Войти
| Гипоплазия зрительного нерва | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Гипоплазия зрительного нерва (ONH ) представляет собой заболевание, вызванное недоразвитием зрительного нерва (ов). Это заболевание является наиболее частой врожденной аномалией зрительного нерва. диск зрительного нерва выглядит аномально маленьким, потому что не все аксоны зрительного нерва развились должным образом. Это часто связано с эндокринопатией (дефицитом гормонов), задержкой развития и пороками развития мозга. Зрительный нерв, отвечающий за передачу визуальных сигналов от сетчатки к мозгу, у среднего человека состоит примерно из 1,2 миллиона нервных волокон. Однако у людей с диагнозом ONH нервов заметно меньше.
ONH можно найти изолированно или в сочетании с мириадами функциональных и анатомических аномалий центральной нервной системы. Почти 80% людей, страдающих ONH, будут испытывать дисфункцию гипоталамуса и / или нарушение развития головного мозга, независимо от результатов МРТ или тяжести ONH.
ONH может быть односторонним (в одном глаз) или двусторонний (на оба глаза), хотя чаще всего проявляется двусторонним (80%). Поскольку односторонние пациенты имеют лучшее зрение, они обычно диагностируются в более позднем возрасте, чем пациенты с двусторонним ONH. Острота зрения может варьироваться от отсутствия восприятия света до почти нормального зрения.
Дети с диагнозом ДГН обычно имеют проблемы со зрением, в том числе нистагм (непроизвольное движение глаз), которое имеет тенденцию развиваться в возрасте от 1 до 3 месяцев и / или косоглазие (невозможность совместить оба глаза одновременно), проявляющаяся в течение первого года жизни.
У большинства детей наблюдалось улучшение зрения в течение первых нескольких лет жизни, хотя причина этого явления неизвестна. Не было зарегистрировано случаев ухудшения зрения из-за ONH.
Оценки церебральных пороков развития варьируют от 39% до 90% детей с ДГН. Нарушения, очевидные с помощью нейрорадиографии, могут включать агенез (отсутствие) или гипоплазию мозолистого тела, отсутствие или неполное развитие прозрачной перегородки, пороки развития гипофиза, шизэнцефалия, кортикальная гетеротопия, гипоплазия белого вещества, пахигирия и голопроэнцефалия. Гипоплазия мозолистого тела, часто в сочетании с другими серьезными пороками развития, в значительной степени связана с плохим и отсроченным результатом развития.
ONH часто называют септооптической дисплазией, термин, который относится к агенезу перегородки pellucidum. Теперь ясно, что отсутствие прозрачной перегородки не коррелирует со связанными симптомами ONH.
Дисфункция гипоталамуса приводит к потере регуляции поведения и функции гипофиз (главная железа). Гипопитуитаризм присутствует у 75–80% пациентов с ДГН. Передняя доля гипофиза способствует росту, метаболизму и половому развитию. Наиболее частыми эндокринопатиями гипофиза являются дефицит гормона роста (GH) (70%), гипотиреоз (43%), недостаточность надпочечников (27%) и несахарный диабет (5%).
Отсутствие гормона роста часто может указываться на низкий рост, хотя это не всегда так. Другие индикаторы дефицита GH могут включать гипогликемические явления (включая судороги), длительную желтуху, микропенис у мальчиков и задержку прорезывания зубов . Тестирование на GH может включать анализы крови (IGF-1 и IGFBP-3), тест на стимуляцию гормона роста или рентген костного возраста кисти или запястья (или тела для детей младше 2 лет).
Плохо функционирующий гипофиз также может вызывать недостаток гормона щитовидной железы, что приводит к центральному гипотиреозу. Гормон щитовидной железы имеет решающее значение для роста и развития мозга, особенно в течение первых нескольких недель или месяцев жизни. Дети с нелеченным гипотиреозом имеют высокий риск умственной отсталости; таким образом, раннее обнаружение имеет решающее значение. Центральный гипотиреоз можно диагностировать с помощью низкого или нормального уровня тиреотропного гормона (ТТГ) при низком уровне свободного Т4. Свободный Т-4 следует проверять ежегодно в течение как минимум четырех лет.
Кортизол производится во время стресса. Примерно у четверти пациентов с ДГН наблюдается надпочечниковая недостаточность, что означает, что они не вырабатывают достаточное количество кортизола ежедневно или в стрессовых ситуациях.
Дисбаланс половых гормонов может привести к задержке полового развития (полового созревания) или преждевременное половое созревание. Половые гормоны можно проверять с рождения до 6 месяцев (в период мини-полового созревания).
Гиперпролактинемия (избыток пролактина) часто возникает в сочетании с ONH и указывает либо на дисфункцию гипоталамуса, либо на разрыв между гипоталамусом и гипофизом. Гиперпролактинемия часто коррелирует с развитием ожирения у детей с ДГН.
Задний гипофиз вырабатывает антидиуретический гормон (АДГ), который контролирует отток воды из организма с мочой. Дефицит ADH, также известный как несахарный диабет (DI), приводит к обезвоживанию и высокому уровню натрия в организме из-за чрезмерного мочеиспускания. Тестирование на DI включает анализ крови и мочи, в том числе тесты на водную депривацию, для определения уровней выработки ADH организмом. DI можно лечить препаратом под названием десмопрессинацетат (DDAVP).
Окситоцин также вырабатывается задней долей гипофиза. Хотя окситоцин наиболее известен своей ролью в родах и кормлении грудью, было обнаружено, что он также играет роль в установлении связи между людьми, повышении доверия и уменьшении страха.
Дисфункция гипоталамуса также может приводить к проблемам с кормлением, сном и регулированием температуры тела. При приеме пищи у детей с ДГН часто наблюдается гиперфагия (переедание), что приводит к ожирению; или гипофагия (уменьшение потребления пищи) с потерей веса или без нее. Дети также часто испытывают отвращение к еде определенной текстуры. Нарушение циркадного ритма сна, приводящее к аномальным циклам сна и бодрствования, отмечается у трети детей с ДГН. Это нарушение может привести к поведенческим проблемам и нарушению семейной жизни.
Более 70% детей с ДГН имеют задержку в развитии, от отдельных очаговых дефектов до задержки во всех сферах развития. (глобальная задержка). Задержка двигателя является наиболее распространенной (75%), а задержка связи - наименее распространенной (44%). Предикторы значительной задержки развития включают гипоплазию или агенезию мозолистого тела и гипотиреоз. Отсутствие прозрачной перегородки не означает задержки в развитии. Задержки могут возникать как в односторонних (39%), так и в двусторонних (78%) случаях.
Мутации генов, участвующих в регуляции транскрипции, ремоделирование хроматина, цитоскелет и каркасный белок, сплайсинг РНК, и в настоящее время известно, что они вызывают ONH. Многие факторы транскрипции для развития глаз также участвуют в морфогенезе переднего мозга, что может объяснить, почему ONH обычно является частью синдрома, включающего пороки развития головного мозга.
ONH влияет на все этнические группы, хотя в США встречается ниже у лиц азиатского происхождения. На сегодняшний день было немного сообщений о возникновении ONH в странах Азии, хотя неясно, почему это так.
Хотя было высказано предположение о многих перинатальных и пренатальных факторах риска ОНГ, преобладающими, стойкими и наиболее частыми факторами риска являются молодой материнский возраст и первородство (пораженный ребенок является первый ребенок, рожденный от матери). Увеличение частоты родов путем кесарева сечения и осложнений у плода / новорожденного, преждевременных родов, гестационного вагинального кровотечения, низкой прибавки в весе матери и потери веса во время беременности также связаны с ONH.
ONH диагностируется при офтальмоскопическом исследовании. У пациентов с ONH зрительный нерв кажется меньше, чем обычно, и отличается по внешнему виду от мелких зрительных нервов, вызванных другими заболеваниями глаз, такими как атрофия зрительного нерва... Соотношение DM: DD оказалось клинически полезным измерение, помогающее диагностировать гипоплазию зрительного нерва. Где «DM» представляет собой расстояние от диска до макулы, а «DD» представляет диаметр диска.
Средний диаметр диска (DD) равен (Вертикальный диаметр диска + Горизонтальный диаметр диска), деленный на 2. Расстояние между центром диска и макулой составляет DM.. Интерпретация: Когда отношение DM к DD больше 3, подозревается ONH, а когда оно больше 4, гипоплазия зрительного нерва определенно.
Есть нет лекарства от ONH; однако существует множество терапевтических вмешательств для лечения его симптомов. Сюда могут входить гормональная терапия при гипопитуитаризме, профессиональная, физиотерапия и / или логопедия для решения других проблем, а также услуги учителя для учащихся со слепотой / нарушением зрения. Особое внимание следует уделять раннему развитию оральной моторики и адаптации к текстурированной пище у детей с отвращением к текстуре или у детей, которые иным образом сопротивляются еде.
Дисфункцию сна можно улучшить с помощью мелатонина вечером, чтобы отрегулируйте циркадные часы ребенка.
Лечение косоглазия может включать наложение пластыря на лучший глаз, что может привести к улучшению зрения в худом глазу; тем не менее, это следует делать в тех случаях, когда имеется хороший потенциал улучшения зрения на оба глаза. Операция по выравниванию глаз может быть выполнена, когда у детей с косоглазием разовьется одинаковая острота зрения на оба глаза, чаще всего в возрасте после трех лет. Обычно операция приводит только к улучшению внешнего вида, а не к улучшению зрительной функции.
Визуальный прогноз при гипоплазии зрительного нерва весьма разнообразен. Иногда гипоплазия зрительного нерва может быть совместима с почти нормальным зрением; в других случаях один или оба глаза могут быть функционально или юридически слепыми. Хотя большинство пациентов с поражением только зрительного нерва ведут нормально продуктивный образ жизни, пациенты с сопутствующей эндокринной дисфункцией или другими церебральными аномалиями средней линии более подвержены риску продолжающихся интеллектуальных и других нарушений.
Гипоплазия зрительного нерва (ONH) - это врожденное заболевание, при котором зрительный нерв недоразвит (маленький). Часто синдром де Морсье или септооптическая дисплазия (SOD) ассоциируется с ONH, однако возможно наличие ONH без каких-либо дополнительных проблем, таких как SOD. СОД - это состояние, при котором могут возникать множественные проблемы в срединных структурах мозга, возникающие из-за неправильного подключения мозга и центральной нервной системы. Помимо мелких зрительных нервов, у людей с ДГН может быть агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки, недоразвитие передней и задней гипофиза, и аномалии гипоталамуса. Из-за этого все дети с ДГН подвержены риску задержки развития и гормонального дефицита, независимо от тяжести ДГН или от того, видны ли отклонения на МРТ.
ONH - единственная ведущая причина постоянной юридической слепоты у детей в западном мире. Заболеваемость ОНГ увеличивается, хотя истинную распространенность трудно оценить. В период с 1980 по 1999 год заболеваемость ONH в Швеции увеличилась в четыре раза до 7,2 на 100 000, в то время как все другие причины детской слепоты снизились. В 1997 году ONH обогнал ретинопатию недоношенных как единственную ведущую причину детской слепоты в Швеции, с диагнозом ONH у 6,3 на каждые 100 000 рождений. Самый последний отчет о распространенности из Англии в 2006 г. - 10,9 на 100 000.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
