Войти
Микроделеция Y-хромосомы (YCM) - это семья генетических нарушений, вызванных отсутствием гена (ов) в Y-хромосоме. Многие мужчины с YCM не проявляют никаких симптомов и ведут нормальный образ жизни. Однако известно, что YCM также присутствует у значительного числа мужчин с пониженной фертильностью. У мужчин с пониженной выработкой спермы (до 20% мужчин с пониженным количеством сперматозоидов была обнаружена какая-то форма YCM) варьируется от олигозооспермии, значительного отсутствия сперматозоидов или азооспермия, полное отсутствие спермы.
Механизм мутация не отличается от микроделеции Y-хромосомы. Однако способность восстанавливать его отличается от других хромосом. Y-хромосома человека передается напрямую от отца к сыну и не защищена от накопления ошибок копирования, в то время как другие хромосомы исправляются ошибками путем рекомбинации генетической информации от матери и отца. Это может оставить естественный отбор в качестве основного механизма восстановления Y-хромосомы.
Микроделеция Y-хромосомы в настоящее время диагностируется путем выделения ДНК из лейкоцитов в образце крови человека, смешивая ее с некоторыми из примерно 300 известных генетических маркеров. для сайтов с тегами последовательностей (STS) на Y-хромосоме, а затем с помощью амплификации с помощью полимеразной цепной реакции и гель-электрофореза, чтобы проверить, Последовательность ДНК, соответствующая выбранным маркерам, присутствует в ДНК.
Такие процедуры могут проверять целостность только крошечной части из 23 миллионов пар оснований длиной Y-хромосомы, поэтому чувствительность таких тестов зависит от выбора и количества используемых маркеров. Современные диагностические методы позволяют обнаружить только определенные типы делеций и мутаций в хромосоме и поэтому не дают полной картины генетических причин бесплодия. Они могут только продемонстрировать наличие некоторых дефектов, но не отсутствие какого-либо возможного генетического дефекта на хромосоме.
Золотой стандарт теста на генетическую мутацию, а именно полное секвенирование ДНК Y-хромосомы пациента, по-прежнему слишком дорого обходится для использования в эпидемиологических исследованиях или даже в клинической диагностике.
Микроделеции в Y-хромосоме были обнаружены с гораздо большей частотой у бесплодных мужчин, чем в контрольной группе фертильных, и обнаруженная корреляция все еще может возрасти как улучшенная генетическая разработаны методы тестирования Y-хромосомы.
Много исследований было сосредоточено на «локусе фактора азооспермии » (AZF) в Yq11. Специфическая частичная делеция AZFc, называемая делецией gr / gr, в значительной степени связана с мужским бесплодием у европейцев в Европе и в регионе Западной части Тихого океана.
Дополнительные гены, связанные с сперматогенезом у мужчин и снижение фертильности при делециях Y-хромосомы включают, DAZ, SPGY и TSPY.
