Войти
A гаплотип - это группа аллелей в организме, которые вместе унаследованы от одного родителя, и гаплогруппа (гаплоид от греческого : ἁπλοῦς, haploûs, «onefold, simple» и англ.: Group) - это группа похожих гаплотипов, имеющих общего предка с однонуклеотидным полиморфизмом мутацией. Более конкретно, гаплогруппа представляет собой комбинацию аллелей в разных хромосомных областях, которые тесно связаны и которые, как правило, наследуются вместе. Поскольку гаплогруппа состоит из похожих гаплотипов, обычно можно предсказать гаплогруппу по гаплотипам. Гаплогруппы относятся к единственной линии происхождения . Таким образом, членство любого человека в гаплогруппе зависит от относительно небольшой части генетического материала, которым обладает этот человек.
Каждая гаплогруппа происходит из предыдущей единственной гаплогруппы (или парагруппы ) и остается ее частью. Таким образом, любая связанная группа гаплогрупп может быть точно смоделирована как вложенная иерархия, в которой каждый набор (гаплогруппа) также является подмножеством одного более широкого набор (в отличие от двух родительских моделей, таких как человеческие родословные).
Гаплогруппы обычно идентифицируются по начальной букве алфавита, а уточнения состоят из дополнительных комбинаций цифр и букв, таких как (например) A → A1 → A1a.
В генетике человека наиболее часто изучаемыми гаплогруппами являются гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК), каждая из которых может использоваться для определения генетических популяций. Y-ДНК передается исключительно по отцовской линии от отца к сыну, в то время как мтДНК передается по по материнской линии от матери к потомкам обоих полов. Ни один не рекомбинирует, и, следовательно, Y-ДНК и мтДНК изменяются только в результате случайной мутации в каждом поколении без смешения генетического материала родителей.
Гаплогруппа предков Гаплогруппа A (Hg A) Гаплогруппа B (Hg B) Все эти молекулы являются частью предковой гаплогруппы, но в какой-то момент в прошлом произошла мутация в предковой молекуле, мутация A, которая привела к новому клону; это гаплогруппа A и определяется мутацией A. В какой-то более недавний момент в прошлом новая мутация, мутация B, произошла у человека, несущего гаплогруппу A; мутация B определила гаплогруппу B. Гаплогруппа B является подгруппой или субкладом гаплогруппы A; обе гаплогруппы A и B являются субкладами предковой гаплогруппы. Митохондрии представляют собой небольшие органеллы, которые лежат в цитоплазме эукариотических клеток, например как у людей. Их основная функция - обеспечивать клетку энергией. Считается, что митохондрии являются редуцированными потомками симбиотических бактерий, которые когда-то жили свободно. Одним из свидетельств того, что митохондрии когда-то были свободноживущими, является то, что каждая из них содержит кольцевую ДНК, называемую митохондриальной ДНК (мтДНК), структура которой больше похожа на бактерии, чем на эукариотические организмы (см. эндосимбиотическая теория ). Подавляющее большинство ДНК человека содержится в хромосомах в ядре клетки, но мтДНК является исключением. Человек наследует свою цитоплазму и органеллы, содержащиеся в этой цитоплазме, исключительно от материнской яйцеклетки (яйцеклетки); сперматозоиды передают только хромосомную ДНК, все митохондрии отца перевариваются в ооците. Когда в молекуле мтДНК возникает мутация , эта мутация передается по прямой женской линии потомства. Мутации - это ошибки копирования в последовательности ДНК. Единичные ошибки называются однонуклеотидными полиморфизмами (SNP).
Человеческие Y-хромосомы являются специфическими для мужчин половыми хромосомами ; почти все люди, обладающие Y-хромосомой, будут морфологически мужчинами. Хотя Y-хромосомы расположены в ядре клетки и спарены с X-хромосомами, они только рекомбинируют с X-хромосомой на концах Y-хромосомы ; оставшиеся 95% Y-хромосомы не рекомбинируют. Следовательно, Y-хромосома и любые мутации, возникающие в ней, передаются от отца к сыну по прямой мужской линии происхождения. Это означает, что Y-хромосома и мтДНК обладают определенными свойствами.
Другие хромосомы, аутосомы и Х-хромосомы у женщин имеют общий генетический материал (так называемый кроссинговер, ведущий к рекомбинации) во время мейоз (особый тип деления клеток, возникающий в целях полового размножения ). Фактически это означает, что генетический материал этих хромосом смешивается в каждом поколении, и поэтому любые новые мутации случайным образом передаются от родителей к потомству.
Особенность, которую проявляют как Y-хромосома, так и мтДНК, заключается в том, что мутации могут накапливаться вдоль определенного сегмента обеих молекул, и эти мутации остаются фиксированными на месте в ДНК. Кроме того, можно сделать вывод об исторической последовательности этих мутаций. Например, если набор из десяти Y-хромосом (полученных от десяти разных мужчин) содержит мутацию A, но только пять из этих хромосом содержат вторую мутацию B, то это должен быть случай, когда мутация B произошла после мутации A.
Более того, все десять мужчин, несущих хромосому с мутацией А, являются прямыми потомками по мужской линии того же человека, который был первым человеком, несущим эту мутацию. Первый человек, несущий мутацию B, также был прямым потомком этого человека по мужской линии, но также является прямым предком по мужской линии всех мужчин, несущих мутацию B. Серии мутаций, такие как эта, образуют молекулярные линии. Кроме того, каждая мутация определяет набор определенных Y-хромосом, называемых гаплогруппой.
Все мужчины, несущие мутацию A, образуют единую гаплогруппу, и все мужчины, несущие мутацию B, являются частью этой гаплогруппы, но мутация B также определяет более позднюю гаплогруппу (которая является подгруппой или субкладом ), к которому люди, несущие только мутацию А, не относятся. И мтДНК, и Y-хромосомы сгруппированы в клоны и гаплогруппы; они часто представлены в виде древовидных диаграмм.
Обычно предполагается, что естественный отбор в пользу или против конкретного гаплотипа мутации, который дожил до настоящего времени, мало день, поэтому, помимо частоты мутаций (которая может варьироваться от одного маркера к другому), основным фактором популяционной генетики, влияющим на пропорции гаплотипов в популяции, является генетический дрейф - случайные колебания, вызванные случайностью выборки того, какие представители популяции передают свою ДНК представителям следующего поколения соответствующего пола.
Это приводит к тому, что распространенность определенного маркера в популяции продолжает колебаться, пока она не достигнет 100% или полностью не выпадет из популяции. В большой популяции с эффективным смешиванием скорость генетического дрейфа общих аллелей очень мала; однако в очень небольшой популяции скрещивания пропорции могут измениться намного быстрее. Значительные географические вариации и концентрации определенных гаплотипов и групп гаплотипов, таким образом, свидетельствуют об отличительных эффектах повторяющихся узких мест в популяции или событий-основателей с последующим разделением и увеличением популяции.
Линии, которые можно проследить из настоящего, не будут отражать полную генетическую изменчивость более старой популяции: генетический дрейф означает, что некоторые из вариантов вымерли. Стоимость полных тестов Y-ДНК и мтДНК ограничила доступность данных; однако за последнее десятилетие их стоимость резко упала. Время слияния гаплотипов и текущая географическая распространенность несут значительную погрешность. Это особенно неприятно во времена слияния, потому что большинство популяционных генетиков все еще продолжают (хотя и немного сокращаются) использовать «метод Животовского», который подвергается резкой критике со стороны специалистов по генеалогии ДНК за его ложность. Эусоциальная оса Angiopolybia pallens представлена 8 гаплогруппами в зависимости от местонахождения. Это отображает идею генетического дрейфа.
Гаплогруппы ДНК человека Y-хромосомы ДНК (Y-ДНК) обозначены от A до T и далее подразделяются с использованием чисел и строчных букв буквы. Обозначения гаплогруппы Y-хромосомы установлены Консорциумом Y-хромосомы.
| "Y-хромосома Адам " | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A00 | A0-T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A0 | A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A1a | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| B | CT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DE | CF | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D | E | C | F | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GHIJK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| G | HIJK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IJK | H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IJ | K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| I | J | LT | K2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| L | T | K2a | K2b | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| K-M2313 | K2b1 | P | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| NO | S | M | P1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| N | O | Q | R | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Адам с Y-хромосомой - это имя, данное исследователями мужчине, который является самым последним распространенным предком по отцовской линии (по мужской линии) всего живого человека.
Основные гаплогруппы Y-хромосомы и их географические регионы распространения (до недавней европейской колонизации) включают:
Группы без мутации M168
группы с мутацией M168(произошла мутация M168 ~ 50 000 п.н.)
Группы с мутацией M89(произошла мутация M89 ~ 45000 п.н.)
Группы с мутациями L15 и L16
Группы с мутацией M9(произошла мутация M9 ~ 40,000 bp )
Группы с мутацией M526
Гаплогруппы митохондриальной ДНК человека Миграции человека и митохондриальные гаплогруппы Гаплогруппы человека мтДНК обозначены буквами: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, pre- JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, M, N, P, Q, R, R0, S, T, U, V, W, X, Y и Z. Самая последняя версия дерева мтДНК поддерживается Маннисом ван Овеном на веб-сайте PhyloTree.
Митохондриальная Ева - это имя, данное исследователями женщине, которая является самым последним распространенным предком по материнской линии (женской линии) всех живых людей. Определение популяций Карта миграции гаплотипов человека в соответствии с митохондриальной ДНК с ключевыми (цветными) обозначениями периодов в пронумерованных за тысячи лет до настоящего времени. Гаплогруппы могут быть используются для определения генетических популяций и часто имеют географическую ориентацию. Например, следующие общие подразделения для гаплогрупп мтДНК:
Митохондриальные гаплогруппы делятся на три основные группы, которые обозначаются последовательными буквами L, M, N. Человечество сначала разделилось в группе L между L0 и L1-6. L1-6 породило другие группы L, одна из которых, L3, разделилась на группы M и N. Группа M включает в себя первую волну миграции людей, которая, как считается, возникла за пределами Африки, следуя по маршруту на восток вдоль южных прибрежных районов. Потомки гаплогруппы M теперь встречаются по всей Азии, Америке и Меланезии, а также в некоторых частях Африканский Рог и Северная Африка; в Европе почти ничего не найдено. Гаплогруппа N может представлять еще один макролинейный возраст. at эволюционировала за пределами Африки, направляясь на север, а не на восток. Вскоре после миграции большая группа R отделилась от N. Гаплогруппа R состоит из двух подгрупп, определенных на основе их географического распределения, одна находится в Юго-Восточной Азии и Океании, а другая содержит почти все современное европейское население. Гаплогруппа N (xR), то есть мтДНК, которая принадлежит к группе N, но не к ее подгруппе R, типична для популяций аборигенов Австралии, а также присутствует с низкой частотой среди многих популяций Евразии и Америки. Тип L состоит почти из всех африканцев. Тип M состоит из: M1 - население Эфиопии, Сомали и Индии. Вероятно, из-за большого потока генов между Африканским Рогом и Аравийским полуостровом (Саудовская Аравия, Йемен, Оман), разделенными только узким проливом между Красным морем и Аденским заливом. ЧР - Многие сибиряки; ветвь C - некоторые американские индейцы; ветвь Z - многие саамы, некоторые корейцы, некоторые северокитайцы, некоторые жители Центральной Азии. D - Некоторые американские индейцы, многие сибиряки и выходцы из Северной Восточной Азии E - Малайцы, Борнео, Филиппины, аборигены Тайваня, Папуа-Новая Гвинея G - Многие северо-восточные сибиряки, выходцы из Северной Восточной Азии и Центральной Азии Q - Популяции меланезийцев, полинезийцев, новогвинейцев Тип N состоит из: A - Встречается во многих Индейцы и некоторые жители Восточной Азии и Сибири I - частота 10% в Северной, Восточной Европе S - Некоторые аборигены Австралии W - Некоторые жители Восточной Европы, Южной Азии и выходцы из южной части Восточной Азии X - некоторые индейцы, южные сибиряки, выходцы из юго-западной Азии и южные европейцы Y - большинство нивхов и люди Ниаса ; многие айны, тунгусы и австронезийцы ; также встречается с низкой частотой в некоторых других популяциях Сибири, Восточной Азии и Средней Азии R- Большая группа, обнаруженная в пределах типа N. Население, содержащееся в нем, географически можно разделить на Западную Евразию и Восточную Евразию. Почти все европейское население и большое количество ближневосточного населения сегодня содержится в этой ветви. Меньший процент содержится в других группах типа N (см. Выше). Ниже приведены субклады R : B - некоторые китайцы, тибетцы, монголы, выходцы из Центральной Азии, корейцы, индейцы, южные сибиряки, японцы, австронезийцы F - В основном встречаются в Юго-Восточной Азии, особенно Вьетнам ; 8,3% на острове Хвар в Хорватии. R0 - Найдено в Аравии и среди эфиопов и сомалийцев; ответвление HV (ответвление H; ответвление V) - Европа, Западная Азия, Северная Африка; Pre-JT - возник в Леванте (территория современного Ливана), встречается в 25% случаев у бедуинов; ветвь JT (ветвь J; ветвь T) - Север, Восточная Европа, Инд, Средиземноморье U - Высокая частота в Западной Евразии, Индийском субконтиненте и Алжире, встречается от Индии до Средиземноморья и других регионов. Европы; U5, в частности, демонстрирует высокую частоту в Скандинавии и странах Балтии с наибольшей частотой у саамов. Присвоение Y-хромосомы и географической гаплогруппы MtDNAВот список Y-хромосомы и географической MtDNA. назначение гаплогрупп, предложенное Bekada et al. 2013. Y-хромосомаСогласно данным SNPS, возраст первого вымирания составляет примерно 45–50 тыс. Лет назад. Согласно Мальта, гаплогруппы второго события вымирания разошлись на 32–35 тыс. Лет назад. Событие вымирания с нуля, по-видимому, произошло в Тобе, во время которого гаплогруппа CDEF *, похоже, разошлась на C, DE и F. C и F почти не имеют ничего общего, в то время как D и E имеют много общего. Событие вымирания №1 по текущим оценкам произошло после Тоба, хотя более древняя древняя ДНК могла подтолкнуть событие вымирания с нуля до Тоба и подтолкнуть первое здесь вымирание обратно к Тобе. Гаплогруппы с записями о событиях вымирания имеют сомнительное происхождение, и это связано с тем, что события вымирания приводят к серьезным узким местам, поэтому все заметки этих групп являются лишь предположениями. Обратите внимание, что подсчет SNP древней ДНК может сильно варьироваться, что означает, что, хотя все эти группы расходились примерно в одно и то же время, никто не знает когда.
мтДНК
См. Также
ЛитератураВнешние ссылки
ОбщиеНовости
все гаплогруппы ДНКY-хромосома Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы
Гаплогруппы митохондриальной ДНК
Программное обеспечение | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
