PAX5

редактировать
PAX5
Белок PAX5 PDB 1k78.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы PAX5, ALL3, BSAP, парный бокс 5
Внешние идентификаторы OMIM : 167414 MGI : 97489 HomoloGene : 56419 GeneCards : Pax5
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez

5079

18507

Ансамбль

ENSG00000196092

ENSMUSG00000014030

UniProt

Q02548

Q02650

RefSeq (мРНК)

NM_008782

RefSeq (белок)

NP_032808

Расположение (UCSC) Chr 9: 36.83 - 37.03 Мб Chr 4: 44,52 - 44,71 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Соединенный коробка белка Pax-5 представляет собой белок, который у человека кодируется Pax5 гена.

СОДЕРЖАНИЕ
  • 1 Функция
  • 2 Клиническое значение
  • 3 взаимодействия
  • 4 См. Также
  • 5 ссылки
  • 6 Дальнейшее чтение
  • 7 Внешние ссылки
Функция

Ген PAX5 является членом семейства транскрипционных факторов парного бокса (PAX). Центральным элементом этого семейства генов является новый высококонсервативный ДНК-связывающий домен, известный как парный бокс. Белки PAX являются важными регуляторами на раннем этапе развития, и считается, что изменения в экспрессии их генов вносят вклад в неопластическую трансформацию. Ген PAX5 кодирует белок - активатор, специфичный для линии B-клеток (BSAP), который экспрессируется на ранних, но не на поздних стадиях дифференцировки B-клеток. Его экспрессия также была обнаружена в развивающихся ЦНС и семенниках, поэтому продукт гена PAX5 может играть важную роль не только в дифференцировке В-клеток, но также в нервном развитии и сперматогенезе.

Клиническое значение

Ген Pax5 расположен в хромосоме 9p13 области, которая участвует в T (9; 14) (p13; q32) транслокации повторяющаяся в небольшом лимфоцитарном лимфе в плазмоцитах подтипа, и в производных лимфа больших клеток. Эта транслокация сближает мощный энхансер E-mu локуса гена IgH с промоторами PAX5, предполагая, что нарушение регуляции транскрипции гена PAX5 вносит вклад в патогенез этих лимфом.

До 97% клеток Рида-Штернберга от лимфомы Ходжкина выражают Pax-5.

Взаимодействия

Было показано, что PAX5 взаимодействует с TLE4 и ассоциированным со смертью белком 6.

Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2023-03-19 03:42:34
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте