GUCY2D

GUCY2D
Доступно структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 1AWL
Идентификаторы
Псевдонимы	GUCY2D, CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, гуанилатциклаза 2D, сетчатка, CACD1, CSNB1I, CG-E
Внешние идентификаторы	OMIM: 600179 MGI: 105123 HomoloGene: 55442 GeneCards: GUCY2D
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек) Полоса 17p13.1 Начало 8,002,615 bp Конец 8,020,342 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь) Полоса 11 B3 | 11 42,51 см Начало 69,218,117 bp конец 69,237,036 bp
Онтология генов Молекулярная функция •активность протеинкиназы. •связывание нуклеотидов. •связывание GTP. •GO: 0001948 связывание протеина. •лиаза активность. •активность фосфор-кислород-лиазы. •связывание АТФ. •активность гуанилатциклазы. •активность сигнального рецептора. •активность аденилатциклазы. •рецептор пептида активность тора. клеточный компонент •интегральный компонент мембраны. •мембрана. •интегральный компонент плазматической мембраны. •мембрана фоторецепторного диска. •комплекс гуанилатциклазы, растворимая. •внешняя ядерная мембрана. •клетка мембрана. Биологический процесс •GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала. •ответ на стимул. •регуляция опосредованного родопсином сигнального пути. •процесс биосинтеза циклических нуклеотидов. •рецепторный путь гуанилилциклазы. •фосфорилирование белка. •зрительное восприятие. •процесс биосинтеза цГМФ. •передача сигнала. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3000	14919
Ensembl	ENSG00000132518	ENSMUSG00000020890
UniProt	Q02846	P52785
RefSeq (mRNA) <1650015192_0001

Гуанилилциклаза 1 сетчатки, также известная как гуанилатциклаза 2D, сетчатка представляет собой фермент, который у человека кодируется GUCY2D (гуанилатциклаза 2D) ген.

Этот ген кодирует специфичную для сетчатки гуанилатциклазу, которая является членом мембраны семейство гуанилилциклазов. Как и другие мембранные гуанилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную аминоконцевую сигнальную последовательность, за которой следует большой внеклеточный домен, единственный трансмембранный домен, домен гомологии киназы и каталитический домен гуанилилциклазы. В отличие от других мембранных гуанилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.

. Номенклатура членов семейства генов Gucy2 не согласована между видами. У многих млекопитающих, включая мышей и крыс, ген Gucy2d кодирует родственный белок - GC-D, который специфически экспрессируется в субпопуляции обонятельных сенсорных нейронов. Этот ген является псевдогеном у человека и большинства других приматов. У грызунов соответствующий (ортологичный) ген GUCY2D человека - это Gucy2e.

Мутации в этом гене приводят к врожденному амаврозу Лебера и заболеваниям шишковидной дистрофии-6.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.