Нарушение обмена веществ

Не путать с метаболическим синдромом или диабетом.

Нарушение обмена веществ
Пример митохондриальной болезни
Специальность	Эндокринология
Типы	Нарушения обмена кальция, нарушение кислотно-щелочного баланса, метаболические заболевания головного мозга
Диагностический метод	ДНК тест
Уход	Переменная (см. Типы)

Метаболическое расстройство представляет собой расстройство, которое негативно изменяет обработка и распределение в организме макроэлементов, таких как белки, жиры и углеводы. Нарушения обмена веществ могут возникать, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальный метаболический процесс. Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причины
  • 2.1 Типы
• 3 Диагностика
• 4 Скрининг
• 5 Менеджмент
• 6 См. Также
• 7 ссылки
• 8 Дальнейшее чтение
• 9 Внешние ссылки

Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть при нарушении обмена веществ, - это вялость, потеря веса, желтуха и судороги. Выраженные симптомы зависят от типа метаболического нарушения. Существует четыре категории симптомов: острые симптомы, острые симптомы с поздним началом, прогрессирующие общие симптомы и постоянные симптомы.

Смотрите также: Врожденная ошибка обмена веществ Белок, участвующий в нарушении обмена железа (HFE)

Унаследованные метаболические нарушения являются одной из причин метаболических нарушений и возникают, когда дефектный ген вызывает дефицит фермента. Эти заболевания, у которых существует множество подтипов, известны как врожденные нарушения обмена веществ. Болезни обмена веществ также могут возникать, когда печень или поджелудочная железа не функционируют должным образом.

Типы

Основные классы метаболических нарушений:

• Кислотно-щелочной дисбаланс
• Метаболические заболевания головного мозга
• Нарушения обмена кальция
• Нарушения, связанные с дефицитом репарации ДНК
• Нарушения обмена глюкозы
• Гиперлактатемия
• Нарушения обмена железа
• Нарушения липидного обмена
• Синдромы мальабсорбции
• Метаболический синдром X
• Врожденная ошибка обмена веществ
• Митохондриальные заболевания
• Нарушения фосфорного обмена
• Порфирии
• Недостатки протеостаза
• Метаболические кожные заболевания
• Синдром истощения
• Водно-электролитный дисбаланс

Микробиота кишечника

Нарушения обмена веществ могут присутствовать при рождении, и многие из них могут быть выявлены при обычном обследовании. Если нарушение обмена веществ не выявлено на ранней стадии, оно может быть диагностировано в более позднем возрасте, когда появятся симптомы. Специальные анализы крови и ДНК могут быть выполнены для диагностики генетических нарушений обмена веществ.

Кишечную флору, которая представляет собой популяцию микроорганизмов, которые живут в пищеварительной системе человека, а также играет важную роль в обмене веществ и в целом имеет положительную функцию для своего хозяина. С точки зрения патофизиологического / механического взаимодействия аномальная микробиома кишечника может играть роль в ожирении, связанном с метаболическим нарушением.

Скрининг на метаболические нарушения у новорожденных может проводиться следующими методами:

• Анализ крови
• Кожный тест
• Проверка слуха

Нарушения обмена веществ поддаются лечению с помощью правильного питания, особенно при раннем обнаружении. Поэтому диетологам важно знать генотип, чтобы разработать лечение, которое будет более эффективным для человека.

• Метаболический синдром
• Лизосомная болезнь накопления
• Болезнь дефицита
• Гиперметаболизм

• Хоффманн, Георг Ф.; Zschocke, Йоханнес; Нихан, Уильям Л. (21 ноября 2009 г.). Наследственные метаболические заболевания: клинический подход. Springer. ISBN   9783540747239.
• Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski Р., Сарвер Д. Б., Томас К. Т., Американская ассоциация клинических эндокринологов, Американский колледж эндокринологии и Общество ожирения (сентябрь – октябрь 2013 г.). «Руководство по клинической практике здорового питания для профилактики и лечения метаболических и эндокринных заболеваний у взрослых: при поддержке Американской ассоциации клинических эндокринологов / Американского колледжа эндокринологии и Общества ожирения». Endocr Pract. 19 (Дополнение 3): 1–82. DOI : 10.4158 / EP13155.GL. PMID   24129260. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года. Проверено 27 июля 2015 года.

• «Нарушения обмена веществ». KidsHealth.org. Проверено 27 июля 2015 года.

Классификация	D МКБ - 10 : E70-E90 MeSH : D008659

У Схолии есть тематический профиль Метаболическое расстройство.