Войти
| ZEB2 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ZEB2, HSPC082, SIP-1, SIP1, SMADIP1, ZFHX1B, привязка электронного блока с цинковыми пальцами homeobox 2 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 605802 MGI: 1344407 HomoloGene: 8868 Генные карты: ZEB2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
| Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | Гомеобокс 2, связывающийся с E-боксом с цинковым пальцем, представляет собой белок , который у человека кодируется геном ZEB2 . Белок ZEB2 представляет собой фактор транскрипции, который играет роль в сигнальных путях трансформирующего фактора роста β (TGFβ), которые необходимы на раннем этапе развития плода. Содержание
Функция ZEB2 (ранее также известная как SMADIP1, SIP1) и ее паралог у млекопитающих ZEB1 принадлежит к семейству Zeb в классе ZF (цинковый палец) факторов транскрипции гомеодомена. Белок ZEB2 имеет 8 цинковых пальцев и 1 гомеодомен. Структура гомеодомена показана справа. ZEB2 взаимодействует с рецепторно-опосредованными активированными полноразмерными SMAD. Активация рецепторов TGFβ вызывает фосфорилирование внутриклеточных эффекторных молекул, R-SMAD. ZEB2 является белком, связывающим R-SMAD, и действует как корепрессор транскрипции. Транскрипты ZEB2 обнаружены в тканях, дифференцированных от нервного гребня, таких как ганглии черепных нервов, ганглии задних корешков, симпатические ганглиозные цепи, кишечная нервная система и меланоциты. ZEB2 также обнаруживается в тканях, которые не происходят от нервного гребня, включая стенку пищеварительного тракта, почки и скелетные мышцы. Клиническая значимость Мутации в гене ZEB2 связаны с синдромом Мовата-Вильсона. Это заболевание проявляется мутациями и даже полными делециями гена ZEB2. Мутации гена могут привести к тому, что ген вырабатывает нефункциональные белки ZEB2 или инактивирует функциональный ген в целом. Этот дефицит белка ZEB2 мешает развитию многих органов. Многие симптомы можно объяснить нерегулярным развитием структур нервного гребня. Болезнь Гиршпрунга также имеет много симптомов, которые можно объяснить недостатком ZEB2 во время развития нервов пищеварительного тракта. Это заболевание вызывает тяжелый запор и увеличение толстой кишки. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-23 05:12:22
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||
