HSD3B1

HSD3B1
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta -5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene : 133013 GeneCards : HSD3B1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек) Группа 1p12 Начало 119,507,198 bp Конец 119,515,054 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 3 ( мышь) Band 3 | 3 F2.2 Start 98,805,504 bp End 98,814,443 bp
экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонных выражений
Онтология гена Моль Кулярная функция •активность оксидоредуктазы, действующая на группу CH-OH доноров, NAD или NADP в качестве акцептора. •активность изомеразы. •каталитическая активность. •активность оксидоредуктазы. •активность стероид-дельта-изомеразы. •3 Активность -бета-гидрокси-дельта5-стероиддегидрогеназы. •активность холестериндегидрогеназы. •Активность 3-кетостеролредуктазы. •Активность 5альфа-андростан-3бета, 17бета-диолдегидрогеназы. Клеточный компонент •интегральный компонент мембрана. •мембрана. •митохондриальные мембраны. •межмембранное пространство митохондрий. •мембрана гладкого эндоплазматического ретикулума. •эндоплазматический ретикулум. •митохондрия. •внутренняя мембрана митохондрий. •внутриклеточная мембрана эндоплазматического ретикулума. •ограниченная органелла. Биологический процесс •процесс биосинтеза эстрогена. •процесс биосинтеза андрогена. •процесс биосинтеза глюкокортикоидов. •процесс биосинтеза минералокортикоидов. •метаболизм. •окислительно-восстановительный процесс. •биосинтетический стероид s. •метаболический процесс C21-стероидного гормона. •развитие гиппокампа. •реакция на кортикостерон. •метаболизм липидов. •процесс метаболизма стероидов. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Энтрез	3283	15497
Энсембл	ENSG00000203857	ENSMUSG00000027869
UniProt	P14060	O35469
RefSeq (мРНК)	NM_000862. NM_001328615	NM_013821
RefSeq (белок)	NP_000853. NP_001315544	NP_038849
Местоположение (UCSCr) 1: 119,51 - 119,52 Мб	Chr 3: 98,81 - 98,81 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

HSD3B1 ген человека, который кодирует 3бета-гидроксистероиддегидрогеназу / дельта (5) -дельта (4) изомеразу типа I или гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназу, 3 бета- и стероид-дельта-изомераза 1 . Хотя он может выполнять ту же функцию, что и HSD3B2, он локализуется в основном в различных тканях, таких как плацента и нестероидогенные ткани. Его потребность в продукции прогестерона плацентой, которая играет жизненно важную роль во время беременности, может быть одной из причин, почему на сегодняшний день не было выявлено ни одного заболевания, вызванного мутациями в этом гене, кроме рака простаты.

Аллель 1245C кодирует бессмысленный и гиперактивный фермент, который увеличивает внегонадный синтез андрогенов и связан с худшими исходами после терапии андрогенной депривацией при раке простаты.

.

1. ^Чанг, Кай-Сюн (август 2013 г.). «Мутация увеличения функции синтеза DHT при устойчивом к кастрации раке простаты». Cell. 154 (5): 1074–1084. doi : 10.1016 / j.cell.2013.07.029. PMC 3931012. PMID 23993097.