LMX1B

LMX1B
Идентификаторы
Псевдонимы	LMX1B, LMX1.2, NPS1, LIM гомеобокс фактор транскрипции 1 бета
Внешние идентификаторы	OMIM: 602575 MGI: 1100513 HomoloGene: 55648 Генные карты: LMX1B
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек) Полоса 9q33.3 Начало 126 614 443 bp Конец 126,701 032 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь) Полоса 2 B | 2 22,48 см Начало 33,560,965 bp Конец 33,640,511 bp
Генная онтология Молекулярная функция •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •Связывание ДНК. •специфичное для последовательности связывание ДНК. •Связывание ДНК регуляторной области РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности. •GO: 0001948 связывание белка. •ион металла связывание. •GO: 0000983 Активность общего фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II. Клеточный компонент •клетка ядро. Биологический процесс •развитие многоклеточного организма. •дифференцировка дофаминергических нейронов. •внутриутробное эмбриональное развитие. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •формирование дорсального / вентрального паттерна. •транскрипция, ДНК- шаблонная. •дифференцировка нейронов. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4010	16917
Ensembl	ENSG00000136944	ENSMUSG00000038765
UniP гниль	O60663	O88609
RefSeq (мРНК)	NM_002316. NM_001174146. NM_001174147	NM_010725
RefSeq (белок)	NP_001167617 <2336>NP_001167617 <267>NP NP_002307	NP_034855
Местоположение (UCSC)	Chr 9: 126,61 - 126,7 МБ	Chr 2: 33,56 - 33,64 МБ
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование Человек Просмотр / редактирование мыши

гомеобоксный фактор транскрипции 1-бета LIM, также известный как LMX1B, представляет собой белок, который у человека кодируется LMX1B ген.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература
• 5 Внешние ссылки

LMX1B - это LIM гомеобокс фактор транскрипции, который играет центральную роль в формировании дорсо-вентрального паттерна конечности позвоночного.

Мутации в гене LMX1B связаны с синдромом ногтя-надколенника.

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW entry o n Синдром ногтя-надколенника
• LIM + гомеобокс + транскрипция + фактор + 1 + бета в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)

.