Войти
| Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
Промежуточная цепь динеина 1, аксонема представляет собой белок, который у человека кодируется Ген ДНКI1 .
Динеины внутреннего и внешнего плеч, которые соединяют дублетные микротрубочки в аксонемах, являются белками, генерирующими силу, ответственными за скользящее движение в аксонемах. Промежуточные и легкие цепи, которые, как считается, образуют основу плеча динеина, помогают опосредовать прикрепление и могут также участвовать в регулировании активности динеина. Этот ген кодирует динеин промежуточной цепи, принадлежащий к большому семейству моторных белков. Мутации в этом гене приводят к аномальной ультраструктуре и функции ресничек, связанным с первичной цилиарной дискинезией (PCD) и синдромом Картагенера. Ген DNAi1 (ген 1 промежуточной цепи аксонемного динеина 1) является геном, участвующим в развитии правильной дыхательной функции, подвижности сперматозоидов и асимметричной организации внутренних органов во время эмбриогенеза. Этот ген влияет на эти три очень разных аспекта развития, потому что все три зависят от правильной функции ресничек. DNAi1 кодирует развитие ультраструктуры ресничек в верхних и нижних дыхательных путях, жгутиков сперматозоидов и узловых ресничек (ресничек примитивного узла). DNAi1 специфически кодирует промежуточную цепь внешнего плеча динеина. Каждое динеиновое плечо цилиарной аксонемы имеет внутреннее и внешнее динеиновое плечо. Мутация в ДНКi1 может приводить к нарушению биения ресничек. Мутация гена DNAi1 составляет 4-10% всех случаев первичной цилиарной дискенсии (ПЦД). Наиболее частым структурным дефектом ресничек у пациентов с PCD являются аномальные плечи динеина. Распространенная мутация DNAi1, приводящая к PCD, - это мутация «горячей точки» в интроне 1 гена. Мутации в кодировании или сплайсинге обнаруживаются только в 10% случаев PCD.
.
.
