Коллаген, тип IV, альфа 3

COL4A3
Идентификаторы
Псевдонимы	COL4A3, альфа-3 цепь коллагена IV типа, ATS2, ATS3
Внешние идентификаторы	OMIM : 120070 MGI : 104688 HomoloGene : 68033 GeneCards : COL4A3
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 2 (человек) Группа 2q36.3 Начинать 227 164 624 п.н. Конец 227 314 792 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 1 (мышь) Группа 1 | 1 C5 Начинать 82 586 921 п.н. Конец 82 722 059 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • структурный компонент внеклеточного матрикса • структурная активность молекулы • связывание с белком GO: 0001948 • активность ингибитора металлоэндопептидазы • связывание интегрина • структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв Сотовый компонент • тример коллагена • просвет эндоплазматического ретикулума • внутриклеточная мембранно-ограниченная органелла • эндоплазматический ретикулум • внеклеточная область • базальная мембрана • тример коллагена IV типа • внеклеточное пространство • внеклеточный матрикс GO: 0005578 • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген Биологический процесс • организация внеклеточного матрикса • сенсорное восприятие звука • кровообращение • клеточная адгезия • апоптотический процесс эндотелиальных клеток • пролиферация клеточной популяции • активация активности эндопептидазы цистеинового типа, участвующей в апоптотическом процессе • негативная регуляция пролиферации клеточной популяции • сигнальный путь рецептора клеточной поверхности • отрицательная регуляция активности эндопептидазы • негативная регуляция ангиогенеза • развитие базальной мембраны клубочков • сигнальный путь рецептора тирозинкиназы, активируемого коллагеном • ответ на глюкозу Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1285	12828
Ансамбль	ENSG00000169031	ENSMUSG00000079465
UniProt	Q01955	Q9QZS0
RefSeq (мРНК)	NM_000091 NM_031362 NM_031363 NM_031364 NM_031365 NM_031366	NM_007734
RefSeq (белок)	NP_000082	NP_031760
Расположение (UCSC)	Chr 2: 227.16 - 227.31 Мб	Chr 1: 82,59 - 82,72 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Коллаген альфа-3 (IV), цепь представляет собой белок, который у человека кодируется COL4A3 гена.

Коллаген IV типа, основной структурный компонент базальных мембран, представляет собой мультимерный белок, состоящий из 3 альфа-субъединиц. Эти субъединицы кодируются 6 различными генами, от альфа 1 до альфа 6, каждый из которых может образовывать структуру тройной спирали с 2 другими субъединицами с образованием коллагена IV типа. Этот ген кодирует альфа 3. При синдроме Гудпасчера аутоантитела связываются с молекулами коллагена в базальных мембранах альвеол и клубочков. Эпитопы, которые вызывают эти аутоантитела, в основном локализованы в неколлагеновом С-концевом домене белка. Специфическая киназа фосфорилирует аминокислоты в этой же С-концевой области, и экспрессия этой киназы повышается во время патогенеза. Существует несколько альтернативных транскриптов, которые кажутся уникальными для этого гена альфа 3 человека, и альтернативный сплайсинг ограничен шестью экзонами, которые кодируют этот С-концевой домен. Этот ген также связан с аутосомно-рецессивной формой синдрома Альпорта. Мутации, способствующие возникновению этого синдрома, также расположены в экзонах, кодирующих этот С-концевой участок. Подобно другим членам семейства генов коллагена IV типа, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена IV типа, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Некоторые экзоны этого гена перемежаются с экзонами не охарактеризованного гена, который находится на противоположной цепи.

Базы данных вариантов генов LOVD Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

• Хинек А (1995). «Природа и множественные функции связывающего эластин / ламинин белка 67 кДа». Сотовые клеи. Commun. 2 (3): 185–93. DOI : 10.3109 / 15419069409004436. PMID   7827955.
• Штендер М., Науманн Ю., Вик В., Веллер М. (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и р-21: множественные молекулярные мишени опосредованного декорином подавления неопластического роста». Cell Tissue Res. 296 (2): 221–7. DOI : 10.1007 / s004410051283. PMID   10382266. S2CID   20282995.
• Курпакус Уитер М, Кернаки К.А., Хазлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология глазной поверхности». Биотехника и гистохимия. 74 (3): 146–59. DOI : 10.3109 / 10520299909047967. PMID   10416788.
• Пескуччи С., Лонго И., Бруттини М. и др. (2003). «Заболевания, связанные с коллагеном IV типа». J. Nephrol. 16 (2): 314–6. PMID   12768082.
• Торра Р., Тазон-Вега Б., Арс Э., Балларин Дж. (2005). «Коллагеновая нефропатия IV типа (альфа3-альфа4): от изолированной гематурии до почечной недостаточности». Нефрол. Набирать номер. Пересадка. 19 (10): 2429–32. DOI : 10,1093 / NDT / gfh435. PMID   15280517.
• Рана К., Ван Й.Й., Базза М. и др. (2005). «Генетика нефропатии тонкой базальной мембраны». Семин. Нефрол. 25 (3): 163–70. DOI : 10.1016 / j.semnephrol.2005.01.008. PMID   15880327.
• Maziers N, Dahan K, Pirson Y (2006). «[От синдрома Альпорта до доброкачественной семейной гематурии: клинико-генетический аспект]». Нефрол. Ther. 1 (2): 90–100. DOI : 10.1016 / j.nephro.2005.03.005. PMID   16895672.
• Ghebrehiwet B, Peerschke EI, Hong Y, et al. (1992). «Короткие аминокислотные последовательности, происходящие от рецептора C1q (C1q-R), демонстрируют гомологию с альфа-цепями рецепторов фибронектина и витронектина и коллагена типа IV». J. Leukoc. Биол. 51 (6): 546–56. DOI : 10.1002 / jlb.51.6.546. PMID   1377218. S2CID   1214598.
• Хиноны S, Бернал Д., Гарсия-Сого М. и др. (1992). «Экзон / интронная структура гена альфа 3 (IV) человека, включающего антиген Goodpasture (альфа 3 (IV) NC1). Идентификация потенциально антигенной области на стыке тройной спирали / домена NC1». J. Biol. Chem. 267 (28): 19780–4. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (19) 88621-0. PMID   1400291.
• Гупта С., Батчу РБ, Датта К. (1992). «Очистка, частичная характеристика связывающего гиалуроновую кислоту белка почек крысы и его локализация на поверхности клетки». Евро. J. Cell Biol. 56 (1): 58–67. PMID   1724753.
• Моррисон К.Е., Марияма М., Ян-Фэн Т.Л., Ридерс СТ (1991). «Последовательность и локализация частичной кДНК, кодирующей человеческую альфа-3 цепь коллагена типа IV». Являюсь. J. Hum. Genet. 49 (3): 545–54. PMC   1683122. PMID   1882840.
• Эрнандес М.Р., Иго Ф., Нойфельд А.Х. (1986). «Внеклеточный матрикс головки зрительного нерва человека». Являюсь. J. Ophthalmol. 102 (2): 139–48. DOI : 10.1016 / 0002-9394 (86) 90134-0. PMID   2426947.
• Гриффин К.А., Эмануэль Б.С., Хансен Дж. Р. и др. (1987). «Гены человеческого коллагена, кодирующие альфа 1 (IV) и альфа 2 (IV) цепи базальной мембраны, картируются в дистальном длинном плече хромосомы 13». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 84 (2): 512–6. DOI : 10.1073 / pnas.84.2.512. PMC   304239. PMID   3025878.
• Мурата К., Мотаяма Т., Котаке С. (1986). «Типы коллагена в различных слоях аорты человека и их изменения при атеросклеротическом процессе». Атеросклероз. 60 (3): 251–62. DOI : 10.1016 / 0021-9150 (86) 90172-3. PMID   3089234.
• Glant TT, Hadházy C, Mikecz K, Sipos A (1985). «Внешний вид и стойкость фибронектина в хрящах. Специфическое взаимодействие фибронектина с коллагеном II типа». Гистохимия. 82 (2): 149–58. DOI : 10.1007 / bf00708199. PMID   3997552. S2CID   19401258.
• Усканга Л., Кеннеди Р., Стокер С. и др. (1984). «Иммунолокализация типов коллагена, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Пищеварение. 30 (3): 158–64. DOI : 10.1159 / 000199100. PMID   6389236.
• Сундаррадж Н., Уилсон Дж. (1982). «Моноклональные антитела к коллагену базальной мембраны человека IV типа». Иммунология. 47 (1): 133–40. PMC   1555500. PMID   6811420.
• Хан Э, Вик Дж, Пенсев Д., Тимпл Р. (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген IV типа, ламинин и фибронектин». Кишечник. 21 (1): 63–71. DOI : 10.1136 / gut.21.1.63. PMC   1419572. PMID   6988303.
• Сингхал П.К., Шарма П., Гарг П. (1996). «Взаимодействия белок gp160 ВИЧ-1 с макрофагами модулируют пролиферацию мезангиальных клеток и синтез матрикса». Являюсь. J. Pathol. 147 (6): 1780–9. PMC   1869951. PMID   7495302.