Коллаген, тип XII, альфа 1

редактировать
COL12A1
Идентификаторы
Псевдонимы COL12A1, BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, коллаген типа XII альфа 1, коллаген типа XII альфа 1 цепь, EDSMYP
Внешние идентификаторыOMIM: 120320 MGI: 88448 HomoloGene: 3217 Генные карты: COL12A1
Местоположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr. Хромосома 6 (человек)
Хромосома 6 (человек) Местоположение генома для COL12A1 Местоположение генома для COL12A1
Полоса 6q13-q14.1Начало75,084,326 bp
Конец75,206,053 bp
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

1303

12816

Ensembl

ENSG00000111799

ENSMUSG00000032332

UniProt

Q99715

Q60847

RefSeq (мРНК)

NM_004370. NM_080645

RefSeq

NM2001290>RefSeq белок)

NP_004361. NP_542376

NP_001277237

Местоположение (UCSC)Chr 6: 75,08 - 75,21 Мб Chr 9: 79,6 - 79,72 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цепь альфа-1 (XII) коллагена - это белок, который у людей кодируется COL12A1 ген.

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа XII, члена семейства FACIT (фибрил-ассоциированные коллагены с прерывистыми тройными спиралями) коллаген. Коллаген типа XII представляет собой гомотример, обнаруженный в ассоциации с коллагеном типа I, ассоциация, которая, как считается, модифицирует взаимодействия между фибриллами коллагена I и окружающей матрицей.

Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы.

Клиническая значимость
Ссылки
Дополнительная литература

.

Последняя правка сделана 2021-05-15 14:45:02
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru