ALG12 - Đà Bắc District

редактировать
ALG12
Идентификаторы
Псевдонимы ALG12, CDG1G, ECM39, PP14673, гальфа-1,6-маннозилтрансфераза, ALG12 альфа-1 , 6-маннозилтрансфераза
Внешние идентификаторыOMIM: 607144 MGI: 2385025 HomoloGene: 36269 Генные карты: ALG12
Местоположение гена (человек)
Chr. Хромосома 22 (человек)
Полоса 22q13.33Начало49,900,229 bp
Конец49,918,438 bp
Экспрессия РНК шаблон
Дополнительные данные эталонной экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

79087

223774

Ensembl

ENSG00000182858

ENSMUSG00000035845

UniProt

Q9BV10

Q8VDB2

RefSeq (mRNA14024_1160) 214>NM_145477

RefSeq (белок)

NP_077010

NP_001135829
NP_663452

Местоположение (UCSC)Chr 22: 49,9 - 49,92 Мб Chr 15: 88,81 - 88,82 Мб PubMed поискВикиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Dolichyl-P-Man: Man (7) GlcNAc (2) -PP-dolichyl-alpha-1, 6-маннозилтрансферазапредставляет собой фермент, который у человека кодируется геном ALG12 .

. Этот ген кодирует члена семейства гликозилтрансфераз 22. Кодируемый белок катализирует добавление восьмого остатка маннозы в связи альфа-1,6 к предшественнику долихол-PP-олигосахарида (долихол-PP-Man (7) GlcNAc ( 2)) необходим для гликозилирования белков. Мутации в этом гене были связаны с врожденным нарушением Ig типа гликозилирования (CDG-Ig), характеризующимся аномальным N-гликозилированием.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки



Последняя правка сделана 2021-06-07 21:24:40
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте