MFSD8

MFSD8
Идентификаторы
Псевдонимы	MFSD8, CLN7, CCMD, домен суперсемейства главного фасилитатора, содержащий 8
Внешние идентификаторы	OMIM : 611124 MGI : 1919425 HomoloGene : 115814 GeneCards : MFSD8
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 4 (человек) Группа 4q28.2 Начинать 127 917 799 п.н. Конец 127 966 034 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 3 (мышь) Группа 3 | 3 млрд Начинать 40 818 103 п.н. Конец 40 846 886 п.н.
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	256471	72175
Ансамбль	ENSG00000164073	ENSMUSG00000025759
UniProt	Q8NHS3	Q8BH31
RefSeq (мРНК)	NM_152778 NM_001363520 NM_001363521 NM_001371590 NM_001371591 NM_001371592 NM_001371593 NM_001371594 NM_001371595 NM_001371596	NM_028140
RefSeq (белок)	NP_689991 NP_001350449 NP_001350450 NP_001358519 NP_001358520 NP_001358521 NP_001358522 NP_001358523 NP_001358524 NP_001358525	NP_082416
Расположение (UCSC)	Chr 4: 127.92 - 127.97 Мб	Chr 3: 40,82 - 40,85 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Основной ведущее надсемейство области, содержащая 8, также называемый MFSD8 является белком, который в организме человека кодируется MFSD8 геном. MFSD8 является атипичным SLC, следовательно, предсказываемым транспортером SLC. Он филогенетически группируется в семейство Atypical MFS Transporter 2 ( AMTF 2).

• 1 Функция
• 2 Клиническое значение
• 3 ссылки
• 4 Внешние ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

MFSD8 - это вездесущий интегральный мембранный белок, который содержит домен-транспортер и домен суперсемейства главного фасилитатора (MFS). Другие члены суперсемейства основных фасилитаторов переносят небольшие растворенные вещества через хемиосмотические ионные градиенты. Субстрат, переносимый этим белком, неизвестен. Белок, вероятно, находится на лизосомальных мембранах.

Мутации в гене MFSD8 связаны с нейрональным цероидным липофусцинозом.

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах

• Айелло С., Терраччиано А., Симонати А. и др. (2009). «Мутации в MFSD8 / CLN7 являются частой причиной вариантно-позднего инфантильного нейронального цероид липофусциноза». Гм. Мутат. 30 (3): E530–40. DOI : 10.1002 / humu.20975. PMID   19177532. S2CID   205918953.
• Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). «Мутации в CLN7 / MFSD8 являются частой причиной варианта нейронального цероидного липофусциноза в позднем младенчестве». Мозг. 132 (Pt 3): 810–9. DOI : 10,1093 / мозг / awn366. PMID   19201763.
• Уиллер Р. Б., Шарп Д. Д., Митчелл В. А. и др. (1999). «Новый локус для варианта позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза-CLN7». Мол. Genet. Метаб. 66 (4): 337–8. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2804. PMID   10191125.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ключевое слово ловушка in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. DOI : 10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID   16303743.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. США. 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS... 9916899M. DOI : 10.1073 / pnas.242603899. PMC   139241. PMID   12477932.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406. PMC   1356129. PMID   16344560.
• Митчелл В.А., Уиллер Р.Б., Шарп Д.Д. и др. (2001). «Турецкий вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (CLN7) может быть аллельным по отношению к CLN8». Евро. J. Paediatr. Neurol. 5 Дополнение A: 21–7. DOI : 10.1053 / ejpn.2000.0429. PMID   11589000.
• Алдахмеш М.А., Аль-Хасснан З.Н., Алдосари М., Алькурая Ф.С. (2009). «Цероидный липофусциноз нейронов, вызванный мутациями MFSD8: возникает общая тема». Нейрогенетика. 10 (4): 307–11. DOI : 10.1007 / s10048-009-0185-1. PMID   19277732. S2CID   36438803.
• Бранденбергер Р., Вей Х., Чжан С. и др. (2004). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих ES-клеток». Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. DOI : 10,1038 / NBT971. PMID   15146197. S2CID   27764390.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

• v
• т
• е