Фенотипирование ДНК

фенотипирование ДНК (сбор-нет -тип) - это процесс прогнозирования фенотипа организма с использованием только генетической информации, собранной из генотипирование или секвенирование ДНК. Этот термин, также известный как молекулярная фотоподборка, в основном используется для обозначения прогнозирования внешнего вида человека и / или биогеографического происхождения в судебно-медицинских целях.

Для фенотипирования ДНК используются многие из тех же научных методов, что и те, которые используются в генетически обоснованной персонализированной медицине, в которой прогнозируется лекарственная реакция (фармакогеномика ) и медицинские результаты из генетической информации пациента. Значимые генетические варианты, связанные с определенным признаком, обнаруживаются с использованием подхода исследования ассоциаций на уровне всего генома (GWAS), в котором используются сотни тысяч или миллионы однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). проверены на их связь с каждой интересующей чертой. Прогнозирующее моделирование затем используется для построения математической модели для прогнозирования черт новых субъектов.

• 1 Прогнозируемые фенотипы
• 2 Прогнозирование пигментации
• 3 Гены, ответственные за черты лица
• 4 Отличия от профилирования ДНК
• 5 Опубликованные композитные материалы для фенотипирования ДНК
• 6 См. Также
• 7 Ссылки
• 8 Внешние ссылки

Фенотипы человека прогнозируются на основе ДНК с использованием прямых или косвенных методов. С помощью прямых методов генетические варианты, механистически связанные с вариабельной экспрессией соответствующих фенотипов, измеряются и используются с соответствующими статистическими методологиями для определения значения признака. С помощью косвенных методов варианты, связанные с генетическим компонентом (ами) происхождения, которые коррелируют с интересующим фенотипом, например, измеряются и используются с соответствующими статистическими методологиями для определения значения признака. Прямой метод всегда предпочтительнее по очевидным причинам, но в зависимости от генетической архитектуры фенотипа это не всегда возможно.

Биогеографические методы определения происхождения получили широкое развитие в сообществе генетиков., поскольку это ключевой этап контроля качества GWAS. Эти подходы обычно используют полногеномную генетическую кластеризацию человека и / или анализ главных компонентов для сравнения новых субъектов с кураторскими индивидуумами с известной родословной, например Международный проект HapMap или Проект 1000 геномов. Другой подход заключается в анализе информативных маркеров предков (AIMs), SNP, которые различаются по частоте в основных популяциях человека.

Еще в 2004 году были собраны данные, показывающие, что основная часть фенотипической изменчивости Цвет радужной оболочки человека может быть объяснен полиморфизмом гена OCA2. Этот документ и цитируемая в нем работа заложили основу для вывода о цвете радужной оболочки человека на основе ДНК, впервые проведенного на базовом уровне DNAPrint Genomics. Начиная с 2009 года, академические группы разработали и сообщили о более точных прогностических данных. модели цвета глаз и, в последнее время, цвета волос среди населения Европы. Совсем недавно такие компании, как Parabon NanoLabs и Identitas, начали предлагать услуги судебного фенотипирования ДНК для правоохранительных органов США и других стран.

Фенотипирование ДНК часто называют «биологическим свидетельством». обыгрывать термин очевидец. Подобно тому, как очевидец может описать внешний вид интересующего человека, ДНК, оставленная на месте преступления, может использоваться для определения внешнего вида человека, который его покинул. Это позволяет использовать фенотипирование ДНК в качестве инструмента расследования, помогающего полиции при поиске подозреваемых. Фенотипирование ДНК может быть особенно полезно в холодных случаях, когда в настоящее время может не быть лидера. Однако это не метод, используемый для помощи в заключении подозреваемых, поскольку для этого лучше подходят более традиционные судебно-медицинские методы.

Одним из онлайн-инструментов, доступных общественности и правоохранительным органам, является система HIrisPlex-S. Эта система использует SNP, которые связаны с пигментацией человека, для прогнозирования индивидуального фенотипа. Используя мультиплексный анализ, описанный в трех отдельных статьях, можно получить генотип для 41 различных SNP, которые связаны с цветом волос, глаз и кожи у людей. Затем генотип можно ввести в систему HIrisPlex-S, чтобы сгенерировать наиболее вероятный фенотип человека на основе его генетической информации.

Первоначально этот инструмент был создан как система IrisPlex, состоящая из шести SNP, связанных с цветом глаз (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 и rs12203592). Добавление 18 SNP, привязанных как к цвету волос, так и к цвету глаз, приводит к обновленной системе HIrisPlex (rs312262906, rs11547464, rs885479, rs1805008, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, rs201326892, rs1228407, rs12842407, rs12284407, rs1284240760, rs12282407, rs2378249 и rs683). Другой тест был разработан с использованием 17 SNP, участвующих в пигментации кожи, для создания текущей системы HIris-SPlex (s3114908, rs1800414, rs10756819, rs2238289, rs17128291, rs6497292, rs1129038, rs1667394, rs1126809, rs1445116, rs1126809, rs14451160, rs1126809, rs146605 rs3212355 и rs8051733).

Прогнозы пигментации глаз являются синим, промежуточным и коричневым. Существует две категории пигментации волос: цвет (светлый, коричневый, красный и черный) и оттенок (светлый и темный). Предсказания для пигментации кожи: очень бледная, бледная, средняя, ​​темная и от темного до черного. В отличие от прогнозов для глаз и волос, в которых для прогнозирования используется только самая высокая вероятность, две верхние вероятности для цвета кожи используются для учета способности загара и других вариаций.

В 2018 году исследователи обнаружили 15 локусов, в которых обнаружены гены, отвечающие за черты нашего лица.

Традиционное профилирование ДНК, иногда называемое дактилоскопией ДНК, использует ДНК в качестве биометрического идентификатора. Подобно сканированию радужной оболочки глаза или отпечатку пальца, профиль ДНК может однозначно идентифицировать человека с очень высокой точностью. Для судебно-медицинских целей это означает, что следователи уже должны были идентифицировать и получить ДНК от потенциально подходящего человека. Фенотипирование ДНК используется, когда исследователям необходимо сузить круг возможных лиц или идентифицировать неизвестные останки, узнав о происхождении и внешности человека. Когда подозреваемый идентифицирован, традиционное профилирование ДНК может быть использовано для подтверждения совпадения при условии, что имеется эталонный образец, который можно использовать для сравнения.

• 9 января 2015 года, в четвертую годовщину убийства Кандры Алстон и ее трехлетней дочери Малайзии Бойкин, полиция Колумбии, Южная Каролина, выпустила пресс-релиз, содержащий это считается первым составным изображением в истории судебной медицины, которое было опубликовано полностью на основе образца ДНК. Изображение, созданное Parabon NanoLabs с помощью системы фенотипирования ДНК Snapshot, состоит из цифровой сетки предсказанной морфологии лица, наложенной на текстуры, представляющие предсказанный цвет глаз, цвет волос и цвет кожи. Кеннет Канзатер-младший был обвинен в убийствах в 2017 году.

• 30 июня 2015 года на канале NBC Nightly News был опубликован анализ ДНК-фенотипа подозреваемого в убийстве Эйприл Тинсли, также произведенный Parabon, в 1988 году недалеко от Форт-Уэйна, Индиана. В телевизионный сегмент также вошел сборник национального новостного корреспондента Кейт Сноу, который был создан с использованием ДНК, извлеченной из края бутылки с водой, которую сеть представила Parabon для слепого теста службы фенотипирования ДНК Snapshot ™. Личность Сноу и ее использование бутылки были раскрыты только после того, как композит был изготовлен. В 2018 году Джону Д. Миллеру было предъявлено обвинение в убийстве.
• Шериф Тони Манкузо из офиса шерифа округа Кальказье в Лейк-Чарльз, штат Луизиана, провел пресс-конференцию 1 сентября 2015 года, чтобы объявить о выпуске композита Parabon Snapshot для подозреваемого в убийстве Сьерры Бузигар в 2009 году в Мосс-Блафф, штат Луизиана. Ранее расследование было сосредоточено на группе мужчин латиноамериканского происхождения, с которыми Бузигара видели в последний раз. Анализ снимков показывает, что подозреваемый преимущественно европеец, со светлой кожей, зелеными или, возможно, голубыми глазами и каштановыми или черными волосами. Шериф Манкузо сказал СМИ: «Это полностью перенаправит все наше расследование и продвинет это дело в новом направлении». Блейк А. Рассел был обвинен в убийстве в 2017 году.
• 10 сентября 2015 года начальники полиции Флориды из Майами-Бич, Майами, Корал-Гейблс и Майами-Дейд совместно обнародовали снимок, содержащий снимок «Serial Creeper». Более года преступник шпионил за женщинами и сексуально терроризировал их, и полиция считает, что он причастен как минимум к 15 преступлениям, возможно, целых 40. Во время нападения в Майами-Бич 18 августа 2015 года, о котором впервые сообщили 23 сентября 2015 года преступник говорил по-испански и сказал своей жертве, что он с Кубы. В соответствии с этим утверждением Snapshot ранее определил, что объект является латиноамериканцем, имеющим европейское, индейское и африканское происхождение, и эта примесь наиболее похожа на ту, что обнаруживается у латиноамериканцев из Карибского бассейна и Северной Южной Америки.
• На 2 февраля 2016 года Департамент полиции округа Энн Арундел Мэриленд опубликовал то, что считается первым опубликованным композитом, созданным путем объединения фенотипирования ДНК и судебно-медицинской реконструкции лица из черепа жертвы. Тело жертвы, получившей тяжелую травму верхней части тела, было найдено 23 апреля 1985 года в металлическом мусорном контейнере на строительной площадке торгового центра Marley Station в Глен Берни, Мэриленд. По первоначальным оценкам полиции, убийство произошло примерно за пять месяцев до обнаружения трупа. Позже дата смерти была изменена примерно на 1963 год. Том Шоу, сертифицированный IAI судебно-медицинский эксперт из Parabon NanoLabs, выполнил физическую реконструкцию лица и цифровую адаптацию композитного снимка, чтобы отразить детали, взятые из тела жертвы морфология лица. В 2019 году с помощью Parabon и генетической генеалогии тело было идентифицировано как Роджер Келсо, родившийся в Форт-Уэйн, штат Индиана в 1943 году. Убийца не был идентифицирован.
• Полиция Такомы, Вашингтон, 6 апреля 2016 года опубликовала отчеты Parabon Snapshot о двух подозреваемых мужчинах, которые, как считается, несут личную ответственность за смерть Мишеллы Уэлч (12 лет) и Дженнифер Бастиан (13 лет), похищенных в районе Норт-Энд Такомы в 1986 году., всего четыре месяца с разницей. Следователи долгое время считали, что оба преступления совершил один человек из-за их большого сходства. Однако тестирование ДНК в 2016 году показало, что в этом участвовали два человека. Снимки с описанием двух убийц были опубликованы, чтобы помочь общественности найти новые версии для расследования. В 2018 году Гэри Чарльз Хартман и Роберт Д. Вашберн были обвинены в убийстве двух девочек. В 2019 году штат Вашингтон принял закон под названием «Закон Дженнифер и Микеллы», названный в честь двух убитых девушек. Этот закон разрешил полиции брать образцы ДНК у людей, осужденных за непристойное поведение, и у мертвых сексуальных преступников.
• Также 6 апреля 2016 года полиция в Афинах, Огайо, опубликовала снимок, на котором изображены активные сексуальные хищники, связанные как минимум с тремя нападения, последнее из которых произошло в декабре 2015 года возле университета Огайо.
• 15 апреля 2016 года департамент полиции Флориды Халландейл-Бич опубликовал снимок подозреваемого, который, как считается, несет ответственность за убийства жителей Торонто Дэвида «Донни» Пичоски и Рошель Уайз. Это был первый раз, когда публике был обнародован снимок женщины.
• 21 апреля 2016 года полиция в Виндзоре, Канада, опубликовала снимок подозреваемого, ответственного за похищение и убийство Любицы Тема в 1971 году. Это был первый публичный выпуск композита Snapshot за пределами Соединенных Штатов и на тот момент самый старый случай, в котором применялась эта технология.
• 11 мая офис шерифа округа Лаудон в Вирджинии опубликовали снимок подозреваемого, ответственного за похищение и изнасилование 9-летней девочки в 1987 году.
• 16 мая 2016 года, накануне третьей годовщины убийства ветерана Джона «Джека» Фэя, Департамент полиции Уорика Род-Айленда опубликовал снимок, сделанный с использованием ДНК, взятой из молотка, найденного недалеко от места преступления. Полиция надеялась, что это объединение позволит получить новые сведения в случае, в котором, возможно, участвовало несколько нападавших.
• 3 мая 2017 года в Айдахо-Фоллс полиция Айдахо опубликовала эскиз составного фенотипа ДНК, найденного на месте убийства Энджи Додж на 13 июня 1996 г. Полиция надеялась, что широкое распространение составного рисунка приведет к новым зацепкам подозреваемого. Отрывок из пресс-релиза Департамента полиции Айдахо-Фолс: «Место преступления и собранные на месте улики, включая сбор и извлечение одного крупного и двух второстепенных профилей ДНК, указывают на то, что в смерти Энджи Додж было замешано более одного человека. С помощью современных технологий собранный основной профиль является единственным жизнеспособным образцом ДНК, который можно использовать для идентификации ". Кристофер Тэпп был освобожден в 2017 году после того, как провел 20 лет в тюрьме за участие в изнасиловании и убийстве Энджи Додж, хотя его ДНК не совпадала с ДНК на месте преступления. В мае 2019 года Брайан Ли Дриппс признался в убийстве Доджа после того, как Айдахо-Фолс, штат Айдахо Полиция предъявила Дриппсу обвинение. ДНК Дриппса совпала с ДНК, оставленной на месте преступления. Parabon Nanolabs помог расследовать этот случай с использованием ДНК-генетической генеалогии и GEDmatch.

• ДНК
• Фенотип
• Генотипирование
• Общегеномное исследование ассоциации
• Однонуклеотидные полиморфизмы
• Прогностическое моделирование

• «Полиция Айдахо-Фоллс раскрыла фенотип ДНК убийцы Энджи Додж». КИФИ. 2017-05-03. Проверено 3 мая 2017 г.

• Parabon NanoLabs
• Identitas