Спондилопериферическая дисплазия

Спондилопериферическая дисплазия
Другие названия	Спон Дилопериферическая дисплазия - синдром короткой локтевой кости
Спондилопериферическая дисплазия имеет аутосомно-доминантный характер.

Спондилопериферическая дисплазия - аутосомальная доминантная болезнь кости рост. Состояние характеризуется уплощением костей позвоночника (платиспондилий ) и необычно короткими пальцами рук и ног (брахидактилия ). У некоторых затронутых людей также есть другие аномалии скелета, низкий рост, близорукость (миопия ), потеря слуха и умственная отсталость. Спондилопериферическая дисплазия - это подтип коллагенопатии, типы II и XI.

• 1 Генетика
• 2 Диагностика
• 3 Менеджмент
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Спондилопериферическая дисплазия - одно из ряда заболеваний скелета, вызванных мутациями в гене COL2A1 , расположенном на хромосоме 12q13.11 -q13.2. Белок, продуцируемый этим геном, образует коллаген типа II , молекулу, обнаруженную в основном в хряще и в прозрачном геле, который заполняет стекловидное тело (глазное яблоко). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей (тканей, которые образуют поддерживающую основу тела).

Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II. Белок, производимый измененным геном COL2A1, не может быть использован для производства коллагена типа II, что приводит к уменьшению количества этого типа коллагена в организме. Вместо образования молекул коллагена аномальный белок накапливается в хрящевых клетках (хондроцитов ). Эти изменения нарушают нормальное развитие костей, что приводит к появлению признаков и симптомов спондилопериферической дисплазии.

Считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 12 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если он унаследован от родителя, который имеет расстройство.

Эта статья включает текст из общедоступного источника из Spondyloperipheral dysplasia в NLM Genetics Home Reference

• Спондилопериферическая дисплазия, короткая локтевая кость в NIH Отделение редких заболеваний