ROR2

Трансмембранный рецептор тирозин-протеинкиназы ROR2, также известная как нейротрофическая тирозинкиназа, рецептор-зависимая 2, представляет собой белок, который у человека кодируется геном ROR2 , расположенным в положении 9 длинное плечо хромосомы 9. Этот белок отвечает за аспекты роста кости и хряща. Он участвует в синдроме Робиноу и аутосомно-доминантной брахидактилии типа B. ROR2 является членом семейства рецепторных тирозинкиназоподобных рецепторов (ROR).

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература
• 5 Внешние ссылки

Белок, кодируемый этим геном, является рецепторная тирозинкиназа и трансмембранный белок типа I , который принадлежит к подсемейству ROR рецепторов клеточной поверхности. Белок может участвовать в раннем образовании хондроцитов и может быть необходим для развития хряща и пластинки роста.

Мутации в этом гене могут вызывать брахидактилию типа B, заболевание скелета, характеризующееся гипоплазией / аплазией дистальных фаланг и ногтей. Кроме того, мутации в этом гене могут вызывать аутосомно-рецессивную форму синдрома Робиноу, которая характеризуется скелетной дисплазией с генерализованным укорочением костей конечностей, сегментарными дефектами позвоночника, брахидактилией и дисморфизм лица.

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о синдроме Робиноу, связанном с ROR2
• GeneCard для ROR2
• Мутации ROR2 вызывают брахидактилию типа B и синдром Робиноу

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общедоступном домене .

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте