Войти
| COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | COL9A1, DJ149L1.1.2, EDM6, MED, STL4, коллаген типа IX альфа 1, коллаген цепочка типа IX alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 120210 MGI: 88465 HomoloGene: 1393 Генные карты: COL9A1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | Цепь коллагена альфа-1 (IX) представляет собой белок, который у человека кодируется COL9 Ген A1 . Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей коллагена типа IX, коллагенового компонента гиалинового хряща. Коллаген IX типа обычно находится в тканях, содержащих коллаген типа II, фибриллярный коллаген. Исследования на мышах с нокаутом показали, что синтез альфа-1 цепи необходим для сборки молекул коллагена типа IX, гетеротримерной молекулы, и что отсутствие коллагена типа IX связано с ранним началом остеоартрита. Мутации в этом гене могут быть связаны с множественной эпифизарной дисплазией. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта. Ссылки Внешние ссылки
Дополнительная литература . Последняя правка сделана 2021-05-15 14:44:58
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||
