COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | COL12A1, BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, коллаген типа XII альфа 1, коллаген типа XII альфа 1 цепь, EDSMYP | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 120320 MGI: 88448 HomoloGene: 3217 Генные карты: COL12A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
Цепь альфа-1 (XII) коллагена - это белок, который у людей кодируется COL12A1 ген. Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа XII, члена семейства FACIT (фибрил-ассоциированные коллагены с прерывистыми тройными спиралями) коллаген. Коллаген типа XII представляет собой гомотример, обнаруженный в ассоциации с коллагеном типа I, ассоциация, которая, как считается, модифицирует взаимодействия между фибриллами коллагена I и окружающей матрицей. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. Клиническая значимость
Ссылки Дополнительная литература . Последняя правка сделана 2021-05-15 14:45:02
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |