CCM2

CCM2
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 4FQN, 4TVQ, 4WJ7, 4Y5O, 4YKC, 4YKD, 4YL6
Идентификаторы
Псевдонимы	CCM2, C7orf22, OSM, PP10187, каркасный белок CCM2, каркасный белок CCM2
Внешний Идентификаторы	OMIM: 607929 MGI: 2384924 HomoloGene: 12868 GeneCard : CCM2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек) Полоса 7p13 Начало 44 999 475 bp конец 45 076 469 bp
Расположение гена (мышь) Chr. хромосома 11 (мышь) полоса 11 | 11 A1 Начало 6,546,887 bp Конец 6,596,744 bp
Генная онтология Молекулярная функция •GO: 0001948 связывание с белками. Клеточный компонент •цитоплазма. •митохондрия. •макромолекулярный комплекс. Биологический процесс •васкулогенез. •интегрин-опосредованный сигнальный путь. •развитие внутреннего уха. •морфогенез эндотелиальной трубки. •развитие многоклеточного организма лопмент. •развитие сердца. •организация межклеточного соединения. •дифференцировка эндотелиальных клеток кровеносных сосудов. •развитие кровеносных сосудов. •развитие сосудистой сети. •внутриутробное эмбриональное развитие. •стресс-активируемый каскад MAPK. •развитие эндотелиальных клеток. •морфогенез венозных кровеносных сосудов. •рост многоклеточных организмов. •развитие перикарда. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	83605	216527
Ensembl	ENSG00000136280	ENSMUSG00000000378
UniProt	Q9BSQ5	Q8K2Y9
RefSeq (mRNA)	NM_001029835. NM_001167934. NM_001167935. NM_031443. NM_001363458. NM_001363459	NM_001190343. NM_001190344. NM_14601400>NP1190_344. NM_14601400>205 266>NP_001161407. NP_113631. NP_001350387. NP_001350388	NP_001177272. NP_001177273. NP_666126
Местоположение (UCSC)	Chr 7: 45 - 45.08 Мб 6.55 - 6.6 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ген CCM2 содержит 10 кодирующих экзонов и альтернативно сплайсированный экзон 1Б. Этот ген расположен на хромосоме 7p13, и мутации с потерей функции на CCM2 приводят к возникновению кавернозных мальформаций головного мозга (CCM). Кавернозные мальформации головного мозга (ККМ) - это сосудистые мальформации головного и спинного мозга, состоящие из расширенных капиллярных сосудов.

• 1 Белок
• 2 Пропаганда
• 3 Ссылки
• 4 Внешние ссылки
• 5 Дополнительная литература

Малькавернин - это белок, который у человека кодируется геном CCM2 . Нормальная функция малкавернина заключается в том, чтобы действовать как каркас для множества сигнальных комплексов, включая киназу p38 MAP. Этот белок также участвует в регулировании клеточной локализации белка KRIT1 и действует с сигнальным путем Rho-киназы для поддержания нормальной структуры кровеносных сосудов.

Для получения дополнительной информации и поддержки по поводу кавернозных мозговых оболочек Пациенты с пороками развития и члены их семей, пожалуйста, посетите сайт Angioma Alliance: www.angioma.org

.

• Человеческий CCM2 расположение генома и Страница сведений о гене CCM2 в обозревателе генома UCSC.
• расположение генома человека OSM и страница сведений о гене OSM в обозревателе генома UCSC.

.