Норрин

NDP
Доступные структуры PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 4MY2, 5BPU, 5BQ8, 5BQB, 5BQC, 5BQE, 5CL1
Идентификаторы
Псевдонимы	NDP, EVR2, FEVR, ND, болезнь Норри (псевдоглиома), фактор роста норриновых цистиновых узлов, фактор роста норриновых цистиновых узлов NDP
Внешние идентификаторы	OMIM: 300658 MGI: 102570 HomoloGene: 225 GeneCards : NDP
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек) Полоса Xp11.3 Начало 43,948,776 bp Конец 43,973,395 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Х-хромосома (мышь) Полоса X A1.2 | X 12,07 см Начало 16,885,521 bp Конец 16,911,774 bp
Экспрессия РНК образец Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •Активность гомодимеризации белков. •GO: 0005110 завитое связывание. •GO: 0001948 связывание с белками. •активность фактора роста. •активность цитокинов. Клеточный компонент •внеклеточный матрикс. •внеклеточная область. •поверхность клетки. •внеклеточный. •коллагенсодержащий внеклеточный матрикс. Биологический процесс •межклеточный матрикс-клеточная сигнализация. •ответ на стимул. •плацентация. •передача сигналов клетка-клетка. •положительная регуляция последовательности-специфической активности ДНК-связывающего фактора транскрипции. •организация вакуолей. •Wnt sig путь наложения. •сенсорное восприятие звука. •развитие нервной системы. •позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •канонический путь передачи сигналов Wnt. •клеточная пролиферация. •морфогенез сосудистой сети сетчатки глаза камерного типа. •передача сигнала. •зрительное восприятие. •регуляция активности рецепторов. •сигнальный путь норрина. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	4693	17986
Ensembl	ENSG00000124479	ENSMUSG00000040138
UniProt	Q00604	P48744
RefSeq 193 (mRNA)>NM_000266

Норрин, также известный как белок болезни Норри или X- связанный экссудативный белок витреоретинопатии 2 (EVR2) представляет собой белок, который у человека кодируется NDP ген. Мутации в гене NDP связаны с болезнью Норри.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки
• 5 Дополнительная литература

Передача сигналов, индуцированная белком Норрин, регулирует сосудистое развитие сетчатки позвоночных и контролирует важные кровеносные сосуды в ухе. Норрин с высокой аффинностью связывается с Frizzled 4, а у мышей с нокаутом Frizzled 4 наблюдается аномальное развитие сосудов сетчатки.

NDP - это генетический локус, идентифицированный как несущий мутации, приводящие к болезни Норри. Болезнь Норри - редкое генетическое заболевание, характеризующееся двусторонней врожденной слепотой, которая вызвана васкуляризованной массой за каждой линзой из-за недоразвитой сетчатки (псевдоглиома).

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о ретинопатиях, связанных с NDP

.