Войти
YY1 (Инь Ян 1 ) представляет собой репрессор транскрипции белок у человека, который кодируется геном YY1.
YY1 - это повсеместно распространенный фактор транскрипции, принадлежащий к классу белков цинкового пальца GLI-Kruppel. Белок участвует в репрессии и активации различных промоторов. Следовательно, YY в названии означает «инь-ян ». YY1 может направлять гистоновые деацетилазы и гистоновые ацетилтрансферазы к промотору, чтобы активировать или репрессировать промотор, тем самым вовлекая модификацию гистона в функцию YY1. YY1 способствует петлям хроматина энхансер-промотор, образуя димеры и способствуя взаимодействиям ДНК. Его дисрегуляция нарушает петли энхансер-промотор и экспрессию генов.
Гетерозиготные делеции YY1, миссенс-мутации и бессмысленные мутации вызывают синдром Габриэля-ДеВриза (GADEVS), аутосомно-доминантное расстройство нервного развития, характеризующееся умственная отсталость, дисморфические черты лица, проблемы с кормлением, ограничение внутриутробного развития, различные когнитивные нарушения, поведенческие проблемы и другие врожденные пороки развития. Доступен веб-сайт для сбора и обмена клинической информацией между врачами и семьями пострадавших.
.
.
YY1, как было показано, взаимодействует с:
.. 