MYH8

MYH8
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH8, MyHC-peri, MyHC-pn, gtMHC-F, DA7, миозин, тяжелая цепь 8, скелетные мышцы, перинатальный, тяжелая цепь миозина 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 160741 MGI: 1339712 HomoloGene: 68256 GeneCards: MYH8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек) Группа 17p13.1 Начало 10 390 322 п.н. Конец 10 421 950 п.н.
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь) Группа 11 B3 | 11 40,59 см Начало 67 277 124 п.н. Конец 67 308 634 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • легкой цепи миозина связывания • связывание нуклеотид • микрофиламентов двигательной активности • структурную составляющую мышцы • активности АТФазы • клеточную активность двигателя • актина связывания • связывание АТФ • кальмодулин связывания • миозина активности фосфатазы • актина нити связывания • двигательную активность микротрубочек • микротрубочек связывания Сотовый компонент • цитоплазма • миозиновая нить • цитозоль • мышечный миозиновый комплекс • саркомер • миофибриллы • миозиновый комплекс Биологический процесс • сокращение скелетных мышц • метаболический процесс АТФ • сокращение мышц • скольжение мышечных волокон • дефосфорилирование белков • движение на основе микротрубочек Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4626	17885
Ансамбль	ENSG00000133020	ENSMUSG00000055775
UniProt	P13535	P13542
RefSeq (мРНК)	NM_002472	NM_177369
RefSeq (белок)	NP_002463	NP_796343
Расположение (UCSC)	Chr 17: 10.39 - 10.42 Мб	Chr 11: 67.28 - 67.31 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-8 представляет собой белок, который у человека кодируется MYH8 гена.

Мутации в MYH8 связаны с синдромом псевдокамптодактилии Trismus.

• Бобер Э., Бухбергер-Зайдл А., Браун Т. и др. (1990). «Идентификация трех изоформ тяжелых цепей миозина человека, контролируемых развитием». Евро. J. Biochem. 189 (1): 55–65. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID   1691980.
• Бобер Э., Лайонс Г.Э., Браун Т. и др. (1991). «Ген мышечной регуляции Myf-6 имеет двухфазный паттерн экспрессии на раннем этапе развития мышей». J. Cell Biol. 113 (6): 1255–65. DOI : 10,1083 / jcb.113.6.1255. PMC   2289041. PMID   2045411.
• Feghali R, Leinwand LA (1989). «Молекулярно-генетическая характеристика регулируемой перинатальной тяжелой цепи миозина человека». J. Cell Biol. 108 (5): 1791–7. DOI : 10,1083 / jcb.108.5.1791. PMC   2115547. PMID   2715179.
• Джуллиан Э. Х., Келли А. М., Помпиду А. Дж. И др. (1995). «Характеристика транскрипта тяжелой цепи перинатального миозина человека». Евро. J. Biochem. 230 (3): 1001–6. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1995.tb20648.x. PMID   7601129.
• Суси-Яникостас Н., Уэлен Р.Г., Пети С. (1993). «Пять генов тяжелой цепи скелетного миозина организованы как мультигенный комплекс в геноме человека». Гм. Мол. Genet. 2 (5): 563–9. DOI : 10.1093 / HMG / 2.5.563. PMID   8518795.
• Вегелерс М., Брессан М., Макдермотт Д.А. и др. (2004). «Мутация перинатальной тяжелой цепи миозина, ассоциированная с вариантом комплекса Карни». N. Engl. J. Med. 351 (5): 460–9. DOI : 10.1056 / NEJMoa040584. PMID   15282353.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406. PMC   1356129. PMID   16344560.
• Тойдемир Р.М., Чен Х., Гордый В.К. и др. (2007). «Синдром тризм-псевдокамптодактилии вызван повторяющейся мутацией MYH8». Am. J. Med. Genet.. 140 (22): 2387–93. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31495. PMID   17041932. S2CID   1775227.