HESX1

HESX1
Доступные структуры PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 2K40
Идентификаторы
Псевдонимы	HESX1, ANF, CPHD5, RPX, HESX homeobox 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601802 MGI: 96071 HomoloGene: 20831 GeneCard: HESX1
Местоположение гена n (человек) Chr. хромосома 3 (человек) полоса 3p14.3 начало 57,197,838 bp конец 57,227,606 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь) Полоса 14 | 14 A3 Начало 26,994,416 bp Конец 27 002 329 bp
Онтология гена Молекулярная функция •Связывание с последовательностью ДНК. •связывание с С-концом белка. •связывание с хроматином. •GO: 0001948 связывание с белком. •связывание с N-концом белка. •GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II. •GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичная для последовательности связывания ДНК. •Связывание ДНК. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. Биологический процесс •многоклеточный развитие организма. •морфогенез переднего мозга. •развитие мозга. •развитие носа. •негативная регуляция транскрипции, DN А-шаблон. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •транскрипция, ДНК-шаблон. •образование отических пузырьков. •негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •развитие гипофиза. •Дункан Кийге. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	8820	15209
Ensembl	ENSG00000163666	ENSMUSG00000040726
UniProt	Q9UBX0	Q61658
RefSeq (мРНК)	NM_003865. NM_001376058. NM_0061_1376025713607>NM_0061_13760700713607261
RefSeq (белок)	NP_003856. NP_001362987. NP_001362988. NP_001362989. NP_001362990	NP_034550
Местоположение (UCSC)	Chr 3: <243 - 57,23 Мбайт>Chr 14: 26.99 - 27 Мб
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Homeobox, выраженный в ячейках ES 1, также известный как гомеобоксный белок ANF, представляет собой гомеобокс белок, который у человека кодируется геном HESX1 .

Экспрессия HEX1 и HESX1 отмечает эмбрион. AVE - внеэмбриональная ткань, ключ к установлению передне-задней оси тела.

• 1 Клиническая значимость
• 2 Ссылки
• 3 Дополнительная литература
• 4 Внешние ссылки

Мутации в гене HESX1 связаны с некоторыми случаями септооптическая дисплазия или синдром Пикардта-Фальбуша.

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW по анофтальмии / Обзор микрофтальмии
• белок HESX1 +, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)

.