Тест генеалогической ДНК

редактировать
Тест на основе ДНК

A Тест на генеалогическую ДНК - это тест на основе ДНК, который изучает звенья генома человека, чтобы найти или проверить родовые генеалогические отношения или (с достоверностью) оценить этническую смесь индивида как часть генетической генеалогии. Разные тестирующие компании используют разные этнические референтные группы и разные алгоритмы сопоставления, оценки этнической принадлежности для человека будут варьироваться в зависимости от теста, иногда значительно.

Доступны основные типы генеалогических ДНК-тестов, каждый из которых рассматривает разные части генома и полезен для различных типов генеалогических исследований: аутосомный, митохондриальный (мтДНК) и Y-ДНК.

Аутосомные тесты могут привести к большому количеству совпадений ДНК (другие тестируемые люди, которые могут быть связаны с этим человеком) по смешанным мужским и женским линиям, каждое совпадение с предполагаемым расстоянием в генеалогическом древе. Однако из-за случайного характера того, какая и какая часть ДНК унаследована от защищенного человека от своих общих предков, точные выводы можно сделать только для родственников. Традиционное генеалогическое исследование и совместное использование генеалогических деревьев обычно требуются для интерпретации результатов. Аутосомные тесты также используются для оценки этнического состава.

Тесты мтДНК и Y-ДНК гораздо более объективны. Однако они значительно меньше совпадений ДНК, если таковые имеются, поскольку они ограничиваются отношениями по строгой женской линии и строгой мужской линии соответственно. Тесты мтДНК и Y-ДНК используются для идентификации археологических культурных и путей перемещения предков человека по строгой линии матери или строгой линии отца. На основе мтДНК и Y-ДНК можно идентифицировать гаплогруппу человека. Только мужчины могут сдавать тесты Y-ДНК, поскольку у женщин нет Y-хромосомы.

Содержание
  • 1 Тестирование ДНК для потребителей
  • 2 Процедура
  • 3 Типы тестов
    • 3.1 Тестирование аутосомной ДНК (атДНК)
      • 3.1.1 Тестирование
      • 3.1.2 Процесс отчетности
        • 3.1.2.1 Идентификация пары оснований
      • 3.1.3 Идентификация совпадений
      • 3.1.4 Интерпретация аутосомных совпадений
    • 3.2 Тестирование ДНК Х-хромосомы
    • 3.3 STR
    • 3.4 Митохондриальная ДНК (мтДНК) тестирование
      • 3.4.1 Тест
      • 3.4.2 Гаплогруппы
      • 3.4.3 Понимание результатов теста мтДНК
    • 3.5 Тестирование Y-хромосомы (Y-ДНК)
      • 3.5.1 STR-маркеры
      • 3.5. 2 маркеры SNP и гаплогруппы
    • 3.6 Использование результатов теста ДНК
      • 3.6.1 Оценка этнической принадлежности
  • 4 Аудитория
    • 4.1 Тесты на материнское происхождение
    • 4.2 Тесты на этническую принадлежность и принадлежность другим группам
      • 4.2. 1 Африканское происхождение
      • 4.2.2 США - тестирование Мелунджона
      • 4.2.3 Родословная американцев
      • 4.2.4 Родословная коэнов
      • 4.2.5 Европейское тестирование
  • 5 Преимущества
  • 6 Недостатки
  • 7 Медицинская информация
  • 8 ДНК в программном секторе для генеалогии
  • 9 См. Также
  • 10 Ссылки
  • 11 Дополнительная литература
  • 12 Внешние ссылки
Тестирование ДНК для потребителей

Первой компанией, проводившей генетическое тестирование ДНК напрямую потребителю, было ныне несуществующее GeneTree. Однако он не предлагал генеалогических тестов для нескольких поколений. Осенью 2001 года GeneTree продает свои активы на основе Солт-Лейк-Сити Фонду молекулярной генеалогии Соренсона (SMGF), основанному в 1999 году. Во время работы SMGF предоставляет бесплатные тесты Y-хромосомы и митохондриальной ДНК тысячам. Позже GeneTree вернулась к генетическому тестированию генеалогии совместно с материнской компанией Sorenson и в конечном итоге стала частью активов, приобретенных в выкупа Ancestry.com SMGF в 2012 году.

В 2000 году, ДНК генеалогического древа, основанная Беннеттом Гринспеном и Максом Бланкфельдом, была первой компанией, посвятившей себя тестированию собственного потребителя для генеалогических исследований. Первоначально они предложили одиннадцать тестов STR-маркеров Y-хромосомы и тесты митохондриальной ДНК HVR1. Первоначально они тестировались в сотрудничестве с Университетом Аризоны.

В 2007 году 23andMe была первой компанией, предложившей слюну direct-to-потребительское генетическое тестирование. Он также был первым, кто внедрил использование аутосомной ДНК для тестирования предков, которое сейчас использует все другие крупные компании.

MyHeritage запустила свою службу генетического тестирования в 2016 году, позволяя пользователям использовать мазки из щеки для сбора образцов. В 2019 году были представлены новые инструменты анализа: автокластеры (группирование всех совпадений визуально в кластеры) и теории генеалогического дерева (предполагающие возможные отношения между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев Myheritage, а также глобального генеалогического дерева Geni).

Живая ДНК, основанная в 2015 году, также предоставляет услуги генетического тестирования. Живая ДНК использует чипы SNP для предоставления отчетов об аутосомном происхождении, Y и происхождении мтДНК. Живая ДНК предоставляет подробные отчеты о происхождении из Великобритании, а также подробные отчеты по Y-хромосоме и мтДНК.

По оценкам в 2019 году крупных компаний, занимающихся генеалогическим тестированием, было около 26 миллионов профилей ДНК. Многие бесплатно передают результаты своих тестов на несколько сайтов тестирования, а также в генеалогические службы, такие как Geni.com и GEDmatch. GEDMatch сообщил, что половина их профилей была из США.

Общественное сознание тестирования ДНК и ДНК в целом подвержено ряду заблуждений, связанных с надежностью тестирования, отношений с предками, связь между ДНК и личными качествами и т. д.

Процедура
Файл: От слюны к DNA-sample.webm Воспроизвести медиа Как получить генотип из слюны. На видео показан процесс извлечения генотипов из образца слюны человека с использованием ДНК-микрочипа, который является наиболее распространенным методом, используемым в генетической генеалогии.

. На образце ДНК тест проводится генеалогический ДНК-тест. Этот образец ДНК можно получить с помощью соскабливания со щек (также известного как буккальный мазок ), слюнных чашек, жидкости для полоскания рта и жевательной резинки. Как правило, для сбора образцов используется домашний тестовый набор услуг, например 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA или MyHeritage. После выполнения инструкций набора о том, как собрать образец, он возвращается поставщику для анализа. Затем образец используется с технологией известной как ДНК-микрочип для получения генетической информации.

Типы тестов

Существует три основных типа генеалогических тестов ДНК: аутосомные и X-ДНК, Y-ДНК и мтДНК.

  • Аутосомные тесты исследуют хромосомы 1–22 и X. Аутосомы (хромосомы 1–22) унаследованы от обоих родителей и всех недавних предков. Х-хромосома следует особому шаблону наследования. Оценка этнической принадлежности часто включается в этот вид тестирования.
  • Y-ДНК смотрит на Y-хромосому, которая передается по наследству от отца к сыну, и поэтому может изучать только мужчинами для их прямой отцовской линии. 348>мтДНК изучает митохондрии, которые передаются от исследования прямой материнской линии.

Y-ДНК и мтДНК не могут быть объявлены этнической принадлежности, но они могут найти свою гаплогруппу, которая неравномерно распределена географически. Компании, проводящие тесты ДНК напрямую к потребителю, часто обозначают гаплогруппы по континентам или этническим группам (например, «африканская гаплогруппа» или «гаплогруппа викингов»), но эти ярлыки могут быть спекулятивными или вводящими в заблуждение.

Аутосомная ДНК (атДНК)

Тестирование

Аутосомная ДНК содержит в 22 парах хромосом, не участвующих в определении пола человека. Аутосомная ДНК рекомбинирует каждое поколение, и новое потомство получает по одному набору хромосом от каждого родителя. Они унаследованы в равной степени от обоих родителей и примерно в равной степени от бабушек и дедушек примерно до трех прапрадедов. Следовательно, количество маркеров (один из двух известных вариантов в геноме в конкретном месте - известное как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP), унаследованных от определенного предка, уменьшается на примерно половину каждого поколения; то есть человек получает половину своих маркеров от каждого родителя, примерно четверть своих маркеров от каждого дедушки и бабушки; примерно восьмая часть их маркеров от каждого прадеда и т. д. Наследование более случайное и неравное от более далеких предков. Как правило, генеалогический ДНК-тест может проверить около 700 000 SNP (сигналов точки в геноме).

Общая ДНК для разных родственников

Процесс отчетности

Продолжается подготовка отчета о ДНК в образце в нескольких этапах:

  • идентификация пары оснований ДНК в определенных местах SNP
  • сравнение с ранее сохраненными результатами
  • интерпретация совпадений
идентификация пары основ

Все основные поставщики используют оборудование с чипами, поставленное Illumina. Чип определяет, какие местоположения проверяются SNP. Различные версии чипа используются разными поставщиками услуг. Кроме того, обновленные версии микросхемы Illumina могут тестировать различные наборы местоположений SNP. Список местоположений SNP и базовых пар в этом обычно обычно доступен клиенту как «необработанные данные». Необработанные данные, иногда могут быть загружены другой поставщику услуг для дополнительной интерпретации и сопоставления. Для дополнительного анализа данные также могут быть загружены в GEDmatch (сторонний веб-набор инструментов, который анализирует необработанные данные от основных поставщиков услуг).

Идентификация совпадений

Основным компонентом теста аутосомной ДНК является сопоставление с другими людьми. Тестируемый человек имеет последовательный SNP, который ранее протестирован человеком в базе данных компании, что они имеют общий сегмент ДНК в этой части своего генома. Сегмент длиннее порогового значения, установленного тестирующей компанией. В соответствии с идентификацией пар оснований, данных по которому определяется новый образец, и алгоритмы используются для определения совпадения, являются собственными и специфичными для каждой компании.

Единицей измерения сегментов ДНК сантиморган (сМ). Для сравнения: полный геном человека составляет около 6500 сМ. Чем короче продолжительность матча, тем больше вероятность того, что совпадение ложным. Важной статистикой для интерпретации Длина общей ДНК (или процентная доля общего генома).

Интерпретация аутосомных совпадений

Большинство компаний показывают клиентов, сколько КМ они используют и в каком количестве сегментов. По количеству cMs и сегментов можно оценить отношения между двумя людьми, однако из-за случайного расследования наследования ДНК оценки отношений, особенно для дальних родственников, являются приблизительными. Некоторые более дальние родственники вообще не подходят. Хотя информация о SNP может использовать информацию для некоторых целей (например, для определения вероятного цвета глаз), ключевой информацией является процент ДНК, разделяемый двумя людьми. Это может свидетельствовать о близости отношений. Однако он не показывает роли двух человек - например, 50% предполагаемых предполагают наличие родительско-дочерних отношений, но не определяет, кто из них является родителем.

С данным данным можно проводить различные передовые методы и анализ. Сюда входят такие функции, как общие / общие совпадения, браузеры хромосом и триангуляция. Этот анализ часто требуется, если доказательства ДНК для доказательства или опровержения часто взаимосвязи.

Тестирование ДНК Х-хромосомы

Результаты SNP Х-хромосомы часто включаются в тесты аутосомной ДНК. И мужчины, и женщины получают X-хромосому от своей матери, но только женщины получают вторую X-хромосому от своего отца. Х-хромосома имеет особый путь наследования и может быть полезна для значительного сужения потоков предков по с аутосомной ДНК - например, совпадение Х-хромосомы с мужчиной могло быть только по его материнской стороне. Подобно аутосомной ДНК, ДНК Х-хромосомы подвергается случайной рекомбинации в каждом поколении (за исключением Х-хромосом от отца к дочери, которые передаются без изменений). Существуют специализированные диаграммы наследования, которые описывают возможные паттерны наследования ДНК Х-хромосомы для мужчин и женщин.

STR

Некоторые генеалогические компании предлагают аутосомные STR (короткие тандемные повторы). Они похожи на STR Y-ДНК. Количество предлагаемых СПО ограничено, результаты используются для идентификации личности, отцовства и межпопуляционных исследований.

Правоохранительные органы США и Европы используют аутосомные данные СПО для преступников.

Тестирование митохондриальной ДНК (мтДНК)

митохондрия является компонентом клетки человека и собственной ДНК. Митохондриальная ДНК обычно имеет 16 569 пар оснований (число может незначительно изменяться в зависимости от добавочных или делеционных мутаций) и намного меньше, чем ДНК генома человека, которая имеет 3,2 миллиарда пар оснований. Митохондриальная ДНК передается от матери к ребенку, поэтому прямого материнского предка можно проследить с помощью мтДНК. Передача происходит с относительно редкими мутациями по с ДНК генома. Обнаруженное идеальное совпадение с результатами теста мтД другого человека, общего на общую родословную, возможно, от 1 50 поколений назад. Более отдаленное географическое географическое происхождение.

Тест

мтДНК, согласно существующим соглашениям, разделена на три области. Это кодирующая область (00577-16023) и две гипервариабельные области (HVR1 [16024-16569] и HVR2 [00001-00576]).

Два наиболее распространенных теста мтДНК представляют собой последовательность HVR1 и HVR2 и полную последовательность митохондрий. Как правило, тестирование только HVR имеет ограниченное генеалогическое использование, поэтому становится все более популярным и доступным использованием полной загрузки. Согласно кодированию ДНК может раскрыть медицинскую информацию о экзаменуемого

Гаплогруппы

Карта обратного движения из Африки, согласно митохондриальной ДНК. Цифры представляет собой тысячи лет до настоящего времени. Синяя линия представляет собой территорию, покрытую льдом или тундрой во время последнего ледникового периода. Северный полюс находится в центре. Африка, центр начала движения, находится в верхнем левом углу, а Южная Америка - в крайнем правом правом.

Все люди происходят по прямой женской линии от Митохондриальной Евы, женщины, которая вероятноила, около 150 000 лет назад в Африке. Разные ее ветви потомков - это разные гаплогруппы. Большинство результатов мтДНК включают предсказание или точное утверждение гаплогруппы мтДНК. Митохрондиальные гаплогруппы были широко популяризированы благодаря книге Семь дочерей Евы, которая исследуется митохондриальная ДНК.

Понимание результатов теста мтДНК

Для результатов теста не является нормальным список результатов по каждому основанию. Вместо этого обычно сравнивают с Кембриджской эталонной последовательностью (CRS), которая представляет собой митохондрии европейца, который был первым человеком, чья мтДНК была опубликована в 1981 году (и пересмотрена в 1999 году). Различий между CRS и тестерами обычно очень мало, поэтому это удобнее, чем перечислять исходные результаты для каждой пары оснований.

Примеры

Обратите внимание, что в HVR1 вместо точных сообщений пары оснований, например, 16,111, 16 часто удаляются, чтобы дать в этом примере 111. Буквы к одному из четырех оснований (A, T, G, C), составляющие ДНК.

РегионHVR1HVR2
Отличия от CRS111T, 223T, 259T, 290T, 319A, 362C073G, 146C, 153G

Тестирование Y-хромосомы (Y-ДНК)

Y-хромосома одной из 23-й пары хромосом человека. Только у мужчин есть Y-хромосома, потому что у женщин две X-хромосомы в их 23-й паре. По отцовской линии мужчины, или по мужской линии, можно проследить с помощью ДНК на его Y-хромосоме (Y-ДНК), потому что Y-хромосома передается от отца к сыну почти без изменений. Результаты тестов одного мужчины сравниваются с результатами другого мужчины, чтобы определить временные рамки, в течение которых эти два человека имели самого последнего общего предка, или MRCA, по прямой отцовской линии. Если результаты их тестов очень близки, они связаны в пределах приемлемого с генеалогической точки зрения периода времени. В проекте фамилии многие люди, у которых совпадают Y-хромосомы, сотрудничают, чтобы найти свою общую родословную.

Женщины, желающие определить свое прямое происхождение по отцовской ДНК, могут попросить своего отца, брата, дядю по отцовской линии, дедушку по отцовской линии или сына дяди по отцовской линии (их двоюродного брата) пройти тест для них.

Существует два типа ДНК-тестирования: STR и SNP.

STR-маркеры

Наиболее распространенным является STR (короткий тандемный повтор). Определенный участок ДНК исследуется на наличие повторяющегося паттерна (например, ATCG). Количество повторов - это значение маркера. Типичные тесты проверяют от 12 до 111 маркеров STR. STR мутируют довольно часто. Затем результаты двух человек сравниваются, чтобы определить совпадение. Компании, занимающиеся разработкой ДНК, обычно предоставляют оценку того, насколько тесно связаны два человека с точки зрения поколений или лет, на основе разницы между их результатами.

Маркеры SNP и гаплогруппы

Цепь 1 отличается от цепочки 2 на расположение одной пары оснований (полиморфизм C → T).

гаплогруппа человека часто может быть выведена из его результатов STR, но может быть доказана только с помощью теста SNP Y-хромосомы (Y-SNP контрольная работа).

A однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - это изменение одного нуклеотида в последовательности ДНК. Типичные тесты SNP Y-ДНК проверяют от 20 000 до 35 000 SNP. Получение теста SNP позволяет получить гораздо более высокое разрешение, чем STR. Его можно использовать для предоставления дополнительной информации об отношениях между двумя людьми и для подтверждения гаплогрупп.

Все человеческие мужчины происходят по отцовской линии от одного человека, получившего имя Адам с Y-хромосомой, который жил, вероятно, между 200 000 и 300 000 лет назад. Можно нарисовать «генеалогическое древо», показывающее, как сегодня от него произошли мужчины. Разные ветви этого дерева - разные гаплогруппы. Большинство гаплогрупп можно подразделить несколько раз на подклассы. Некоторые известные подклассы были основаны в течение последних 1000 лет, что означает, что их временные рамки приближаются к генеалогической эре (около 1500 г. и далее).

Новые подклассы гаплогрупп могут быть обнаружены при индивидуальном тестировании, особенно если они не европейцы. Наиболее значительное из этих новых открытий произошло в 2013 году, когда была обнаружена гаплогруппа A00, что потребовало значительного пересмотра теорий о Y-хромосоме Адама. Гаплогруппа была открыта, когда афроамериканец протестировал STR в FamilyTreeDNA, и его результаты оказались необычными. Тестирование SNP подтвердило, что он не происходит по отцовской линии от «старого» Y-хромосомного Адама, и поэтому гораздо болеестарый человек стал Y-хромосомным Адамом.

Использование результатов анализа ДНК

Оценка этнической принадлежности

Многие компании предоставляют процентную разбивку по этнической принадлежности или региону. Обычно делится примерно на 20–25 мир регионов, и указывается приблизительный процент ДНК, унаследованной от каждой. Обычно это делается путем фиксации частоты каждого тестируемого маркера аутосомной ДНК со множеством групп населения. Надежность этого типа теста зависит от сравнительного размера популяции, количества протестированных маркеров, информативности предков тестируемых SNP и степени примеси в тестируемом человеке. Более ранние оценки этнической принадлежности становятся более точными. Такие тестирующие компании, как Ancestry.com, часто регулярно обновляют свои оценки этнической принадлежности, что вызвало некоторые споры среди клиентов по мере обновления их результатов. Обычно результаты на континентальном уровне точны, но более утверждения утверждения теста могут оказаться неверными.

Аудитория

Интерес к генеалогическим тестам ДНК был связан как с направлением к традиционным генеалогии, так и с более общими личными корнями. Те, кто проверяет традиционную генеалогию, часто использует комбинацию аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных тестов. Те, кого интересует личное этническое происхождение, с большей вероятностью будут использовать аутосомный тест. Однако ответы на этническом происхождении методы лучше всего подходить для теста мтДНК или теста Y-ДНК.

Тесты материнского происхождения

Для недавней генеалогии используется точное совпадение последовательного мтДНК для подтверждения предка по прямой материнской линии между двумя предполагаемыми родственниками. Временные мутации мтДНК очень редки, почти идеальное совпадение обычно не считается относящимся к последним 1–16 поколениям. В культурах, где отсутствует матрилинейная фамилия для передачи данных, указанных выше, в данной матрилинейной информационной системе, приведенной выше, отцовской линии или Y-ДНК: для получения дополнительной информации об этой трудности см. традиционная генеалогия, из-за отсутствия матрилинейных фамилий (или женских имен), см. Имя матери. Однако предполагается тестирование по-прежнему два предполагаемых потомка одного человека. Эта гипотеза и тестовый образец ДНК аналогичен тому, который используется для аутосомной ДНК и Y-ДНК.

Тесты на этническую принадлежность и принадлежность другим группам

Европейская генетическая структура (на основе аутосомных SNP) по PCA

Как обсуждалось выше, аутосомные тесты обычно выявляют этнические пропорции человека. Маркеры географического происхождения. Генетик Адам Резерфорд написал, что эти тесты не обязательно показывают ваше географическое происхождение в прошлом. Они показывают, с кем у вас есть общие предки сегодня ».

Гаплогруппы, гор Y- Тесты ДНК и мтДНК часто географически распределены неравномерно. Многие тесты ДНК напрямую к потребителю описывают эту ассоциацию, чтобы сделать вывод о прародине тестируемого. Большинство тестов описывают гаплогруппы в соответствии с их наиболее часто ассоциируемым континентом (например, «европейская гаплогруппа»). Группа экспертов по генетическому разнообразию человека (HGDP) и 1000 геномов (1KGP), они представили, что только 14 из 23 гаплогрупп имели показатель успеха выше 50.% среди них. образцов HGDP, как и «около половины» гаплогрупп в 1KGP. Авторы пришли к выводу, что для некоторых людей «членство в мтНК-гаплогеД предоставляет ограниченную информацию о континентальном происхождении или континентальном регионе происхождения».

Африканское происхождение

Тестирование Y-ДНК и мтДНК может быть определено, с какими народами в современной Африке человек разделяет прямую линию части его или ее предков, но закономерности исторической Системы воспроизведения и событий затрудняют отслеживание групп предков. Из-за совместной долгой истории проживания в США примерно 30% афроамериканцев мужчин имеют европейскую гаплогруппу Y-хромосомы. Примерно 58% афроамериканцев по крайней мере одного великого - прародитель (13%) европейского происхождения. Только около 5% имеют эквивалент одного прадедушка индейского происхождения. К началу 19 века в районе Чесапикского залива образовались солидные семьи свободных цветных людей, которые произошли от свободных людей в колониальный период; большинство из них были зарегистрированы как потомки белых мужчин и африканских женщин (служанок, рабов или свободных). Со временем различные группы вступили в брак в смешанных, черных или белых сообществах.

По данным таких авторитетов, как афроамериканцев, взятых в , были выходцами из регионов Африки. Афро-американское движение за обнаружение и отождествление с исконными получило широкое распространение после того, как стало доступно тестирование ДНК. Афроамериканцы обычно не могут легко проследить свою родословную в годы рабства с помощью исследования фамилий, переписи населения и записей собственности, а также других средств. Генеалогическое тестирование ДНК может обеспечить связь с региональным африканским наследием.

США - Тестирование Мелунджона

Мелунджон - одна из задач многорасовых групп в США, происхождение которой окутано мифами. Историческое исследование Пола Хейнегга документально подтвердило, что многие группы Мелунджона на Верхнем Юге произошли от людей смешанной расы, которые были свободны в колониальной Вирджинии и были результатом союзов между европейцами и африканцами. Они перебрались на границы Вирджинии, Северной Каролины, Кентукки и Теннесси, чтобы получить некоторую свободу от расовых барьеров на плантационных территориях. Несколько попыток, в том числе ряд текущих исследований, изучали генетический состав семей, исторически идентифицированных как Мелунджон. Большинство результатов указывает в первую очередь на смесь европейского и африканского языков. Могут иметь коренное американское наследие. Хотя некоторые компании дополнительные исследовательские материалы Melungeon с тестами Y-ДНК и мтДНК, любой тест позволит провести сравнение результатов текущих и прошлых исследований ДНК Melungeon

американцев

доколумбовые коренные народы Соединенных Штатов на американском английском называются «коренными американцами». Для определения происхождения американцев можно провести аутосомное тестирование, тестирование Y-ДНК и мтДНК. Тест определенияохондриальной гаплогруппы, основанный на мутациях в гипервариабельной области 1 и 2, может установить, принадлежит ли прямая женская линия человека к одной из канонических гаплогрупп американцев, A, B, C, D или X. Подавляющее большинство индейцев принадлежат к пяти идентифицированным мтДНК гаплогрупп. Таким образом, принадлежность к одной из этих экспертов о потенциальном индейском происхождении. Однако результаты экспериментов по-этнической группе не были объявлены в качестве замены юридической документации. У индейских племен есть свои часто собственные требования к членству, что по крайней мере один из предков человека был включен в племенной индейский племен. переписи (или окончательные списки), подготовленные во время заключения договора, переселения в резервации или распределения земли в конце 19 века и начале 20 века. Одним из примеров является происхождение Доуса Роллса.

Коханим

Коханим (или Коханим) - это патрилинейная жреческая линия происхождения в Иудаизме.. Согласно Библии, предком Кохэнов был Аарон, брат Моисея. Многие считают, что происхождение от Аарона можно проверить с помощью теста Y-ДНК: первое опубликованное исследование по генеалогическому тестированию ДНК Y-хромосомы показало, что значительный процентный Коэнов имеет явно похожую ДНК, скорее, чем у евреев или населения Ближнего Востока. Эти Коэны, как правило, принадлежат к гаплогруппе J, причем значения Y-STR необычно сгруппированы вокруг гаплотипа, известного как модальный гаплотип Коэна (CMH). Это могло быть основано на общем общем предком или с одним наследственным духовенством.

Тем не менее, в первоначальных исследованиях было протестировано только шесть маркеров Y-STR, что считается тестом с низким разрешением. В ответ на исходное разрешение 6-маркерного CMH, испытательная компания FTDNA выпустила 12-маркерный CMH-сигнатуру, которая была более специфичной для большой близкородственной группы Коэнов в гаплогруппе J1.

Дальнейшее академическое исследование, опубликованное в 2009 году, изучило больше STR-маркеров и идентифицировало более четко определенную гаплогруппу SNP, J1e * (теперь J1c3, также называемую J-P58 *) для линии J1. Исследование показало, что «46,1% коэнов несут Y-хромосомы, принадлежащие к одной отцовской линии (J-P58 *), которая, вероятно, возникла на Ближнем Востоке задолго до расселения еврейских групп в диаспоре. Подтверждение ближневосточного этого происхождения происходит из-за его высокой частоты в нашей выборке из бедуинов, йеменцев (67%) и происхождения иорданцев (55%), а также из-за ее резкого снижения частоты по мере удаления от Саудовской Аравии и Ближнего Востока (рис. 4). Более, существует разительный контраст между высокой степенью встречаемости J-58 * в еврейской диаспоры за пределами Ближнего Востока (»46%) и его исчезающе низкого качества в выборке нееврейского населения, которое принимало Общины еврейской диаспоры за пределами Ближнего Востока. ».

Недавнее филогенетическое исследование гаплогруппы J-M267 поместило «Y-хромосому Аарона» в подгаплогруппу J-L862, L147.1 (оценка возраста 5631-6778yBP yBP): YSC235>PF4847 / CTS11741>YSC234>ZS241>ZS241>Z18271 (оценка возраста 2731yBP).

Европейское тестирование

Преимущества

Генеалогические тесты стали популярными условиями простоте тестирования в домашних условиях и их полезности в качестве дополнения к генеалогическим исследованиям. Генеалогические тесты ДНК человека с высоким уровнем определения, связаны ли он или она с другим человеком в течение определенного периода времени. Тесты ДНК считаются более научными, эффективными и оперативными, чем поиск в системных рекомендациях. Однако они ограничены ограничениями на строки, которые могут быть изучены. Гражданские записи всегда точны, точны лица, предоставившие или написанные информацию.

Результаты тестирования Y-ДНК обычно выражаются как вероятности: например, для одной и той же фамилии точное совпадение маркеров 37/37 дает 95% вероятность того, что самый последний общий предок (MRCA) находится в пределах 8 поколений, в то время как совпадение маркеров 111 из 111 дает такую ​​же 95% вероятность того, что MRCA находится в пределах всего 5 поколений назад.

Как показано выше в тестировании мтДНК, если будет найдено идеальное совпадение, могут быть полезны результаты теста на мтДНК. В некоторых случаях исследования в соответствии с традиционными методами определения генеалогии сталкиваются с трудностями из-за отсутствия регистрируемой информации о материнской фамилии во многих культурах (см. Матрилинейная фамилия ).

Аутосомная ДНК в сочетании с генеалогическими исследованиями использовалась усыновленными для их биологических родителей, использовался для выяснения имен и фамилий неопознанных тел и правоохранительными органами для задержания преступников (например, прокуратура округа Контра Коста использовала сайт генетической генеалогии с открытым исходным кодом GEDmatch, чтобы найти родственников подозреваемого по делу Golden State Killer.) Журнал Atlantic прокомментировал в 2018 году: «Теперь шлюзы открыты... небольшой веб-сайт GEDmatch.com, управляемый добровольцами, стал... де-факто базой данных ДНК и генеалогии для всех правоохранительных органов ». В феврале 2019 года Family Tree DNA объявила, что позволяет ФБР получить доступ к i ts данные ДНК по делам об убийствах и изнасилованиях. Однако в мае 2019 года GEDmatch ввел более строгие правила для доступа к своей базе данных аутосомной ДНК, а Family Tree DNA закрыла свою базу данных Y-ДНК ysearch.org, что затруднило правоохранительным органам раскрытие дел.

Недостатки

Общие опасения по поводу генеалогического тестирования ДНК - это вопросы стоимости и конфиденциальности. Некоторые тестирующие компании сохраняют образцы и результаты для собственного использования без соглашения о конфиденциальности с испытуемыми.

Тесты аутосомной ДНК могут выявить родственные связи, но они могут быть неверно истолкованы. Например, при трансплантации стволовых клеток или костного мозга будут совпадения с донором. Кроме того, однояйцевые близнецы (с идентичной ДНК) могут дать неожиданные результаты.

Тестирование линии передачи Y-ДНК от отца к сыну может выявить осложнения из-за необычных мутаций, тайных усыновлений и других -события отцовства (т. е. предполагаемый отец в поколении не является отцом, указанным в письменных записях о рождении). По данным Целевой группы по тестированию предков и предков Американского общества генетики человека, aut осомные тесты не могут построить «большие части» ДНК от далеких предков, потому что она не была унаследована.

Тесты использования ДНК для тестов на этническую принадлежность, неопределенности и ошибки в оценках, тесты использования ДНК для генетической генеалогии. В то время как оценки этнических факторов на континентальном уровне должны быть точными (за пределами Южной Восточной Азии и Северной Америки), субконтинентальные оценки, особенно в Европе, часто бывают неточными. Клиенты могут быть дезинформированы о неточностях и ошибках оценок.

Некоторые рекомендательные правительственные акты по тестированию родословных, чтобы обеспечить его выполнение в соответствии с согласованным стандартом.

Ряд правоохранительных органов обратились в суд, чтобы заставить компании, занимающиеся генетической генеалогией, раскрыть генетическую информацию, которая могла бы соответствовать безосновательному делу жертвам или преступникам. Ряд компаний сопротивлялись запросам.

Медицинская информация

Хотя генеалогические тесты ДНК не предназначены в основном для медицинских целей, тесты аутосомной ДНК можно использовать для анализа вероятности сотен наследственных заболеваний, хотя результат сложен для понимания и может запутать неспециалиста. 23andMe предоставляет медицинскую информацию и информацию о характеристиках своего генеалогического теста ДНК, используя веб-сайт Promethease анализирует данные генеалогического теста ДНК из Family Tree DNA, 23andMe или AncestryDNA для получения медицинской информации. Promethease и его база данных научных статей SNPedia подверглась критике за техническую сложность и плохо определенную шкалу «масштабов», которая вызывает неправильные представления, путаницу и панику среди ее пользователей.

Тестирование полных последовательностей мтДНК и ЯДНК является еще несколькими спорным, так как это может показать еще более медицинскую информацию. Например, существует корреляция между отсутствием маркера Y-ДНК DYS464 и бесплодием, а также между гаплогруппой H мтДНК H и защитой от сепсиса. Определенные гаплогруппы связаны с долголетием в некоторых группах населения. Эти митохондриальные мутации, которые были связаны, доступны для поиска в базе данных генома Mitomap. Тест MtFull Sequence в геноме ДНК анализирует полный геном мтДНК, Национальный исследовательский институт генома человека управляет информационным центром по генетическим и редким заболеваниям, который может помочь потребителям определить подходящий скрининговый тест и найти ближайший медицинский центр, который предлагает такой тест.

ДНК в программном пакете для генеалогии

Некоторые программы генеалогии, такие как Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Deluxe Edition) и шведская программа Genney, позволяют записывать ДНК- маркер результатов теста. Это позволяет отслеживать тесты Y-хромосомы и мтДНК, а также записывать для родственников.

См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-05-21 14:23:42
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте