CACNG3

редактировать
CACNG3
Идентификаторы
Псевдонимы CACNG3, кальциевый канал, управляемый напряжением, вспомогательная субъединица гамма 3
Внешние идентификаторыOMIM: 606403 MGI: 1859165 HomoloGene: 4767 GeneCards: CACNG3
Расположение гена ( Человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr. Хромосома 16 (человек)
Хромосома 16 (человек) Геномное расположение для CACNG3 Геномное расположение для CACNG3
Группа 16p12.1Начало24,255,553 bp
Конец24,362,801 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE CACNG3 206384 в fs.png
Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

10368

54376

Ensembl

ENSG00000006116

ENSMUSG00000066189

UniProt

O60359

Q9JJV5

RefSeq (мРНК)

NM_006539

NM_019430

RefSeq (белок)

NP_006530

NP_062303

Местоположение (UCSC)Chr 16: 24,26 - 24,36 Мб н / д
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Подблок гамма-3 зависимого от напряжения кальциевого канала является белок, который у человека кодируется геном CACNG3 .

кальциевые каналы L-типа, состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединиц гамма. Считается, что это интегральный мембранный белок, который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок подобен белку старгазина мыши, мутации в котором были связаны с абсансными припадками, также известными как малые припадки или припадки с всплесками волны. Этот ген является членом подсемейства гена гамма-субъединицы нейронального кальциевого канала семейства PMP-22 / EMP / MP20. Этот ген является геном-кандидатом в семейное детское судорожное расстройство с пароксизмальным хореоатетозом.

Содержание
  • 1 См. Также
  • 2 Ссылки
  • 3 Дополнительная литература
  • 4 Внешние ссылки
См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-05-13 09:58:35
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте