IQSEC2

редактировать
IQSEC2
Идентификаторы
Псевдонимы IQSEC2, BRAG1, MRX1, MRX78, мотив IQ и домен 2 Sec7, MRX18, IQ-ArfGEF, мотив IQ и домен ArfGEF 2
Внешние идентификаторыOMIM: 300522 MGI: 3528396 HomoloGene : 19407 GeneCards : IQSEC2
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr. X-хромосома (человек)
Х-хромосома (человек) Расположение в геноме для IQSEC2 Расположение в геноме для IQSEC2
Полоса Xp11.22Начало53,225,828 bp
Конец53,321,350 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

23096

245666

Ensembl

ENSG00000124313

ENSMUSG00000041115

UniProt

Q5JU85

Q5DU25>RefSeq (мРНК)

NM_001111125. NM_001243197. NM_015075

NM_001005475. NM_001114664

RefSeq (белок)

NP_001104595. NP_0012301126 <21390>NP5590521>NP_001108136

Местоположение (UCSC)Chr X: 53.23 - 53,32 Мб Chr X: 152,14 - 152,23 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

мотив IQ и домен Sec7 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном IQSEC2 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
Функция

Ген IQSEC2 кодирует фактор обмена гуаниновых нуклеотидов для семейства ARF GTP-связывающих белков (см., Например, ARF1 ).

Клиническое значение

Это связано с Х-связанной умственной отсталостью 1.

Ссылки
Дополнительная литература

.

Последняя правка сделана 2021-05-23 07:42:40
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru