FRAS1

FRAS1
Идентификаторы
Псевдонимы	FRAS1, субъединица 1 комплекса внеклеточного матрикса Fraser, FRASRS1
Внешние идентификаторы	OMIM: 607830 MGI: 2385368 Гомологен: 23516 Генные карты: FRAS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек) Полоса 4q21.21 Начало 78,057,323 bp Конец 78,544,269 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь) Band 5 | 5 E3 Start 96,373,955 bp End 96,784,728 bp
Онтология гена Молекулярная функция •связывание ионов металлов. •структурный компонент внеклеточного матрикса. клеточный компонент •клеточная мембрана rane. •внеклеточный матрикс. •мембрана. •базальная мембрана. •интегральный компонент мембраны. •коллагенсодержащий внеклеточный матрикс. биологический процесс •развитие кожи. •эмбриональный морфогенез конечности. •белок транспорт. •морфогенез метанефроса. •морфогенез эпителия. •развитие неба. •коммуникация клеток. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	80144	231470
Ensembl	ENSG00000138759	ENSMUSG00000034687
UniProt	Q86XX4	Q80T14
RefSeq (m 166>NM_001166133. NM_020875. NM_025074. NM_032863. NM_206841

Внеклеточный матрикс белок FRAS1 представляет собой белок, который у человека кодируется FRAS1 (синдром Фрейзера мне 1) ген. Этот ген кодирует белок внеклеточного матрикса, который, по-видимому, функционирует в регуляции адгезии эпидермальной базальной мембраны и органогенеза во время развития.

• 1 Клиническая значимость
• 2 См. Также
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература

Наблюдалось, что мутации в этом гене вызывают синдром Фрейзера.

• синдром Фрейзера