PDSS2

PDSS2
Идентификаторы
Псевдонимы	PDSS2, C6orf210, COQ10D3, DLP1, bA59I9.3, hDLP1, пренил (декапренил) дифосфатсинтаза, субъединица 2, субъединица 2 декапренилдифосфатсинтазы, COQ1B
Внешние идентификаторы	OMIM : 610564 MGI : 1918615 HomoloGene : 56885 GeneCards : PDSS2
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 6 (человек) Группа 6q21 Начинать 107,152,562 п.н. Конец 107 459 564 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 10 (мышь) Группа 10 B2 | 10 22,91 см Начинать 43 221 486 п.н. Конец 43 464 882 п.н.
Онтология генов Молекулярная функция • трансферазы • активность транс-octaprenyltranstransferase • активность транс-hexaprenyltranstransferase • белок гетеродимеризация активность Сотовый компонент • трансферазный комплекс • митохондриальный матрикс • митохондрия • цитозоль Биологический процесс • процесс биосинтеза убихинона • гетеротетрамеризация белка • регулирование уровня жидкости в организме • процесс биосинтеза изопреноидов Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57107	71365
Ансамбль	ENSG00000164494	ENSMUSG00000038240
UniProt	Q86YH6	Q33DR3
RefSeq (мРНК)	NM_020381	NM_001168289 NM_027772
RefSeq (белок)	NP_065114	NP_001161761 NP_082048
Расположение (UCSC)	Chr 6: 107,15 - 107,46 Мб	Chr 10: 43,22 - 43,46 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Декапренил-дифосфат - синтазы субъединица 2 (PDSS2) представляет собой белок, который у человека кодируется PDSS2 гена.

• 1 Функция
• 2 Клиническое значение
• 3 См. Также
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой фермент, который синтезирует пренильную боковую цепь кофермента Q или убихинона, одного из ключевых элементов дыхательной цепи. Продукт гена катализирует образование всех транс-полипренилпирофосфатов из изопентилдифосфата в сборке полиизопреноидных боковых цепей, что является первой стадией биосинтеза кофермента Q.

Это может быть связано с дефицитом коэнзима Q10.

• PDSS1

• Талмуд П.Дж., Дренос Ф., Шах С. и др. (2009). «Геноцентрические ассоциативные сигналы липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Являюсь. J. Hum. Genet. 85 (5): 628–42. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2009.10.014. PMC   2775832. PMID   19913121.
• Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека». Природа. 425 (6960): 805–11. Bibcode : 2003Natur.425..805M. DOI : 10,1038 / природа02055. PMID   14574404.
• Диомеди-Камассеи Ф., Ди Джандоменико С., Санторелли Ф.М. и др. (2007). «COQ2-нефропатия: недавно описанная наследственная митохондриопатия с первичным поражением почек». Варенье. Soc. Нефрол. 18 (10): 2773–80. DOI : 10,1681 / ASN.2006080833. PMID   17855635.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504. PMC   528928. PMID   15489334.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин. 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8. PMID   8125298.
• Цуй Т.З., Кайно Т., Кавамукай М. (2010). «Субъединица декапренилдифосфатсинтазы стабилизирует октапренилдифосфатсинтазу в Escherichia coli, образуя высокомолекулярный комплекс». FEBS Lett. 584 (4): 652–6. DOI : 10.1016 / j.febslet.2009.12.029. PMID   20051244. S2CID   41737114.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS... 9916899M. DOI : 10.1073 / pnas.242603899. PMC   139241. PMID   12477932.
• Сайки Р., Нагата А., Кайну Т. и др. (2005). «Характеристика соланезил- и декапренилдифосфатсинтаз у мышей и людей». FEBS Дж. 272 (21): 5606–22. DOI : 10.1111 / j.1742-4658.2005.04956.x. PMID   16262699. S2CID   13735213.
• Мачука Э., Бенуа Дж., Нево Ф. и др. (2010). «Генотип-фенотипические корреляции в нефинском врожденном нефротическом синдроме». Варенье. Soc. Нефрол. 21 (7): 1209–17. DOI : 10,1681 / ASN.2009121309. PMC   3152225. PMID   20507940.
• Чен П., Чжао Ш., Чу Ю. Л. и др. (2009). «Противораковая активность PDSS2, пренилдифосфатсинтазы, субъединица 2, в ткани рака желудка и клеточной линии SGC7901». Противораковые препараты. 20 (2): 141–8. DOI : 10,1097 / CAD.0b013e32832016a9. PMID   19209031. S2CID   19932575.
• Хендриксон С.Л., Лаутенбергер Дж. А., Чинн Л. В. и др. (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode : 2010PLoSO... 512862H. DOI : 10.1371 / journal.pone.0012862. PMC   2943476. PMID   20877624.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин. 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID   9373149.
• Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С. и др. (2008). «Изучение гена-кандидата / локусов в расщелинах губы / неба и зубных аномалиях обнаруживает новые гены предрасположенности к расщелинам». Genet. Med. 10 (9): 668–74. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e3181833793. PMC   2734954. PMID   18978678.
• Бейли С.Д., Се С., До Р. и др. (2010). «Вариация в локусе NFATC2 увеличивает риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании« Оценка снижения диабета с применением рамиприла и розиглитазона »(DREAM)». Уход за диабетом. 33 (10): 2250–3. DOI : 10.2337 / dc10-0452. PMC   2945168. PMID   20628086.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

• Биологический портал

• v
• т
• е

• v
• т
• е