SGCA

SGCA
Идентификаторы
Псевдонимы	SGCA, 50-DAG, A2, ADL, DAG2, DMDA2, LGMD2D, SCARMD1, адхалин, 50DAG, саркогликан альфа, LGMDR3
Внешние идентификаторы	OMIM: 600119 MGI: 894698 ГомолоГен: 9 Генные карты: SGCA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек) Полоса 17q21.33 Начало 50,164,214 bp Конец 50,175,928 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь) Полоса 11 | 11 D Начало 94,962,791 bp Конец 94,976,327 bp
Онтология гена Молекулярная функция •связывание ионов кальция. •GO: 0001948 связывание с белками. клеточный компонент •цитоплазма. •интегральный компонент мембраны. •мембранный рафт. •комплекс дистрогликана. •сарколемма. •клеточная мембрана. •дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс. •цитоскелет. •мембрана. •межклеточное соединение. •саркогликановый комплекс. Биологический процесс •развитие мышечных органов. •сокращение мышц. •организация мембран. •реакция на денервацию, участвующую в регуляции адаптации мышц. •регенерация ткани скелетных мышц. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6442	20391
Ensembl	ENSG00000108823	ENSMUSG00000001508
UniProt	Q16586	P82350
RefSembl мРНК)	NM_000023. NM_001135697	NM_009161
RefSeq (белок)	NP_000014. NP_001129169	NP_033187
Местоположение (UCSC)	Chr 17: 50,16 - 50,1 МБ	Chr 11: 94.96 - 94.98 Mb
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Альфа-саркогликан - это белок, который у человека кодируется геном SGCA .

• 1 Функция
• 2 Взаимодействия
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература
• 5 Внешние ссылки

Дистрофин-гликопротеиновый комплекс (DGC) включает группу белков, которые имеют решающее значение для стабильности мембран мышечных волокон и для связывания актинового цитоскелета с внеклеточным матриксом. Компоненты DGC включают дистрофин (MIM 300377), который дефицитен при мышечной дистрофии Дюшенна (DMD; MIM 310200); синтрофины (например, MIM 600026); дистрогликаны (MIM 128239); и саркогликаны, такие как адхалин, трансмембранный белок массой 50 кД (Roberds et al., 1993). [предоставлено OMIM]

Было показано, что SGCA взаимодействует с Biglycan.

• LOVD База данных мутаций: SGCA

.