Войти
В генетической генеалогии полиморфизм уникального события (UEP ) является генетическим маркером что соответствует мутации, которая может происходить настолько редко, что считается чрезвычайно вероятным, что все люди, имеющие общий маркер во всем мире, унаследуют его от одного и того же общего предка и от одного и того же единственного события мутации.
Как правило, UEP - это аллель, все копии которого происходят от одного мутационного события.
В генетической генеалогии мутации , считающиеся UEP, могут быть любой мутацией зародышевой линии. Обычно это однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - замена одной буквы на другую в последовательности ДНК, и термины UEP и SNP часто используются как взаимозаменяемые. Но UEP также могут быть крупномасштабными дополнениями, такими как вставка YAP, которая определяет гаплогруппу Y-ДНК DE, инверсии или делеции.
Открытие и широкое тестирование новых UEP является ключом к все более детальному анализу патрилинейного и матрилинейного происхождения человечества в более четкие родословные Y-ДНК и мтДНК гаплогруппы. UEP в X и аутосомных хромосомах также используются для отслеживания генеалогии, чтобы расширить временные диапазоны, доступные для Y-ДНК и мтДНК.
Свойства UEP можно сравнить со свойствами последовательности коротких тандемных повторов (STR), другой основной тип генетической изменчивости, используемый в генеалогическом ДНК-тестировании..
В отличие от UEP, последовательности STR сильно изменчивы. Существует значительная вероятность того, что один из наборов мог изменить свой номер повтора всего через несколько поколений. Это делает конкретный гаплотип STR гораздо более конкретным, подходящим для гораздо меньшего числа людей. Но это также означает, что, по крайней мере, в случае маркеров Y-STR, совершенно не связанные клоны могли сойтись в одну и ту же комбинацию маркеров Y-STR совершенно независимо разными путями. Совпадающие маркеры Y-STR сами по себе не могут использоваться для указания генетического родства.
Исключение составляют те немногие случаи, когда маркеры Y-STR могут принимать статус UEP. Это случай крупномасштабного события удаления, которое вызвало внезапное большое изменение числа повторов Y-STR, а не обычное единичное приращение или уменьшение. Такой случай можно считать уникальным в группе родословных. Такое изменение в Y-STR DYS413, например, отличает подгруппу J2a1 от J2a в гаплогруппе Y-ДНК J.
