Мембранно-ассоциированный белок-переносчик
редактировать
Мембранно-ассоциированный белок переносчик ( MATP), также известный как растворенное вещество - носитель семейство 45 элемента 2 ( SLC45A2) или меланома антиген AIM1, является белком, который в организме человека кодируется SLC45A2 геном.
У человека ген SLC45A2 расположен на коротком (p) плече
хромосомы 5 в положении 13.2.
СОДЕРЖАНИЕ
- 1 Функция
- 2 См. Также
- 3 ссылки
- 4 Дальнейшее чтение
- 5 Внешние ссылки
Функция
SLC45A2 - это белок-переносчик, который опосредует синтез меланина. Он может регулировать рН в меланосомах, влияющей тирозиназу активности. SLC45A2 также является антигеном дифференцировки меланоцитов, который экспрессируется в большом проценте клеточных линий меланомы. Ген с аналогичной последовательностью у рыбы медака, «B», кодирует переносчик, который опосредует синтез меланина. Мутации в этом гене являются причиной окулокожного альбинизма 4 типа. Альтернативный сплайсинг приводит к множественным вариантам транскриптов, кодирующих разные изоформы. Экспрессия белка локализована в меланосоме, и анализ нокдауна экспрессии РНК приводит к изменению pH меланосомы, потенциально изменяющему функцию тирозиназы, влияя на связывание меди.
В типах меланоцитарных клеток ген SLC45A2 регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией.
Было обнаружено, что SLC45A2 играет роль в пигментации у нескольких видов. У людей он был идентифицирован как фактор светлой кожи европейцев и как информативный маркер происхождения (AIM), позволяющий отличить шри-ланкийский от европейского происхождения. Мутации в гене также были идентифицированы как причина окулокожного альбинизма человека IV типа. SLC45A2 - это так называемый кремовый ген, отвечающий у лошадей за окраску оленьей кожи, паломино и кремелло, в то время как мутация в этом гене лежит в основе варианта белого тигра. У собак мутация этого гена вызывает белый мех, розовую кожу и голубые глаза.
SLC45A2 был идентифицирован как антиген, связанный с опухолью меланомы, с высокой опухолевой специфичностью и сниженным потенциалом аутоиммунной токсичности, и в настоящее время находится в клинической разработке в качестве мишени для иммунотерапии на основе Т-клеток.
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Фукамачи С., Шимада А., Шима А. (август 2001 г.). «Мутации в гене, кодирующем B, новый белок-переносчик, снижают содержание меланина в медаке». Генетика природы. 28 (4): 381–5. DOI : 10.1038 / ng584. PMID 11479596. S2CID 25285273.
- Rundshagen U, Zühlke C, Opitz S, Schwinger E, Käsmann-Kellner B (февраль 2004 г.). «Мутации в гене MATP у пяти немецких пациентов, страдающих кожно-кожным альбинизмом 4 типа». Человеческая мутация. 23 (2): 106–10. DOI : 10.1002 / humu.10311. PMID 14722913. S2CID 40612241.
- Инагаки К., Судзуки Т., Симидзу Х., Исии Н., Умедзава Ю., Тада Дж. И др. (Март 2004 г.). «Глазокожный альбинизм 4 типа - один из наиболее распространенных типов альбинизма в Японии». Американский журнал генетики человека. 74 (3): 466–71. DOI : 10.1086 / 382195. PMC 1182260. PMID 14961451.
- Юаса И., Умецу К., Ватанабэ Г., Накамура Х., Эндох М., Иридзава Ю. (декабрь 2004 г.). «Полиморфизмы MATP у немцев и японцев: мутация L374F как популяционный маркер европеоидов». Международный журнал судебной медицины. 118 (6): 364–6. DOI : 10.1007 / s00414-004-0490-Z. PMID 15455243. S2CID 35270576.
- Сузуки Т., Инагаки К., Фукаи К., Обана А., Ли СТ, Томита Ю. (январь 2005 г.). «Корейский случай окулокожного альбинизма IV типа, вызванного мутацией D157N в гене MATP». Британский журнал дерматологии. 152 (1): 174–5. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2005.06403.x. PMID 15656822. S2CID 31736225.
- Граф Дж., Ходжсон Р., Ван Даал А. (март 2005 г.). «Однонуклеотидные полиморфизмы в гене MATP связаны с нормальным изменением пигментации человека». Человеческая мутация. 25 (3): 278–84. DOI : 10.1002 / humu.20143. PMID 15714523. S2CID 31423377.
- Соедзима М., Кода Ю. (январь 2007 г.). «Популяционные различия двух кодирующих SNP в связанных с пигментацией генах SLC24A5 и SLC45A2». Международный журнал судебной медицины. 121 (1): 36–9. DOI : 10.1007 / s00414-006-0112-Z. PMID 16847698. S2CID 11192076.
- Лезировиц К., Никастро Ф.С., Пардоно Э., Абреу-Силва Р.С., Батиссоко А.С., Нойштайн I и др. (2006). «Является ли аутосомно-рецессивная глухота, ассоциированная с кожно-кожным альбинизмом,« синдромом совпадения »?». Журнал генетики человека. 51 (8): 716–20. DOI : 10.1007 / s10038-006-0003-7. PMID 16868655.
- Chi A, Valencia JC, Hu ZZ, Watabe H, Yamaguchi H, Mangini NJ и др. (Ноябрь 2006 г.). «Протеомная и биоинформатическая характеристика биогенеза и функции меланосом». Журнал протеомных исследований. 5 (11): 3135–44. DOI : 10.1021 / pr060363j. PMID 17081065.
- Zühlke C, Criée C, Gemoll T, Schillinger T, Kaesmann-Kellner B (июнь 2007 г.). «Полиморфизмы генов кожно-кожного альбинизма 1 и 4 типа в популяции Германии». Исследование пигментных клеток. 20 (3): 225–7. DOI : 10.1111 / j.1600-0749.2007.00377.x. PMID 17516931.
- Сенгупта М., Чаки М., Арти Н., Рэй К. (август 2007 г.). «Вариации SLC45A2 у пациентов с окулокожным альбинизмом в Индии». Молекулярное зрение. 13: 1406–11. PMID 17768386.
внешние ссылки
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.
