Войти
Субъединица ламинина альфа-2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном LAMA2 .
Ламинин, белок внеклеточного матрикса, является основным компонентом базальной мембраны. Считается, что он опосредует прикрепление, миграцию и организацию клеток в тканях во время эмбрионального развития, взаимодействуя с другими компонентами внеклеточного матрикса. Он состоит из трех субъединиц, альфа, бета и гамма, которые связаны друг с другом дисульфидными связями в крестообразную молекулу. Этот ген кодирует цепь альфа 2, которая составляет одну из субъединиц ламинина 2 (мерозина) и ламинина 4 (s-мерозина). Мутации в этом гене были идентифицированы как причина врожденной мышечной дистрофии с дефицитом мерозина. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные белки.
.
.. 
.. 