Коллаген, тип XI, альфа 1

COL11A1
Идентификаторы
Псевдонимы	COL11A1, коллаген, тип XI, альфа 1, CO11A1, COLL6, STL2, коллаген типа XI, альфа 1, цепь коллагена XI альфа 1, DFNA37
Внешние идентификаторы	OMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 Генные карты: COL11A1
Расположение гена ( Человек) Chr. Хромосома 1 (человек) Полоса 1p21.1 Начало 102,876,467 bp Конец 103,108,872 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь) Полоса 3 F3 | 3 49,35 см Начало 114 030 540 bp Конец 114,220,718 bp
Экспрессия РНК паттерн .. Дополнительные справочные данные по экспрессии
Генная онтология Молекулярная функция •связывание с белками, связывание. •связывание ионов металлов. •связывание внеклеточного матрикса. •структурный компонент внеклеточного матрикса. •связывание гепарина. •связывание гепарансульфата. •структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв. клеточный компонент •коллаген. •эндоплазматический reticulum lumen. •тример коллагена типа XI. •внеклеточный матрикс. •внеклеточная область. •внеклеточный матрикс, содержащий коллаген. •внеклеточный. Биологический процесс •морфогенез эмбриональной скелетной системы. •дифференцировка энтодермальных клеток. •оссификация. •развитие сухожилий. •морфогенез скелетной системы. •развитие хондроцитов. •морфогенез сердца. •сенсорное восприятие звука. •обнаружение механического стимула, участвующего в сенсорном восприятии звука. •желудочковая сердечная мышца морфоген ткани esis. •развитие хряща. •метаболический процесс протеогликана. •морфогенез внутреннего уха. •конденсация хряща. •визуальное восприятие. •организация внеклеточного матрикса. •организация коллагеновых фибрилл. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	1301	12814
Ensembl	ENSG00000060718	ENSMUSG00000027966
UniProt	P12107	Q61245
RefSeq (мРНК)	NM_001190709. NM_001854. NM_080629. NM_080630	NM_007729
RefSeq (белок) <27009195>NP NP_001845. NP_542196. NP_542197

Цепь альфа-1 (XI) коллагена - это белок, который у людей кодируется COL11A1 ген.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки
• 5 Дополнительная литература

Ген COL11A1 кодирует одну из двух альфа-цепей типа XI коллаген, минорный фибриллярный коллаген. Коллаген типа XI является гетеротримером, но третья альфа-цепь представляет собой посттрансляционно модифицированную цепь альфа-1 типа II. Для этого гена были идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы.

Мутации в этом гене связаны с типом II синдромом Стиклера и Маршаллом. синдром.

Синдром Стиклера, тип II - аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в гене COL11A1. Признаки синдрома Стиклера II типа включают в себя нейросенсорную тугоухость, черты лица (плоский профиль лица, антевертированные ноздри, микрогнатия), расщелина неба, нарушения зрения (аномалия стекловидного тела 2 типа, миопия детского возраста, глаукома, катаракта и отслоение сетчатки), спондилоэпифизарный дисплазия и артропатия.

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о синдроме Стиклера

.