Эспин, также известный как белок аутосомно-рецессивной глухоты 36 типа или белок эктоплазматической специализации, представляет собой белок , который у человека кодируется геном ESPN . Эспин представляет собой связывающий белок микрофиламент.
Эспин - это многофункциональный связывающий актин белок. Он играет важную роль в регулировании организации, размеров, динамики и сигнальных возможностей богатых актиновыми нитями специализаций микроворсинок, которые опосредуют сенсорную трансдукцию в различных механосенсорных и хемосенсорных клетках.
Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивной нейросенсорной глухотой, аутосомно-доминантной нейросенсорной глухотой без вестибулярного поражения и DFNB36.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.
.