Синдром Аксенфельда – Ригера

Синдром Аксенфельда – Ригера
Другие названия	Синдром Аксенфельда, синдром Хагедума
а) Микродонтия и гиподонтия. б) Атрофия зрачка и радужки правого глаза. в) Corectopia с атрофией радужной оболочки левого глаза. г) Задний эмбриотоксон правого глаза. д) Задний эмбриотоксон левого глаза. е) Широкие периферические передние синехии правый глаз.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Аксенфельда – Ригера - редкое аутосомное доминантное заболевание, которое влияет на развитие зубов, глаз и брюшной полости.

• 1 Патофизиология
• 2 Диагноз
  • 2.1 Классификация
• 3 Ведение
• 4 Эпоним
• 5 См. Также
• 6 Ссылки
• 7 Дополнительная литература
• 8 Внешние ссылки

молекулярная генетика синдрома Аксенфельда – Ригера плохо изучена, но сосредоточена на трех генах, идентифицированных путем клонирования хромосомных точек разрыва от пациентов.

Это заболевание наследуется как аутосомно-доминантный признак, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если оно унаследовано от родителя, у которого есть нарушение. Как показано на диаграмме, это дает 50/50 шансов на то, что потомство унаследует заболевание от пораженного родителя.

Хотя наиболее известна его корреляция с началом глаукомы., порок развития не ограничивается глазом, поскольку синдром Аксенфельда-Ригера, связанный с генетической мутацией PITX2, обычно представляет собой врожденные пороки развития лица, зубов и скелетной системы.

Наиболее характерной особенностью, поражающей глаз, является отчетливое заднее дугообразное кольцо роговицы, известное как «эмбриотоксон». В тяжелых случаях радужная оболочка может прикрепляться к роговице впереди линии линии Швальбе.

. Одна из трех известных генетических мутаций, вызывающих синдром Ригера, может быть идентифицирована с помощью анализа генетических образцов. Около 40% больных Аксенфельдом-Ригером имели мутации в генах PITX2, FOXC1 и PAX6. Разница между синдромом Аксенфельда – Ригера типа 1, 2 и 3 заключается в генетической причине, все три типа проявляют одинаковые симптомы и отклонения.

Классификация

OMIM классификация выглядит следующим образом:

Обнаружение любой из этих мутаций может дать пациентам четкий диагноз и пренатальные процедуры, такие как преимплантационная генетическая диагностика, образцы ворсин хориона и амниоцентез могут быть предложены пациентам и будущим родителям.

Это назван в честь немецкого офтальмолога Теодора Аксенфельда, изучавшего заболевания переднего сегмента, особенно такие, как синдром Ригера и аномалия Аксенфельда.

Синдром Аксенфельда – Ригера характеризуется аномалии глаз, зубов, nd строение лица. Синдром Ригера по медицинскому определению определяется наличием деформированных зубов, недоразвитым передним сегментом глаза и сердечными проблемами, связанными с аномалией Аксенфельда. Термин «синдром Ригера» иногда используется для обозначения связи с глаукомой. Глаукома встречается у 50% пациентов с синдромом Ригера. Глаукома развивается в подростковом или позднем детстве, но часто возникает в младенчестве. Кроме того, заметная линия Швальбе, непрозрачное кольцо вокруг роговицы, известное как задний эмбриотоксон, может возникать при гипоплазии радужной оболочки. Рост и рост ниже среднего, задержка развития срединных черт лица и умственная отсталость также могут наблюдаться у пациентов.

• Первичная ювенильная глаукома
• КОРОТКИЙ синдром
• Аутосома
• Взятие образцов ворсинок хориона
• Амниоцентез
• Преимплантационная генетическая диагностика

1. ^Dhir, L; Фримпонг-Ансах, К; Хабиб, Набил Э (2008). «Пропущенный случай синдрома Аксенфельда-Ригера: история болезни». Журнал дел. 1 (1): 299. doi : 10.1186 / 1757-1626-1-299. PMC 2585579. PMID 18990239.
2. ^Виейра, Вероника; Давид, Габриэль; Рош, Оливье; де ла Уссе, Гийом; Бутбоул, Сандрин; Арбогаст, Лоуренс; Кобец, Александра; Орссо, Кристоф; Каманд, Оливье; Schorderet, Daniel F.; Мунье, Фрэнсис; Росси, Анник; Delezoide, Anne Lise; Марсак, Сесиль; Ricquier, Daniel; Дюфье, Жан-Луи; Менаше, Морис; Абитбол, М. (2006). «Выявление четырех новых мутаций гена PITX2 у пациентов с синдромом Аксенфельда-Ригера». Молекулярное зрение. 12 : 1448–60. PMID 17167399.
3. ^Fitch, Наоми; Кабак, Мартин (1978). «Синдром Аксенфельда и синдром Ригера». Журнал медицинской генетики. 15 (1): 30–4. doi : 10.1136 / jmg.15.1.30. PMC 1012820. PMID 416212.
4. ^ «Синдром Аксенфельда-Ригера типа 1». Национальный центр биотехнологической информации.
5. ^ Судзуки, Кацухиро; Накамура, Макото; Амано, Эми; Мокуно, Кумико; Шираи, Шоичиро; Терасаки, Хироко (2006). «Случай терминальной делеции хромосомы 6p25, связанной с синдромом Аксенфельда – Ригера и стойкой гиперплазией первичного стекловидного тела». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 140 (5): 503–8. doi : 10.1002 / ajmg.a.31085. PMID 16470791.
6. ^Тоноки, Хидефуми; Харада, Наоки; Симокава, Осаму; Ёсодзуми, Аяко; Монзаки, Кадоми; Сато, Кохей; Косаки, Рика; Сато, Ацуши; Мацумото, Наомити; Иидзука, Сусуму (2011). «Аномалия Аксенфельда-Ригера и синдром Аксенфельда-Ригера: клинический, молекулярно-цитогенетический анализ и анализ массива ДНК трех пациентов с хромосомными дефектами на 6p25». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 155A (12): 2925–32. doi : 10.1002 / ajmg.a.33858. PMID 22009788.
7. ^ Meyer-Marcotty, P.; Weisschuh, N.; Dressler, P.; Hartmann, J.; Stellzig-Eisenhauer, A. (2008). «Морфология турецкого седла при синдроме Аксенфельда-Ригера с мутацией PITX2». Журнал оральной патологии и медицины. 37 (8): 504–10. DOI : 10.1111 / j.1600-0714.2008.00650.x. PMID 18331556.
8. ^ Аксенфельд, Т. (1920). «Эмбриотоксон постериальной роговицы». Berichte der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. 42 : 301–2.
9. ^Джон Ф., Лосось (2020). «Глаукома». Клиническая офтальмология Кански: системный подход (9-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. ISBN 978-0-7020-7713-5. OCLC 1131846767.
10. ^ Лоури, Р. Брайан; Гулд, Дуглас Б.; Уолтер, Майкл А.; Сэвидж, Пол Р. (2007). «Отсутствие мутаций PITX2, BARX1 и FOXC1 при синдроме де Ховера (аномалия Аксенфельда – Ригера, гидроцефалия, потеря слуха): 25-летнее наблюдение». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143A (11): 1227–30. doi : 10.1002 / ajmg.a.31732. PMID 17486624.
11. ^Рейс, LM; Семина Е.В. (сентябрь 2011 г.). «Генетика нарушений дисгенезии переднего сегмента». Текущее мнение в офтальмологии. 22 (5): 314–24. doi : 10.1097 / ICU.0b013e328349412b. PMC 3558283. PMID 21730847.
12. ^ «Синдром Аксенфельда-Ригера». Министерство здравоохранения и социальных служб США. 8 ноября 2016 г.
13. ^ Phillips, Jeffrey C.; дель Боно, Элизабет А.; Haines, Jonathan L.; Пралея, Анка Мадалина; Коэн, Джон С.; Грефф, Линда Дж.; Виггс, Джейни Л. (1996). «Второй локус синдрома Ригера отображается на хромосоме 13q14». Американский журнал генетики человека. 59 (3): 613–9. PMC 1914897. PMID 8751862.
14. ^«Как диагностируются генетические заболевания?». Министерство здравоохранения и социальных служб США. 8 ноября 2016 г.
15. ^синд / 1284 в Кто это назвал?

• Амендт, Брэд А., изд. (2005). Молекулярные механизмы синдрома Аксенфельда-Ригера. Группа медицинской разведки. Springer. DOI : 10.1007 / 0-387-28672-1. ISBN 978-0-387-28672-3.
• Агарвал, Сунита; Агарвал, Атия; Apple, Дэвид Дж., Ред. (2002). «Синдром Аксенфельда-Ригера». Учебник офтальмологии. Братья Джейпи. С. 1049–51. ISBN 978-81-7179-884-1.
• Шилдс, М. Брюс; Бакли, Эдвард; Klintworth, Gordon K.; Трешер, Рэнди (1985). «Синдром Аксенфельда-Ригера. Спектр нарушений развития». Обзор офтальмологии. 29 (6): 387–409. DOI : 10.1016 / 0039-6257 (85) 90205-X. PMID 3892740.
• Alward, Уоллес Л.М. (2000). «Синдром Аксенфельда-Ригера в век молекулярной генетики». Американский журнал офтальмологии. 130 (1): 107–15. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (00) 00525-0. PMID 11004268.

• синдром Аксенфельда Ригера в отделении NIH по редким заболеваниям
• аномалия Аксенфельда Ригера с сердечными дефектами и нейросенсорной тугоухостью в Управление NIH по редким заболеваниям

.