Ламинин, гамма 2

редактировать
LAMC2
Идентификаторы
Псевдонимы LAMC2, B2T, BM600, CSF, EBR2, EBR2A, LAMB2T, LAMNB2, ламинин, гамма 2, субъединица ламинина гамма 2
Внешние идентификаторыOMIM: 150292 MGI: 99913 HomoloGene : 4062 GeneCards : LAMC2
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr. Хромосома 1 (человек)
Хромосома 1 (человек) Расположение генома для LAMC2 Расположение генома для LAMC2
Группа 1q25.3Начало183,186,238 bp
Конец183,245,127 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE LAMC2 202267 at fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

3918

16782

Ensembl

ENSG00000058085

ENSMUSG00000026479

UniProt

Q13753

Q61092

RefSeq (мРНК)

NM_018891. NM_005562

NM_008485

RefSeq (белок)

NP_005553. NP_061486

нет

Местоположение (UCSC)Chr 1: 183.19 - 183.25 Mb Chr 1: 153.12 - 153.19 Mb
PubMed поиск
Wikidata
View / Edit Human View / Edit Mouse

Субъединица ламинина гамма-2 представляет собой белок, который у человека кодируется вызванный геном LAMC2 .

Ламинины, семейство гликопротеинов внеклеточного матрикса, являются основным неколлагеновым компонентом базальных мембран. Они вовлечены в широкий спектр биологических процессов, включая клеточную адгезию, дифференцировку, миграцию, передачу сигналов, рост нейритов и метастазирование. Ламинины состоят из 3-х неидентичных цепей: ламинина альфа, бета и гамма (ранее A, B1 и B2 соответственно), и они образуют крестообразную структуру, состоящую из 3 коротких ветвей, каждое из которых образовано отдельной цепью, и длинной руки, состоящей из всех 3 цепей. Каждая цепь ламинина представляет собой мультидоменный белок, кодируемый отдельным геном.

Было описано несколько изоформ каждой цепи. Различные изомеры альфа, бета и гамма цепей объединяются, давая начало различным гетеротримерным изоформам ламинина, которые обозначены арабскими цифрами в порядке их открытия, то есть гетеротримером альфа1бета1 гамма1 является ламинин 1. Биологические функции различных цепей и молекул тримеров в значительной степени неизвестны., но было показано, что некоторые из цепей различаются по распределению в тканях, предположительно отражая различные функции in vivo. Этот ген кодирует изоформу ламинина гамма-цепи, гамма 2. Цепь гамма-2, ранее считавшаяся усеченной версией бета-цепи (B2t), очень гомологична цепи гамма-1; однако в нем отсутствует домен VI, а домены V, IV и III короче. Он экспрессируется в нескольких тканях плода, но иначе, чем гамма-1, и специфически локализуется в эпителиальных клетках кожи, легких и почек. Гамма-цепь 2 вместе с цепями альфа-3 и бета-3 составляет ламинин 5 (ранее известный как калинин), который является неотъемлемой частью закрепляющих нитей, которые соединяют эпителиальные клетки с подлежащей базальной мембраной. Экспрессия цепи гамма 2, специфичная для эпителия, подразумевает ее роль в качестве прикрепляющей молекулы эпителия, и мутации в этом гене были связаны с буллезным соединительным эпидермолизом, кожным заболеванием, характерным

Ссылки
Далее чтение
Последняя правка сделана 2021-05-26 12:27:58
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте