Синдром Оменна

Синдром Оменна
Синдром Оменна имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Гематология

Синдром Оменна - это аутосомно-рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Он связан с гипоморфными миссенс-мутациями в иммунологически значимых генах Т-клеток (и В-клеток ), таких как гены, активирующие рекомбинацию (RAG1 и RAG2), рецептор интерлейкина-7-α (IL7Rα), DCLRE1C-Artemis, RMRP-CHH, ДНК-лигаза IV, общая гамма-цепь, WHN-FOXN1, ZAP-70 и полный синдром ДиДжорджи. Без лечения это смертельно.

• 1 Симптомы
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 См. Также
• 6 Ссылки
• 7 Внешние ссылки

A 5 -месячного ребенка женского пола с синдромом Оменна; у нее красная чешуйчатая кожа по всему телу.

Симптомы очень похожи на болезнь трансплантат против хозяина (РТПХ). Это связано с тем, что у пациентов есть Т-клетки с ограниченными уровнями рекомбинации с мутантными генами RAG. Эти Т-клетки являются аномальными и обладают очень специфическим сродством к аутоантигенам, обнаруженным в тимусе и на периферии. Следовательно, эти Т-клетки являются аутореактивными и вызывают фенотип GVHD.

Характерным симптомом является хроническое воспаление кожи, которое проявляется в виде красной сыпи (раннее начало эритродермия ). Другие симптомы включают эозинофилию, нарушение нормального роста, увеличение лимфатических узлов, увеличение селезенки, диарею, увеличенная печень, низкий уровень иммуноглобулина (кроме иммуноглобулина E, который повышен), низкий уровень Т-клеток и отсутствие В-клеток.

Синдром Оменна вызывается частичной потерей функции гена RAG и приводит к симптомам, аналогичным синдрому тяжелого комбинированного иммунодефицита, включая оппортунистические инфекции. Гены RAG необходимы для рекомбинации генов в Т-клеточном рецепторе и В-клеточном рецепторе, и потеря этой способности означает, что иммунная система испытывает трудности с распознаванием конкретных патогенов. Синдром Оменна характеризуется потерей функции Т-клеток, что приводит к приживлению материнских лимфоцитов у плода и сосуществованию клонально увеличенных аутологичных и трансплацентарных материнских лимфоцитов. Синдром Оменна иногда может быть вызван другими генами рекомбинации, включая IL-7Rα и RMRP.

Единственным лечением синдрома Оменна является химиотерапия с последующей трансплантацией костного мозга. Без лечения это быстро смертельно в младенчестве.

• Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы
• Список кожных заболеваний

Классификация	D ICD -10 : D81.2 (ILDS D81.210) OMIM : 603554 DiseasesDB : 32676
Внешние ресурсы	eMedicine : ped / 1640 Орфанет : 39041