MYH3

MYH3
Идентификаторы
Псевдонимы	MYH3, HEMHC, MYHC-EMB, MYHSE1, SMHCE, DA2A, DA2B, DA8, миозин, тяжелая цепь 3, скелетные мышцы, эмбриональные, тяжелая цепь 3 миозина, CPSKF1A, DA2B3, CPSKF1B, CPSFS1B, CPSFS1A
Внешние идентификаторы	OMIM: 160720 MGI: 1339709 HomoloGene: 20553 Генные карты : MYH3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек) Группа 17p13.1 Начало 10 628 526 п.н. Конец 10 657 309 п.н.
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь) Группа 11 B3 | 11 40,59 см Начало 67 078 300 п.н. Конец 67 102 291 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • нуклеотида связывания • кальмодулиным связывания • микрофиламентных двигательной активности • актином связывание • активность клеточного двигателя • АТФ связывания • активности фосфатазов миозина • актин нити связывание Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • саркомер • миофибрилла • миозиновая нить • мышечный миозиновый комплекс • внеклеточная экзосома • миозиновый комплекс • сократительное волокно Биологический процесс • сокращение скелетных мышц • развитие мышечных органов • движение на основе актиновых нитей • метаболический процесс АТФ • эмбриональный морфогенез конечностей • скольжение мышечных волокон • организация саркомера • морфогенез лица • дефосфорилирование белков Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4621	17883
Ансамбль	ENSG00000109063	ENSMUSG00000020908
UniProt	P11055	P13541
RefSeq (мРНК)	NM_002470	NM_001099635
RefSeq (белок)	NP_002461	NP_001093105
Расположение (UCSC)	Chr 17: 10.63 - 10.66 Мб	Chr 11: 67.08 - 67.1 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миозин-3 представляет собой белок, который у человека кодируется MYH3 гена.

Миозина является одним из основных сократительного белка, который преобразует химическую энергию в механическую энергию посредством гидролиза из АТФ. Миозин - это гексамерный белок, состоящий из пары тяжелых цепей миозина (MYH) и двух пар неидентичных легких цепей. Этот ген является членом семейства MYH и кодирует белок с доменом IQ и доменом, подобным головке миозина. Мутации в этом гене были связаны с двумя синдромами врожденной контрактуры ( артрогрипоза ), синдромом Фримена-Шелдона и синдромом Шелдона-Холла.

• Бобер Э., Бухбергер-Зайдл А., Браун Т., Сингх С., Годде Х.В., Арнольд Х.Х. (апрель 1990 г.). «Идентификация трех изоформ, контролируемых развитием тяжелых цепей миозина человека». Европейский журнал биохимии / FEBS. 189 (1): 55–65. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb15459.x. PMID   1691980.
• Карш-Мизрахи I, Трэвис М., Блау Х., Лейнванд Л.А. (август 1989 г.). «Экспрессия и анализ последовательности ДНК гена тяжелой цепи миозина человеческих скелетных мышц». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (15): 6167–79. DOI : 10.1093 / NAR / 17.15.6167. PMC   318269. PMID   2771643.
• Эллер М., Стедман Х. Х., Сильвестр Дж. Э., Фертелс С. Х., Ву QL, Райчоудхури М. К., Рубинштейн Н. А., Келли А. М., Саркар С. (октябрь 1989 г.). "КДНК тяжелой цепи миозина человеческого эмбриона. Сохранение межвидовой последовательности стержня миозина, хромосомного локуса и транскрипции гена, специфичной для изоформ". Письма FEBS. 256 (1–2): 21–8. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (89) 81710-7. PMID   2806546. S2CID   12047829.
• Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж., Ау-Ён Дж., Стюв Л.Л. (июль 2004 г.). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика. 84 (1): 205–10. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID   15203218.
• Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604. PMC   515316. PMID   15342556.
• Choy KW, Wang CC, Ogura A, Lau TK, Rogers MS, Ikeo K, Gojobori T, Lam DS, Pang CP (март 2006 г.). «Геномная аннотация 15 809 EST, идентифицированных из объединенных человеческих глаз на ранней стадии беременности». Физиологическая геномика. 25 (1): 9–15. DOI : 10.1152 / physiolgenomics.00121.2005. PMID   16368877.
• Хандли А.Ф., Юань Л., Visco AG (май 2006 г.). «Полипептид 3 тяжелой цепи скелетных мышц и миозин-связывающий белок H в лобково-копчиковой мышце у пациентов с пролапсом тазовых органов и без них». Американский журнал акушерства и гинекологии. 194 (5): 1404–10. DOI : 10.1016 / j.ajog.2006.01.049. PMID   16579921.
• Тойдемир Р.М., Резерфорд А., Уитби Ф.Г., Джорд Л.Б., Кэри Дж.С., Бамшад М.Дж. (май 2006 г.). «Мутации в тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYH3) вызывают синдром Фримена-Шелдона и синдром Шелдона-Холла». Генетика природы. 38 (5): 561–5. DOI : 10.1038 / ng1775. PMID   16642020. S2CID   8226091.