P4HA1

P4HA1
Доступные конструкции PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1TJC, 2V5F, 2YQ8, 4BT8, 4BT9, 4BTA, 4BTB
Идентификаторы
Псевдонимы	P4HA1, P4HA, субъединица альфа-1 пролил-4-гидроксилазы
Внешние идентификаторы	OMIM : 176710 MGI : 97463 HomoloGene : 30998 GeneCards : P4HA1
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 10 (человек) Группа 10q22.1 Начинать 73 007 217 п.н. Конец 73 096 974 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 10 (мышь) Группа 10 | 10 B4 Начинать 59 323 296 п.н. Конец 59 373 304 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • ион железа связывание • L-аскорбиновая кислоты связывания • оксидоредуктазы активности • GO: связывание 0001948 белка • оксидоредуктазы активности, действуя на отдельных донорах с включением молекулярного кислорода, включение двух атомов кислорода • диоксигеназы активность • проколлагена-пролин 4-диоксигеназа активность • оксидоредуктазная активность, действующая на парных доноров, с включением или восстановлением молекулярного кислорода • связывание с ионами металлов • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • комплекс проколлаген-пролин-4-диоксигеназа • эндоплазматический ретикулум • митохондрия • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • просвет эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • гидроксилирование пептидил-пролина до 4-гидрокси-L-пролина • организация фибрилл коллагена Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5033	18451
Ансамбль	ENSG00000122884	ENSMUSG00000019916
UniProt	P13674	Q60715
RefSeq (мРНК)	NM_001142596 NM_000917 NM_001017962 NM_001142595	NM_011030 NM_001316370 NM_001316371
RefSeq (белок)	NP_000908 NP_001017962 NP_001136067 NP_001136068	NP_001303299 NP_001303300 NP_035160
Расположение (UCSC)	Chr 10: 73.01 - 73,1 Мб	Chr 10: 59.32 - 59.37 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пролил 4-гидроксилазы субъединица альфа-1 представляет собой фермент, который у человека кодируется P4HA1 гена.

Этот ген кодирует компонент пролил-4-гидроксилазы, ключевого фермента синтеза коллагена, состоящего из двух идентичных альфа-субъединиц и двух бета-субъединиц. Кодируемый белок является одним из нескольких различных типов альфа-субъединиц и обеспечивает большую часть каталитического сайта активного фермента. В коллагене и родственных белках пролил-4-гидроксилаза катализирует образование 4-гидроксипролина, который необходим для правильного трехмерного сворачивания вновь синтезированных цепей проколлагена. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.

• Хелаакоски Т., Вуори К., Мюллюля Р. и др. (1989). «Молекулярное клонирование альфа-субъединицы человеческой пролил-4-гидроксилазы: полная аминокислотная последовательность, полученная из кДНК, и доказательства альтернативного сплайсинга транскриптов РНК». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 86 (12): 4392–6. DOI : 10.1073 / pnas.86.12.4392. PMC   287275. PMID   2543975.
• Хелаакоски Т., Вейола Дж., Вуори К. и др. (1994). «Структура и экспрессия человеческого гена альфа-субъединицы пролил-4-гидроксилазы. Два альтернативно сплайсированных типа мРНК соответствуют двум гомологичным экзонам, последовательности которых экспрессируются в различных тканях». J. Biol. Chem. 269 (45): 27847–54. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (18) 46864-0. PMID   7961714.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин. 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8. PMID   8125298.
• Аннунен П., Хелаакоски Т., Мюллюхарью Дж. И др. (1997). «Клонирование изоформы альфа-субъединицы пролил-4-гидроксилазы человека альфа (II) и характеристика тетрамера фермента типа II. Альфа (I) и альфа (II) субъединицы не образуют смешанного альфа (I) альфа (II) бета2 тетрамер ». J. Biol. Chem. 272 (28): 17342–8. DOI : 10.1074 / jbc.272.28.17342. PMID   9211872.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин. 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID   9373149.
• Хорелли-Куйтунен Н., Квист А.П., Хелаакоски Т. и др. (1998). «Порядок и транскрипционная ориентация генов COL13A1 и P4HA человека на длинном плече хромосомы 10 определены с помощью FISH с высоким разрешением». Геномика. 46 (2): 299–302. DOI : 10.1006 / geno.1997.5015. PMID   9417920.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899. PMC   139241. PMID   12477932.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. DOI : 10,1038 / природа02462. PMID   15164054.
• Равендран М., Сентил Д., Утама Б. и др. (2004). «Сигарета подавляет экспрессию P4Halpha и производство коллагена в сосудах». Biochem. Биофиз. Res. Commun. 323 (2): 592–8. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2004.08.129. PMID   15369792.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504. PMC   528928. PMID   15489334.
• Fähling M, Mrowka R, Steege A, et al. (2006). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин-A2 / B1 модулирует коллаген-пролил-4-гидроксилазу, стабильность альфа (I) мРНК». J. Biol. Chem. 281 (14): 9279–86. DOI : 10.1074 / jbc.M510925200. PMID   16464861.
• Chen L, Shen YH, Wang X и др. (2006). «Транскрипция человеческой пролил-4-гидроксилазы альфа (I) опосредуется вышестоящими стимулирующими факторами». J. Biol. Chem. 281 (16): 10849–55. DOI : 10.1074 / jbc.M511237200. PMC   2819823. PMID   16488890.
• Fähling M, Mrowka R, Steege A, et al. (2006). «Трансляционный контроль экспрессии гена пролил 4-гидроксилазы-альфа (I) коллагена в условиях гипоксии». J. Biol. Chem. 281 (36): 26089–101. DOI : 10.1074 / jbc.M604939200. PMID   16837461.
• Гриммер С., Бальбус Н., Ланг У. и др. (2006). «Регулирование синтеза коллагена II типа при остеоартрозе пролил-4-гидроксилазами: возможное влияние низкого уровня кислорода». Являюсь. J. Pathol. 169 (2): 491–502. DOI : 10,2353 / ajpath.2006.050738. PMC   1698781. PMID   16877351.
• Койвунен П., Хирсиля М., Кивирикко К.И., Мюллюхарью Дж. (2006). «Длина пептидных субстратов оказывает заметное влияние на гидроксилирование пролил-4-гидроксилазами индуцируемого гипоксией фактора». J. Biol. Chem. 281 (39): 28712–20. DOI : 10.1074 / jbc.M604628200. PMID   16885164.