Войти
| COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | COL6A1, OPLL, BTHLM1, UCHMD1, тип коллагена VI альфа 1, тип коллагена VI альфа 1 цепочка | ||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 120220 MGI: 88459 HomoloGene: 1391 Генные карты: COL6A1 | ||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA33) |
Цепь альфа-1 (VI) коллагена представляет собой белок, который у человека кодируется геном COL6A1 . Содержание
Функция Коллагены представляют собой суперсемейство белков, которые играют роль в поддержании целостности различных тканей. Коллагены представляют собой белки внеклеточного матрикса и имеют тройной спиральный домен в качестве общего структурного элемента. Коллаген VI является основным структурным компонентом микрофибрилл. Основная структурная единица коллагена VI - гетеротример альфа1 (VI), альфа2 (VI) и альфа3 (VI) цепей. Цепи альфа2 (VI) и альфа3 (VI) кодируются генами COL6A2 и COL6A3 соответственно. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой субъединицу альфа-1 коллагена типа VI (цепь альфа1 (VI)). Мутации в генах, которые кодируют субъединицы коллагена VI, приводят к аутосомно-доминантному расстройству, миопатии Бетлема. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки . Последняя правка сделана 2021-05-15 14:45:00
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||||
.. 
.. 