Подблок гамма-3 зависимого от напряжения кальциевого канала является белок, который у человека кодируется геном CACNG3 .
кальциевые каналы L-типа, состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединиц гамма. Считается, что это интегральный мембранный белок, который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок подобен белку старгазина мыши, мутации в котором были связаны с абсансными припадками, также известными как малые припадки или припадки с всплесками волны. Этот ген является членом подсемейства гена гамма-субъединицы нейронального кальциевого канала семейства PMP-22 / EMP / MP20. Этот ген является геном-кандидатом в семейное детское судорожное расстройство с пароксизмальным хореоатетозом.
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.
.