Войти
| Фиброзная дисплазия | |
|---|---|
 | |
| Микрофотография показывает фиброзную дисплазию с характерными тонкими, неправильными (китайский иероглиф -подобные) костными трабекулами и фиброзным костным пространством. Окраска HE. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Симптомы | Боль в костях, деформации костей, местный отек |
| Осложнения | Переломы костей |
| Обычное начало | Подростковый или ранний взрослый возраст (моностоз ), до 10 лет (полиостоз ) |
| Типы | моностоз (75–80% случаев), полиостоз, паностотический |
| вызывает | Мутации локуса GNAS |
| Частота | 1 из 5000-10 000 |
Фиброзная дисплазия - это заболевание, при котором в норме кость и костный мозг заменяется фиброзной тканью, в результате чего образуется кость, которая является слабой и склонной к расширению. В результате большинство осложнений возникает в результате перелома , деформация, функциональное нарушение и боль. Заболевание проявляется в широком спектре клинических проявлений, от бессимптомных, случайных поражений до тяжелой инвалидизирующей болезни. Заболевание может поражать одну кость (моностоз ), множественные (полиостоз ) или все кости (паностоз) и могут возникать изолированно или в сочетании с пятнами на коже с молоком и гиперфункцией эндокринопатиями, получившими название синдром МакКьюна – Олбрайта. Реже фиброзная дисплазия может быть связана с внутримышечными миксомами, называемыми синдромом Мазабро. Фиброзная дисплазия встречается очень редко, и лечения нет. Фиброзная дисплазия не является формой рака.
Фиброзная дисплазия правой скуловой кости (слева). Соответствующие Т2-взвешенные МРТ (слева) и КТ (справа) одного и того же пациента. Фиброзная дисплазия - это мозаичное заболевание, которое может включать любую часть или комбинацию черепно-лицевых, подмышечных и / или аппендикулярный скелет. Таким образом, тип и тяжесть осложнений зависят от локализации и степени пораженного скелета. Клинический спектр очень широк: от изолированного бессимптомного моностотического поражения, обнаруженного случайно, до тяжелого инвалидизирующего заболевания, затрагивающего практически весь скелет и приводящего к потере зрения, слуха и / или подвижности.
Отдельные поражения костей обычно проявляются в течение первых нескольких лет жизни и расширяются в детстве. Подавляющее большинство клинически значимых костных поражений выявляется к 10 годам, при этом несколько новых и почти не появляются клинически значимые костные поражения после 15 лет. Сцинтиграфия всего тела полезна для выявления и определения степени поражения костей и должна выполняться у всех пациентов с подозрением на фиброзную дисплазию.
Дети с фиброзной дисплазией в аппендикулярном скелете обычно имеют хромота, боль и / или патологические переломы. Частые переломы и прогрессирующая деформация могут привести к трудностям с передвижением и нарушению подвижности. В черепно-лицевом скелете фиброзная дисплазия может проявляться в виде безболезненной «шишки» или асимметрии лица. Расширение черепно-лицевых поражений может привести к прогрессирующей деформации лица. В редких случаях у пациентов может развиться потеря зрения и / или слуха из-за поражения зрительных нервов и / или слуховых проходов, что чаще встречается у пациентов с синдромом МакКьюна-Олбрайта, связанным с избытком гормона роста. Фиброзная дисплазия обычно затрагивает позвоночник и может привести к сколиозу, который в редких случаях может быть тяжелым. Прогрессирующий сколиоз без лечения - один из немногих признаков фиброзной дисплазии, который может привести к раннему летальному исходу.
Боль в костях - частое осложнение фиброзной дисплазии. Он может появиться в любом возрасте, но чаще всего развивается в подростковом возрасте и прогрессирует во взрослой жизни.
Стромальные клетки костного мозга при фиброзной дисплазии производят избыточное количество фосфат-регулирующего гормона фактор роста фибробластов-23 (FGF23), что приводит к потере фосфата с мочой. У пациентов с гипофосфатемией может развиться рахит / остеомаляция, увеличение числа переломов и боль в костях.
. Микрофотография фиброзной дисплазии (справа) рядом с непораженной костью (слева). Окраска HE.Фиброзная дисплазия - это мозаичное заболевание, возникающее в результате постзиготических активирующих мутаций локуса GNAS at 20q13.2-q13.3, который кодирует α-субъединицу рецептора G sG-сопряженного белка. В кости конститутивная передача сигналов G s α приводит к нарушению дифференцировки и пролиферации стромальных клеток костного мозга. Размножение этих клеток вызывает замену нормальной кости и мозга фиброзной тканью. костные трабекулы аномально тонкие и неправильной формы, и их часто сравнивают с китайскими иероглифами (костные спикулы на биопсии).
Фиброзной дисплазии нет, и никогда не было случаев генетической передачи от родителей к ребенку.
На рентгенограмме фиброзная дисплазия проявляется в виде пузырчатых литических поражений или матового стекла. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут использоваться для определения степени поражения костей. КТ может лучше продемонстрировать типичный внешний вид «матового стекла», который является высокоспецифическим рентгенологическим обнаружением, тогда как МРТ может показать кистозные области с жидким содержимым. В сканировании костей используются радиоактивные индикаторы, которые вводятся в ваш кровоток. Поврежденные части костей забирают больше метки, что более ярко проявляется на сканировании. Биопсия, при которой с помощью полой иглы удаляется небольшой кусочек пораженной кости для лабораторного анализа, может точно диагностировать фиброзную дисплазию.
Лечение фиброзной дисплазии в основном паллиативное и направлено на лечение переломов и предотвращение деформации. Не существует лекарств, способных изменить течение болезни. Внутривенное введение бисфосфонатов может быть полезно для лечения боли в костях, но нет четких доказательств того, что они усиливают поражения костей или предотвращают переломы. Хирургические методы, эффективные при других заболеваниях, такие как костная пластика, кюретаж, пластины и винты, часто неэффективны при фиброзной дисплазии, и их следует избегать. Интрамедуллярные стержни обычно предпочтительны для лечения переломов и деформаций нижних конечностей. Прогрессирующий сколиоз, как правило, можно лечить с помощью стандартных инструментов и методов слияния. Хирургическое лечение черепно-лицевого скелета осложняется частым послеоперационным отрастанием ФД и должно быть сосредоточено на коррекции функциональных деформаций. Профилактическая декомпрессия зрительного нерва увеличивает риск потери зрения и противопоказана.
Ведение эндокринопатий - важнейший компонент ведения пациентов с БФ. Все пациенты с фиброзной дисплазией должны пройти обследование и лечение эндокринных заболеваний, связанных с синдромом МакКьюна – Олбрайта. В частности, необработанный избыток гормона роста может усугубить краниофациальную фиброзную дисплазию и увеличить риск слепоты. Без лечения гипофосфатемия усиливает боль в костях и риск переломов.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
