SLC12A6

SLC12A6
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC12A6, ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, семейство носителей растворенного вещества 12, член 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 604878 MGI: 2135960 HomoloGene: 21069 Генные карты: SLC12A6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек) Группа 15q14 Начало 34,229,784 bp Конец 34,338,060 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь) Группа 2 | 2 E3 Начало 112,265,825 bp Конец 112,363,163 bp
RN Экспрессия паттерн Дополнительные справочные данные по экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •катион: активность симпортера хлорида. •активность переносчика. •GO: 0015388 Активность трансмембранного переносчика ионов калия. •активность симпортера. •связывание протеинкиназы. •активность симпортера калия: хлорида. клеточный компонент •интегральный компонент мембраны. •мембрана. •клеточная мембрана. •интегральный компонент плазматической мембраны. •базолатеральная плазма мембрана. Биологический процесс •клеточный гипотонический ответ солености. •клеточный гипотонический ответ. •трансмембранный транспорт хлоридов. •ионный транспорт. •транспорт ионов калия. •ангиогенез. •химическая синаптическая передача. •калий трансмембранный транспорт ионов. •трансмембранный транспорт. •гомеостаз клеточного объема. •гомеостаз ионов хлорида. •гомеостаз ионов калия. •перенос ионов калия через плазматическую мембрану. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	9990	107723
Ensembl	ENSG00000140199	ENSMUSG00000027130
UniProt	Q9UHW9	Q924N4
RefSeq20924>

RefSeq104>mRNA00>NM_001042495. NM_001042496. NM_001042497. NM_005135.

NM_133647. NM_001365088

NM_133648. NM_133649. NM_001362710 <1900_SecureNP2_0062710 <1900_Sec 270>NP_001035961. NP_001035962. NP_005126.
NP_598408. NP_001352017

NP_598409. NP_598410. NP_001349629

Местоположение (UCSCr.315: 341,23 - Mb)MB>Chr 2: 112,27 - 112,36 Мб PubMed поискВикиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Семейство носителей растворенных веществ 12, член 6 является белок, который у человека кодируется геном SLC12A6 .

Этот ген является членом семейства K-Cl котранспортера (KCC). Котранспортеры K-Cl представляют собой интегральные мембранные белки, которые снижают внутриклеточные концентрации хлоридов ниже потенциала электрохимического равновесия. Белки, кодируемые этим геном, активируются набуханием клеток, вызванным гипотоническими условиями. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы, наиболее важными из которых являются KCC3a и KCC3b. Мутации в этом гене связаны с агенезом мозолистого тела с периферической невропатией.

• 1 См. Также
• 2 Ссылки
• 3 Внешние ссылки
• 4 Дополнительная литература

• Семейство носителей растворенного вещества

• Статья в GeneReview / NIH / UW о наследственной моторной и сенсорной нейропатии с агенезом мозолистого тела

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.