FOXG1

редактировать
FOXG1
Идентификаторы
Псевдонимы FOXG1, BF1, BF2, FHKL3, FKH2, FKHL1, FKHL2, FKHL3, FKHL4, FOXG1A, FOXG1B, FOXG1C, HBF-1, HBF-2, HBF-3, HBF-G2, HBF2, HFK1, HFK2, HFK2, HFK3, HFK2, вилка G1
Внешние идентификаторыOMIM: 164874 MGI: 1347464 HomoloGene: 3843 Генные карты: FOXG1
Местоположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr. Хромосома 14 (человек)
Хромосома 14 (человек) Геномное расположение FOXG1 Геномное расположение FOXG1
Полоса 14q12Начало28,766,787 bp
конец28,770,277 bp
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FOXG1B 206018 в fs.png .. PBB GE FOXG1B 207658 s в fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

2290

15228

Ensembl

ENSG00000176165

ENSMUSG00000020950

UniProt

P55316

Q60987q

RefSe (мРНК)

NM_005249

NM_001160112. NM_008241

RefSeq (белок)

NP_005240

NP_001153584. NP_032267

Местоположение (UCSC)Chr 14: 28,77 - 28,77 Мб Chr 12: 49,38 - 49,39 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / Edit Mouse

Коробчатый белок G1 - это белок, который у человека кодируется геном FOXG1 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Синдром FOXG1
  • 3 Взаимодействия
  • 4 См. Также
  • 5 Ссылки
  • 6 Дополнительная литература
  • 7 Внешние ссылки
Функция

Этот ген принадлежит к семейству факторов транскрипции вилки, которое характеризуется отдельный домен вилки. Полная функция этого гена еще не определена; однако было показано, что он играет роль в развитии мозга и конечного мозга. Мутации FOXG1 являются причиной синдрома FoxG1.

Синдром FOXG1

Синдром FoxG1 характеризуется микроцефалией и пороками развития мозга. Это влияет на большинство аспектов развития и может вызвать судороги. Синдром FOXG1 классифицируется как расстройство аутистического спектра и ранее считался вариантом синдрома Ретта.

Взаимодействия

Было показано, что FOXG1 взаимодействует с JARID1B.

См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-05-20 08:13:06
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте