ALG3

редактировать
ALG3
Идентификаторы
Псевдонимы ALG3, CDG1D, CDGS4, D16Ertd36e, NOT56L, Not56, CDGS6, not, альфа-1,3-маннозилтрансфераза, ALG3 альфа-1,3-маннозилтрансфераза
Внешние идентификаторыOMIM: 608750 MGI: 1098592 HomoloGene: 4228 Генные карты: ALG3
Расположение гена (человек)
Chr. Хромосома 3 (человек)
Полоса 3q27.1Начало184,242,301 bp
Конец184,249,548 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

10195

208624

Ensembl

ENSG00000214160

ENSMUSG00000033809

UniProt

Q92685

Q8K2A8

RefSeq (mRNA) <194110016400>NM269700_1900_10016400>NM_005787

NM_14 5939
NM_001357403
NM_001357404
NM_001357405
NM_001357406

RefSeq (белок)

NP_001006942
NP_005778

NP_666051
NP_344_334002121 NP_166051>NP_001344335

Местоположение (UCSC)Chr 3: 184,24 - 184,25 Мб Chr 16: 20,61 - 20,61 Мб PubMed поискВикиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотреть / изменить мышь

Dolichyl-P-Man: Man (5) GlcNAc (2) -PP-dolichyl mannosyltransferaseпредставляет собой фермент, который у человека кодируется ALG3 ген.

Этот ген кодирует члена семейства ALG3. Кодируемый белок катализирует добавление первого производного dol-P-Man маннозы по альфа-1,3-связи с Man5GlcNAc2-PP-Dol. Дефекты в этом гене были связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа Id (CDG-Id), характеризуемым аномальным N-гликозилированием.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки



Последняя правка сделана 2021-06-07 21:24:43
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте