Войти
| Болезнь Александра | |
|---|---|
 | |
| Мозг 4-летнего мальчика с болезнью Александера, показывающей макроэнцефалию и перивентрикулярную лейкомаляцию (обратите внимание на коричневатое изменение цвета вокруг мозговых желудочков ) | |
| специальность | эндокринология, неврология  |
Болезнь Александера - очень редкое аутосомно-доминантное лейкодистрофия, неврологическое заболевание, вызванное аномалиями миелина, который защищает нервные волокна в головном мозге. наиболее распространенным типом является инфантильная форма, которая обычно начинается в течение первых двух лет жизни. Симптомы включают задержку умственного и физического развития, за которой следует потеря основных этапов развития, ненормальное увеличение размера головы и судороги. ювенильная форма болезни Александера возникает в возрасте от 2 до 13 лет. У этих детей может быть сильная рвота, трудности глотание и речь, плохая координация и потеря контроля над моторикой. Взрослые формы болезни Александра встречаются реже. Симптомы иногда имитируют симптомы болезни Паркинсона или рассеянного склероза, или могут проявляться в основном как психическое расстройство.
По данным Национального института неврологических расстройств и Инсульт, разрушение белого вещества сопровождается образованием волокон Розенталя - аномальных скоплений белка, которые накапливаются в астроцитах головного мозга.
Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин, и в его распространении не наблюдается этнических, расовых, географических или культурных / экономических различий. Болезнь Александера - прогрессирующее и часто смертельное заболевание.
Задержки в развитии некоторых физических, психологических и поведенческих навыков; прогрессирующее увеличение головы (макроцефалия ), судороги, спастичность, а в некоторых случаях также гидроцефалия, идиопатическая внутричерепная гипертензия и деменция.
Болезнь Александера - это генетическое заболевание, поражающее средний мозг и мозжечок центральной нервной системы.. Это вызвано мутациями в гене для глиального фибриллярного кислого белка (GFAP), который отображается на хромосоме 17q 21. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, так что ребенок от родителя с заболеванием имеет 50% шанс унаследовать это заболевание, если родитель гетерозиготен. Однако большинство случаев возникают de novo в результате спорадических мутаций.
Болезнь Александера относится к лейкодистрофиям, группе заболеваний, которые влияют на рост или развитие миелиновой оболочки. Разрушение белого вещества в головном мозге сопровождается образованием фиброзных, эозинофильных отложений, известных как волокна Розенталя. Волокна Розенталя отсутствуют у здоровых людей, но встречаются при определенных заболеваниях, таких как некоторые формы рака, болезни Альцгеймера, Паркинсона, Хантингтона и БАС. Волокна Розенталя, обнаруженные при болезни Александера, не разделяют распределение или концентрацию других заболеваний и расстройств.
Болезнь Александера вызывает постепенную потерю функций организма и способности говорить. Это также вызывает перегрузку длинноцепочечных жирных кислот в мозге, которые разрушают миелиновую оболочку. Причина болезни Александера - мутация в гене, кодирующем GFAP.
A КТ показывает:
Выявить признаки болезни Александера можно с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), которая ищет специфические изменения в головном мозге, которые могут быть контрольными признаками болезни. С помощью МРТ можно даже обнаружить болезнь Александра, начавшуюся у взрослых. Болезнь Александера также может быть выявлена с помощью генетического тестирования по известной причине. Примерный диагноз также может быть поставлен путем выявления клинических симптомов, включая увеличенный размер головы, а также радиологических исследований и отрицательных тестов на другие лейкодистрофии.
Излечение или стандартная процедура лечения неизвестны, хотя исследование Университета Висконсина показывает многообещающие перспективы редактирования генов астроцитов. Ребенку предприняли попытку трансплантации костного мозга, но улучшения не произошло. Гидроцефалия может наблюдаться у более молодых пациентов и может быть купирована хирургическим вмешательством или имплантацией шунта для снятия давления.
Прогноз в целом плохой. С ранним началом смерть обычно наступает в течение 10 лет с момента появления симптомов. Люди с инфантильной формой обычно умирают в возрасте до семи лет. Обычно чем позже возникает заболевание, тем медленнее оно протекает.
Возникает очень редко. Инфантильная форма возникает с рождения до 2-х летнего возраста. Средняя продолжительность инфантильной формы обычно составляет около 3 лет. Начало ювенильной формы наступает в возрасте от 2 до 12 лет. Продолжительность этой формы в большинстве случаев составляет около 6 лет. Взрослая форма возникает после 12 лет. У более молодых пациентов обычно наблюдаются судороги, мегалэнцефалия, задержка развития и спастичность. Сообщается также о неонатальном начале. Реже всего возникает у взрослых. У пожилых пациентов преобладают бульбарные или псевдобульбарные симптомы и спастичность. Симптомы взрослой формы также могут напоминать рассеянный склероз. Сообщалось не более чем о 500 случаях.
 | На Викискладе есть средства массовой информации, связанные с Болезнь Александера. |
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
