Электрогенный котранспортер бикарбоната натрия 4

редактировать
SLC4A5
Идентификаторы
Псевдонимы SLC4A5, NBC4, NBCe2, семейство носителей растворенного вещества 4, член 5
Внешние идентификаторыOMIM: 606757 MGI: 2443220 HomoloGene: 31125 GeneCards: SLC4A5
Местоположение гена (человек)
Хромосома 2 (человека)
Chr. Хромосома 2 (человек)
Хромосома 2 (человека) Геномное расположение SLC4A5 Геномное расположение SLC4A5
Полоса 2p13.1Начало74,216,242 bp
Конец74,343,414 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE SLC4A5 221723 с при fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

57835

232156

Энсембл

ENSG00000188687

ENSMUSG00000068323

UniProt

Q172BY0 н / д

RefSeq (мРНК)

NM_133479. NM_021196. NM_033323. NM_133478

NM_001166067

RefSeq (белок)

NP_067019. NP_597812 <17 a

Местоположение (UCSC)Chr 2: 74,22 - 74,34 Мб Chr 6: 83,22 - 83,3 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Электрогенный котранспортер бикарбоната натрия 4 - это белок, который у человека кодируется геном SLC4A5 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клинические значимость
  • 3 См. также
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
Функция

Этот ген кодирует члена семейства бикарбоната натрия котранспортера (NBC), часть надсемейства переносчиков бикарбонатов. Котранспортеры бикарбоната натрия участвуют в регуляции внутриклеточного pH и электронейральном или электрогенном транспорте бикарбоната натрия. Считается, что этот белок является составным мембранным белком. Для этого гена было обнаружено несколько вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, но биологическая достоверность некоторых вариантов не была определена.

Клиническая значимость

Этот человеческий ген был идентифицирован как ген предрасположенности к гипертензии, основанный на ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов с уровнями артериального давления (АД) и статусом гипертонии.

См. также
Ссылки
Дополнительная литература

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-05-18 11:29:08
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте