрофия с понтоцеребеллярной гипоплазией (SMA-PCH) Понтоцеребеллярная гипоплазия типа 1А (PCH1A)	607596	VRK1	14q32	Аутосомно-доминантный	→ см. Понтоцеребеллярная гипоплазия
ММА	Ювенильная асимметричная сегментарная спинальная мышечная атрофия (JASSMA) Мономерная амиотрофия 255>Болезнь Хираямы Болезнь Собу	602440	?	?	?	→ см. Мономельная амиотрофия
PMA	Прогрессирующая мышечная атрофия позвоночника Прогрессирующая мышечная атрофия мышечная атрофия Дюшенна-Арана	?	?	?	?	→ см. Прогрессирующая мышечная атрофия

При всех формах СМА (за исключением Х-сцепленной спинальной мышечной атрофии 1 типа ) только мотонейроны, расположенные в передний рог спинного мозга, поражены Тед; сенсорные нейроны, расположенные в заднем роге спинного мозга, не затрагиваются. Напротив, наследственные заболевания, которые вызывают как слабость из-за моторной денервации, так и сенсорное нарушение из-за сенсорной денервации, известны как (HMSN).

См. Также

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

Классификация	D ICD -10 : G12 MeSH : D009134