HSD3B2

HSD3B2
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 2
Внешний Идентификаторы	OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCard : HSD3B2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек) Полоса 1p12 Начало 119,414,931 bp конец 119,423, 035 bp
Расположение гена (мышь) Chr. хромосома 3 (мышь) Band 3 F2.2 | 3 42,89 cM Start 98,852,194 bp конец 98,859,794 bp
экспрессия РНК шаблон Дополнительные справочные данные по экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •активность оксидоредуктазы, действующая на CH-OH группа доноров, НАД или НАДФ в качестве акцептора. •активность изомеразы. •каталитическая активность. •оксидоредуктазная активность. •активность 3-бета-гидрокси-дельта5-стероиддегидрогеназы. •активность стероид-дельта-изомеразы. •холестерин активность дегидрогеназы. клеточный компонент •интегральный компонент мембраны. •мембрана эндоплазматического ретикулума. •митохондриальные мембраны. •мембрана. •межмембранное пространство митохондрий. •мембрана гладкого эндоплазматического ретикулума. •эндоплазматический ретикулум. •митохондрия. •внутренняя мембрана митохондрий. •внутриклеточная мембраносвязанная органелла. Биологический процесс •процесс биосинтеза андрогенов. •процесс биосинтеза глюкокортикоидов. •m процесс биосинтеза инералокортикоидов. •метаболизм. •окислительно-восстановительный процесс. •процесс биосинтеза стероидов. •метаболический процесс C21-стероидного гормона. •развитие гиппокампа. •реакция на кортикостерон. Источники: Амиго / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3284	15492
Ensembl	ENSG00000203859	ENSMUSG00000027871
UniProt	P26439. Q5QP01	P24815
RefSeq (мРНК)	NM_001166120. NM_000198	NM_008293. NM_001304800
RefSeq (белок)	NP_ NP_001159592	NP_001291729. NP_032319
Местоположение (UCSC)	Chr 1: 119,41 - 119,42 Мб	Chr 3: 98,85 - 98,86 Мб
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

HSD3B2 - человеческий ген, который кодирует 3бета-гидроксистероиддегидрогеназу / дельта (5) -дельта (4) изомеразу тип II или гидрокси-дельта-5-стероиддегидрогеназа, 3-бета- и стероид-дельта-изомераза 2 . Он экспрессируется главным образом в стероидогенных тканях и необходим для производства стероидного гормона. Заметным исключением является плацента, где HSD3B1 имеет решающее значение для продукции прогестерона этой тканью.

Мутации в гене HSD3B2 приводят к состоянию врожденной гиперплазии надпочечников из-за дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

.