Корнеодесмозин

CDSN
Идентификаторы
Псевдонимы	CDSN, D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, корнеодесмозин, S
Внешние идентификаторы	OMIM: 602593 HomoloGene: 48005 Генные карты: CDSN
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек) Полоса 6p21.33 Начало 31,115,087 bp Конец 31,120,446 bp
Экспрессия РНК паттерн .. Дополнительные справочные данные по экспрессии
Онтология генов Молекулярная функция •активность гомодимеризации белков. Клеточный компонент •внеклеточная область. •десмосома. •межклеточное соединение. •ороговевшее оболочка. •клеточная мембрана. биологический процесс •адгезия клеток. •морфогенез кожи. •дифференцировка кератиноцитов. •развитие эпидермиса. •ороговение. •десквамация корнеоцитов. •отрицательная регуляция ороговения. •межклеточная адгезия. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1041	n / a
Ensembl	ENSG00000137197. ENSG00000206460. ENSG00000237123. ENSG00000237114. ENSG000002016SG <00155000>ENSG00300020164539 a
UniProt	Q15517	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001264	н / д
RefSeq (белок)	NP_001255	н / д
Местоположение (UCSC)	Chr 6: 31.12 - 31.12 Mb	н / д
PubMed поиск		н / д
Wikidata
Просмотр / редактирование человека

Корнеодесмозин представляет собой белок, который у человека кодируется геном CDSN .

. Этот ген кодирует белок, обнаруженный в корнеодесмосомах, которые локализуются в эпидермисе человека и других ороговевших плоскоклеточных эпителиях. Во время созревания ороговевших слоев белок подвергается серии расщеплений, которые, как считается, необходимы для десквамации. Ген расположен в области главного комплекса гистосовместимости (MHC) класса I на хромосоме 6.

• Симплексный гипертрихоз кожи головы
• Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками

.